همه چیز درباره تالاسمی

Everything about thalassemia

علائم درمان علل انواع تشخیص عوارض

تالاسمی یک اختلال خون ارثی است که بر توانایی بدن برای تولید هموگلوبین و گلبول های قرمز تأثیر می گذارد.

یک فرد مبتلا به تالاسمی، تعداد کمی از گلبول های قرمز و هموگلوبین کمتری دارد و گلبول های قرمز ممکن است خیلی کوچک باشند.

تاثیر می تواند از خفیف تا شدید و تهدید کننده زندگی باشد.

حدود 100000 نوزاد در هر سال با فرم های شدید تالاسمی تحویل می شوند. این بیشتر از میان اقوام مدیترانه، جنوب آسیا و آفریقا است.

علائم

[زردی علائم تالاسمی است]

زردی می تواند نشانه ای از تالاسمی باشد.

علائم تالاسمی بستگی به نوع تالاسمی دارد.

علائم در بیشتر نوزادان مبتلا به بتا تالاسمی و برخی انواع آلفا تالاسمی، تا سن 6 ماهگی نشان داده نمی شود. این به این دلیل است که نوزادان نوع دیگری از هموگلوبین دارند که هموگلوبین جنین نامیده می شود.

پس از 6 ماه هموگلوبین "طبیعی" شروع به جایگزینی نوع جنین می کند و علائم ممکن است ظاهر شوند.

این شامل:

زردی و پوست رنگی

خواب آلودگی و خستگی

درد قفسه سینه

دست ها و پاهای سرد

تنگی نفس

گرفتگی عضلات پا

ضربان قلب سریع

تغذیه ضعیف

رشد تاخیری

سردرد

سرگیجه و ضعف

حساسیت بیشتر به عفونت

انحطاط اسکلتی ممکن است در نتیجه بدن به دنبال تولید مغز استخوان بیشتر باشد.

اگر آهن بیش از حد وجود داشته باشد، بدن سعی خواهد کرد آهن بیشتری را برای جبران جذب کند. آهن ممکن است از انتقال خون نیز انباشته شود. آهن بیش از حد می تواند به طحال، قلب و کبد آسیب برساند.

بیماران با هموگلوبین H بیشتر احتمال دارد که سنگهای صفراوی و طحال بزرگ شوند.

درمان نشده، عوارض تالاسمی می تواند به نارسایی اندام منجر شود.

رفتار

درمان بستگی به نوع و شدت تالاسمی دارد.

انتقال خون: این می تواند سطح هموگلوبین و گلبول قرمز را دوباره پر کند. بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور باید بین هشت تا دوازده سال انتقال خون نیاز داشته باشند. کسانی که تالاسمی مؤثرتر دارند هر سال به 8 ترشح یا بیشتر در زمان استرس، بیماری یا عفونت نیاز دارند.

اکسید آهن: این شامل حذف بیش از حد آهن از جریان خون است. گاهی اوقات انتقال خون می تواند سبب اضافه بار آهن شود. این می تواند به قلب و سایر اعضای بدن آسیب برساند. بیماران ممکن است دفرکسیامین تجویز شوند، داروهایی که زیر پوست تزریق می شوند یا دهفرازیرکس از طریق دهان تزریق می شود.

بیماران دریافت کننده خون و کلفت شدن ممکن است نیاز به مکمل اسید فولیک داشته باشند. این کمک به رشد گلبول قرمز است.

پیوند سلول های بنیادی یا سلول های بنیادی: سلول های مغز استخوان گلبول های قرمز و سفید، هموگلوبین و پلاکت ها را تولید می کنند. یک پیوند از یک اهدا کننده سازگار ممکن است درمان موثر باشد، در موارد شدید.

جراحی: ممکن است برای ناهنجاری های استخوانی لازم باشد.

ژن درمانی: دانشمندان در حال بررسی تکنیک های ژنتیک برای درمان تالاسمی هستند. امکاناتی شامل قرار دادن یک ژن بتاگلوبین طبیعی در مغز استخوان بیمار یا استفاده از داروها برای فعال کردن ژن هایی که هموگلوبین جنین تولید می کنند.

علل

هموگلوبین پروتئین درون سلول های خون منتقل می شود. مغز استخوان از آهن ما از غذا به هموگلوبین استفاده می کند.

در افراد مبتلا به تالاسمی، مغز استخوان به اندازه کافی هموگلوبین سالم یا گلبول قرمز تولید نمی کند. در برخی از انواع این منجر به کمبود اکسیژن می شود که منجر به کم خونی و خستگی می شود.

افراد مبتلا به تالاسمی ملایم ممکن است نیازی به درمان نداشته باشند، اما فرمهای شدید تر، انتقال خون به طور منظم ضروری است.

تشخیص

[آزمایش خون تالاسمی]

تالاسمی یک اختلال خونریزی است.

اکثر کودکان مبتلا به تالاسمی متوسط تا شدید، زمانی که 2 ساله هستند، تشخیص داده می شوند.

افراد بدون علائم ممکن است متوجه شوند که آنها حامل هستند تا زمانی که یک کودک مبتلا به تالاسمی وجود دارد.

آزمایش خون می تواند تشخیص دهد که آیا یک فرد حامل یا داروی تالاسمی است یا خیر.

شمارش کامل خون (CBC): این می تواند سطح هموگلوبین و سطح و اندازه گلبول های قرمز را بررسی کند.

شمارش رتیکولوسیت: اندازه گیری میزان سریع گلبول های قرمز و یا رتیکولوسیت ها توسط مغز استخوان تولید می شود. Reticulocytes معمولا قبل از اینکه به سلول های قرمز خون بالغ بروند، حدود 2 روز در جریان خون قرار می گیرند. بین 1 تا 2 درصد از گلبول های قرمز سالم یک فرد رتیکولوسیت است.

آهن: این به پزشک کمک خواهد کرد که علت کم خونی، چه کمبود تالاسمی یا آهن، را تعیین کند. کمبود آهن در تالاسمی عامل اصلی آن نیست.

تست ژنتیک: تجزیه و تحلیل DNA نشان می دهد که آیا یک فرد مبتلا به تالاسمی یا ژن های معیوب است.

آزمایش قبل از زایمان: این می تواند نشان دهد که آیا یک جنین تالاسمی دارد یا خیر.

نمونه برداری از ویروس کورونی (CVS): قطعه ای از جفت برای آزمایش، معمولا در طول هفته یازدهم بارداری برداشته می شود.

آمنیوسنتز: یک نمونه کوچک از مایع آمنیوتیک برای آزمایش، معمولا در طول هفته شانزدهم بارداری گرفته شده است. مایع آمنیوتیک مایع است که جنین را احاطه کرده است.

انواع

چهار آلبوم گلوبین و دو زنجیره پروتئین بتا گلوبین هموگلوبین را تشکیل می دهند. دو نوع اصلی تالاسمی آلفا و بتا هستند.

تالاسمی آلفا

در تالاسمی آلفا، هموگلوبین پروتئین آلفا کافی تولید نمی کند.

برای ایجاد زنجیره پروتئین آلفا گلوبین ما نیاز به چهار ژن دارد، دو در هر کروموزوم 16. ما دو نفر از هر پدر و مادر داریم. اگر یک یا چند ژن از دست رفته باشد، تالاسمی آلفا منجر خواهد شد.

شدت تالاسمی بستگی به این دارد که چند ژن معیوب یا جهش یافته است.

یک ژن معیوب: بیمار هیچ نشانه ای ندارد. یک فرد سالم که کودک مبتال به تالاسمی دارد، حامل است. این نوع به عنوان minima alpha thalassemia شناخته شده است.

دو ژن معیوب: بیمار آنمی خفیف دارد. این به عنوان تالاسمی مایع آلفا شناخته می شود.

سه ژن معیوب: بیمار مبتلا به بیماری هموگلوبین H، نوع آنمی مزمن است. آنها در طول زندگی خود نیاز به انتقال خون به طور منظم دارند.

چهار ژن معیوب: آلفا تالاسمی ماژور، شدیدترین نوع آلفا تالاسمی است. شناخته شده است که هیدروپس فتالیس را ایجاد می کند، وضعیتی جدی است که در آن مایع در قسمت های بدن جنین تجمع می یابد.

یک جنین با چهار ژن جهش یافته نمی تواند هموگلوبین طبیعی تولید کند و حتی در صورت انتقال خون، بعید است که زنده بماند.

تالاسمی آلفا در جنوب چین، جنوب شرقی آسیا، هند، خاورمیانه و آفریقا رایج است.

تالاسمی بتا

ما به دو ژن globin نیاز داریم که زنجیره های بتا گلوبین را ایجاد کنند، یکی از هر پدر و مادر. اگر یک یا هر دو ژن معیوب باشند، تالاسمی بتا رخ خواهد داد.

شدت بستگی دارد که چند ژن جهش یافته است.

یک ژن معیوب: این بتا تالاسمی مینور است.

دو ژن معیوب: علائم متوسط یا شدید وجود دارد. این به عنوان تالاسمی ماژور شناخته شده است. این کم خونی کللی نامیده می شود.

تالاسمی بتا در بین اقوام مدیترانه ای شایع تر است. شيوع در شمال آفريقا، غرب آسيا و جزاير مالديو بيشتر است.

عوارض جانبی

عوارض مختلف ممکن است بوجود آید.

بیش از حد آهن

این ممکن است به علت انتقال خون مکرر یا بیماری باشد.

بیش از حد آهن خطر ابتلا به هپاتیت، (کبد تورم)، فیبروز (زخم در کبد) و سیروز، و یا آسیب پیشرونده کبد به علت آلرژی را افزایش می دهد.

غدد درون ریز باعث تولید هورمون ها می شوند. غده هیپوفیز به خصوص در برابر اضافه بار آهن بسیار حساس است. خسارت ممکن است منجر به بلوغ تاخیر و رشد محدود شود. بعدها ممکن است خطر ابتلا به دیابت و یا غده تیروئید کم و بیش از حد وجود داشته باشد.

اضافه بار آهن خطر آریتمی، یا ریتم های غیر طبیعی قلب و نارسایی احتقانی قلب را افزایش می دهد.

Alloimmunization

گاهی اوقات انتقال خون موجب واکنشی می شود که سیستم ایمنی بدن به خون جدید واکنش نشان می دهد و تلاش می کند آن را از بین ببرد. مهم این است که نوع دقیق نوع خون را برای جلوگیری از این نوع مشکل بازی کنیم.

طحال بزرگ

طحال تجزیه سلولهای قرمز خون. در تالاسمی، گلبول های قرمز ممکن است یک شکل غیر طبیعی داشته باشند، و طحال آن را برای بازیافت آن سخت تر می کند. سلولها در طحال تجمع می یابند و رشد می کنند.

طحال بزرگ شده می تواند بیش از حد فعال شود. این می تواند شروع به از بین بردن سلول های سالم بیمار دریافت می شود در طی حمل و نقل. گاهی اوقات بیمار ممکن است نیاز به اسپلنکتومی یا حذف جراحی طحال باشد. این در حال حاضر کمتر رایج است، زیرا از بین بردن طحال ممکن است به عوارض دیگر منجر شود.

عفونت

از بین بردن طحال باعث افزایش احتمال ابتلا به عفونت می شود و انتقال خون به طور منظم خطر ابتلا به بیماری های منتقله از طریق خون را افزایش می دهد.

تغییر شکل استخوان

در برخی موارد، مغز استخوان گسترش می یابد، تغییر شکل استخوان اطراف آن، به خصوص استخوان جمجمه و صورت. استخوان می تواند شکننده باشد و خطر شکستگی را افزایش دهد.

زندگی با تالاسمی

بسته به نوع تالاسمی، ممکن است برای کنترل بیماری به طور موثر، مراقبت های مداوم پزشکی ضروری باشد. افرادی که از انتقال خون استفاده می کنند باید مطمئن باشند که برنامه های انتقال خون و چلنج را دنبال می کنند.

[غذای سالم]

افراد مبتلا به تالاسمی توصیه می شود:

در همه قرار ملاقات های معمول خود شرکت کنید

حفظ ارتباط با دوستان و شبکه های پشتیبانی، برای کمک به حفظ نگرش مثبت

رژیم غذایی سالم را برای حفظ سلامتی خوب دنبال کنید

مقدار مناسب ورزش را دریافت کنید

برای جلوگیری از اضافه شدن بیش از حد آهن، باید از بعضی مواد غذایی مانند اسفناج یا غلات غنی از آهن استفاده کرد. بیماران باید با پزشک خود در مورد گزینه های رژیم غذایی و ورزش صحبت کنند.

مراكز كنترل و پيشگيري از بيماري (CDC) از افراد تالاسمي ما را تشويق مي كنند تا واكسيناسيون خود را به روز نگه دارند تا از بيماري جلوگيري كنند.

این به ویژه برای کسانی که انتقال خون را دریافت می کنند اهمیت دارد زیرا خطر ابتلا به هپاتیت A یا B را در آنها افزایش می دهد.

تالاسمی و حاملگی

هر کسی که با حاملگی مشورت می کند باید ابتدا به دنبال مشاوره ژنتیکی باشد، به ویژه اگر هر دو طرف مشکلی دارند یا ممکن است تالاسمی داشته باشند.

در دوران بارداری، یک زن مبتلا به تالاسمی ممكن است خطر ابتلا به كاردیومیوپاتی و دیابت را افزایش دهد. ممکن است محدودیت رشد جنین نیز وجود داشته باشد.

مادر باید قبل از حاملگی و در طول بارداری توسط یک متخصص قلب و عروق تعیین شود تا مشکلات کمتری به حداقل برسد، به ویژه اگر تالاسمی بتا جزئی باشد.

در حین زایمان، ممکن است مانیتورینگ جنین دائمی توصیه شود.

چشم انداز

چشم انداز بستگی به نوع تالاسمی دارد.

فرد مبتلا به تالاسمی دارای امید به زندگی طبیعی است. با این حال، عوارض قلب ناشی از بتا تالاسمی ماژور می تواند این وضعیت را قبل از سن 30 سالگی کشنده تر کند.