تغذیه و شنوایی

 

تغذیه و سلامت شنوایی

با توجه به برخی مطالعات، کمبود مواد مغذی مانند B12 و اسید فولیک میتواند باعث کاهش میزان شنوایی تا 39 درصد شود، در حالی که این مواد مغذی را افزایش می دهد، می تواند تا 20 درصد از شنوایی را حفظ کند. کمبود فولیک اسید به طور خاص با افت شنوایی در فرکانس بالا ارتباط دارد. تحقیقات گزارش شده در دسامبر 2010 مربوط به Otolaryngology - سر و گردن جراحی نشان می دهد که کمبود اسید فولیک و B12 در شنوایی با آسیب رساندن به سیستم عصبی و عروقی و شاید حتی آسیب زدن به پوشش بیش از عصب کچلار. بیشتر این آسیب ناشی از رادیکال های آزاد است.

آنتی اکسیدان ها مانند B12، اسید فولیک، امگا 3 و ویتامین A مهم هستند زیرا آنها به مبارزه با رادیکال های مضر آزاد کمک می کنند.

رادیکال های آزاد در همه جا هستند و نمی توان آنها را اجتناب کرد، اما آسیب هایی که آنها با تغذیه و تنش کم می کنند افزایش می یابد. رادیکال های آزاد به بسیاری از قسمت های بدن آسیب می رساند، بنابراین مبارزه با حضور آنتی اکسیدان ها نه تنها از شنوایی محافظت می کند، بلکه دارای بسیاری از مزایای سالمتی دیگر است. رژیم غذایی غنی از آنتی اکسیدان همچنین می تواند به مبارزه با عفونت اتوتوکسی کمک کند، آسیب برخی از داروها مانند آنهایی که برای مبارزه با افسردگی و سرطان می توانند به گوش داخلی کمک کنند.

آنتی اکسیدان ها در مقادیر زیاد در سبزیجات سالم برگ و سایر غذاها مانند عدس، لوبیا خشک شده و موز یافت می شوند. جایگزینی این غذاهای مغذی برای کلسترول بالا و غذاهای قند بالا، برای حفظ شنوایی و مبارزه با رادیکال های آزاد، بسیار طول می کشد. مراقبت از تغذیه مناسب برای حفظ و حفظ شنوایی بهتر است با بازدید از یک متخصص تغذیه همراه با بررسی های منظم با متخصص شنوایی خود را.

 

توجه زیادی به التهاب مزمن به عنوان یک علت برای بسیاری از شرایط سلامتی داده شده است. در حالی که مقدار کمی التهاب برای برخی از توابع بدن ضروری است، در معرض مواد غذایی التهابی و مواد شیمیایی می تواند یک سرقت بهداشتی باشد و این شامل مواردی است که به علت کاهش شنوایی مانند دیابت و بیماری های قلبی ایجاد می شود. اجتناب از غذاهای التهابی می تواند به شما در حفظ سلامتی کمک کند! برای فهرستی از غذاهای التهابی رایج، زیر را مطالعه کنید.

برچسب‌ها: تغذیه, شنوایی

درمان خانگی موثر برای بیماری منیر

درمان خانگی موثر برای بیماری منیر

Effective Home Remedies For Meniere’s Disease

احتیاط

بسیاری از افراد از علائم Meniere رنج می برند، اما ممکن است این بیماری را نداشته باشند. تشخیص خود هیچ گاه صحیح عمل نیست. اگر از علائم این بیماری رنج می گیرید، در اسرع وقت به دکتر مراجعه کنید زیرا ممکن است نشانه ای از وضعیت بسیار جدی تر باشد.

بعضی از داروهای خانگی برای بیماری منیر شامل یک رژیم کم سدیم هستند، سطح گلوکز را با مقادیر مساوی پروتئین و کربوهیدرات ها حفظ می کنند، مقدار زیادی آب بنوشند، از غذاهای التهابی جلوگیری کنند، از جایگزین های شکر و غذاهای بسیار فرآوری مانند MSG جلوگیری کنند، از کافئین و نیکوتین جلوگیری کنند، کاهش فشار را تا حد امکان، و جلوگیری از آلرژن ها.

درمانهای خانگی برای بیماری منیر عبارتند از:

 رژیم کم سدیم

این رایج ترین توصیه پزشکان است، زیرا تعادل نمک در بدن بخش مهمی از التهاب است که یکی از مهمترین عوامل ایجاد حمله منیر است. افزایش میزان احتباس مایعات در بدن می تواند با کاهش مصرف نمک کاهش یابد.

کربوهیدرات و پروتئین تعادل

کربوهیدرات ها به قندهای ساده تقسیم می شوند که میزان انسولین را در جریان خون شما به دلیل گلوکز افزایش می دهد. یک اثر مهم پروتئین در بدن آزادسازی گلوکاگون است که میزان انسولین را در بدن تنظیم می کند. نگه داشتن فشار خون و سطح انسولین تحت کنترل یک عامل مهم در مدیریت بیماری منیر است.

نوشیدن مقدار زیادی آب

اگر چه Meniere با بیش از حد مایع در گوش داخلی مشخص می شود، این دلیل می تواند به خوبی یک ویروس، باکتری یا پاتوژن در سیستم باشد. نوشیدن مقدار زیادی مایعات کمک می کند تا تعادل آب را در بدن خود حفظ کنید، حتی با حذف نمک های اضافی از طریق ادرار کردن، و همچنین پاک کردن سموم نیز. به نظر نمی رسد آن را حس می کند، اما کمک می کند!

اجتناب از غذاهای التهابی

هر گونه غذائی که در سیستم گوارشی مالیات می گیرد یا می تواند موجب التهاب یا تحریک در سراسر بدن، از جمله غذاهایی که مواد آلرژیک را تقلید کنند، باید اجتناب شود. این نوع التهاب می تواند شروع یک حمله منیر را ایجاد کند، بنابراین غذاهای خفیف احتمالا انتخاب خوبی برای شما هستند!

اجتناب از جایگزین های شکر و MSG

هر دو جایگزین شکر (مانند آسپارتام) و MSG (یک جایگزین نمک) به علایم بیماری منیر نزدیک شده اند. دشوار است از این مواد در بازار مواد غذایی که به شدت پردازش شده است اجتناب کنید، اما با کمی تلاش، می توانید شانس خود را برای یک حمله غیرمنتظره از سرگیجه یا کاهش شنوایی کاهش دهید!

منیزیم، داروهای ضد عفونی کننده، کافئین و نیکوتین

اینها هر دو مواد تحریک کننده هستند که می توانند علائم را تشدید کنند. به عنوان مثال، کافئین و نیکوتین می توانند مدت زمان کم شنوائی را افزایش دهند، شدت سرگیجه را افزایش می دهند یا صدای زنگ گوش را بلندتر می کنند. در صورت امکان باید از آنها اجتناب کرد.

مدیریت استرس

یافته شده است که استرس و اضطراب، به ویژه انتشار هورمونهای استرس، باعث بروز علائم منیر می شود. بنابراین، درمان حرفه ای برای استرس مزمن ممکن است برای شما یک گزینه باشد یا به تکنیک های آرامش بخش مانند یوگا و یا مراقبه بپردازید

 

برچسب‌ها: درمان خانگی موثر برای بیماری منیر

حساسیت به صدا

حساسیت به صدا 

hyperacusis 

این اصطلاح به این  معناست که افراد نسبت به صداهای زندگی روزمره حساسیت بیش از اندازه نشان می دهند و این صداها برای افراد بلند ٬ناراحت کننده و در مواردی دردناک است . این اختلال به گونه های متفاوتی در زندگی افراد تاثیر گذار می باشد .در برخی موارد سبب محدود شدن فعالیت های زندگی فردی و اجتماعی بیمار می شود و فرد رو به انزوا می آورد .این اختلال معمولا در افراد با شنوایی نرمال مشاهده می شود . معرفی

اصطلاح هیپرکوزیس به طور کلی برای افرادی که صداهای زندگی روزمره را به عنوان سر و صدا و ناراحت کننده و گاهی دردناک تجربه می کنند، اعمال می شود. بعضی از افراد بعد از وقوع حادثه دشوار، مانند حساسیت، احساس افزایش حساسیت می کنند. با این حال، در بسیاری از افراد، هیچ دلیل مشخصی برای شروع هیپوکسیوس وجود ندارد.

هیپرآکوسوس به روش های مختلفی تحت تاثیر قرار می گیرد. برای بعضی از مردم، این یک ناراحتی جزئی است، اما افراد دیگر واقعا با آن زندگی می کنند. بعضی از افراد مبتلا به هیپاکوسیس از فعالیت های اجتماعی و حرفه ای بیرون می آیند و منزوی می شوند؛ این می تواند مشکل را بدتر کند زیرا آنها ترس و اضطراب می گیرند. درمان اغلب شامل رفع این ترس ها و اضطراب ها می شود.

مدیریت هیپرکوزیس معمولا شامل درمان هر گونه بیماری پزشکی مرتبط با بیماری، مشاوره و اغلب استفاده از درمان صحیح است.

اگر درمورد تحمل سر و صدای خود نگران هستید، توصیه می کنیم این را با GP خود درمیان بگذارید، که می تواند شما را برای یک نظر متخصص مناسب راهنمایی کند.

اختلال hyperacusis به شکل تدریجی یا ناگهانی توسط  افراد گزارش میشود .معمولا در افراد به دنبال شرکت در کنسرت٬ قرار گرفتن در معرض شلیک تفنگ و اصوات بلند ناگهانی ٬ این اختلال به گونه ای ناگهانی بروز می کند .

علل :

با توجه به شنوایی نرمال در مبتلایان به این اختلال ٬یکی از تئوری های رایج در پیدایش آن افزایش بهره (حساسیت ) در سیستم شنوایی مرکزی است و ارتباط این سطوح از سیستم مرکزی با بخش های مربوط به کنترل احساسات ٬ عصبانیت و افسردگی می باشد . هم چنین آسیب به سیستم وابران ٬سبب کاهش عملکرد آن در به حداقل رساندن آسیب ناشی از نویز می شود .

به علاوه در نوعی از هایپراکیوسیس به نام vestibular hyperacusis ٬ که در مغز به هنگام دریافت ورودی حرکتی ٬ گزارش می شود و به علت ارتباط این سیستم ها با سیستم اتونوم ٬بیمار شکایاتی از جمله گیجی٬ کم شدن هوشیاری ٬ تهوع و خستگی را بیان می کند .

تحمل صدا

سیستم شنوایی انسان دارای طیف فوق العاده ای است: ما قادر به شنیدن صداهای کوچک مانند آرام آرام برگ ها هستیم و هنوز هم می توانیم صداهای بسیار بلند مانند موسیقی در یک باشگاه را تحمل کنیم. یک سطح صدا وجود دارد که موجب درد فیزیکی در هر فرد خواهد شد. این اتفاق می افتد در سطح حدود 120dB (حجم هواپیما جت هواپیما گرفتن). با این حال، ما به طور کلی رسیدن به نقطه ای که در آن ما احساس می کنیم که صدای بلند خیلی بلند قبل از رسیدن به آستانه درد است. این نقطه از حداکثر صدای راحت از فرد به فرد متفاوت است و همچنین با توجه به خلق و خوی فرد و زمینه صدای متفاوت است.

ممکن است متوجه شده باشید که بعضی از صداها، مانند یک رادیو در پسزمینه، یک روز کاملا لذتبخش خواهد بود، اما در همان روز صدای دیگری نیز کاملا مزاحم خواهد بود. این کاهش تحمل به خصوص به احتمال زیاد اتفاق می افتد اگر ما خسته و یا استرس.

به علاوه داشتن سطح صدای حداکثر صدا، اکثر مردم متوجه شده اند که صداهایی خاص وجود دارد که ناخوشایند را بدون در نظر گرفتن صدای بلند می بینند. فکر می کنید ناخن بر روی یک تخته سیاه، یا یک چکش شیر، یا یک قلم در برابر یک میز است. اینها همه تغییرات عادی عدم تحمل صدا است. با این حال، برخی از افراد وجود دارند که توانایی تحمل صدای آنها تا حدی تغییر کرده است که می تواند بر توانایی آنها در زندگی عادی تاثیر بگذارد.

انواع تحمل صدا تغییر یافته

واژگان اطراف حساسیت شنوایی گیج کننده است. کلمه hyperacusis اغلب برای اشاره به تمام انواع تحمل صوتی تغییر یافته استفاده می شود. این توصیف تجربه برخی از افراد است که حتی صداهای محیطی بسیار ضعیف نیز به نظر میرسد بلند و مزاحم و گاهی دردناک هستند.

جایی که حساسیت خاصی برای یک صدای خاص یا صدای خاص است و سپس مردم بروز یا اضطراب مربوط به آن صداها را دارند، سپس واژه فونوفوبیا می تواند اعمال شود. یک کلمه جدید، misophonia، برای توصیف نارسایی شدید و یا حتی افتادگی است که برخی از افراد مبتلا به هیپاکوسیوس به یک صدای خاص. صدا اغلب توسط افراد دیگر تولید می شود، به عنوان مثال، کسی که جویدن می کند.

استخدام نوع خاصی از تحمل صدا در افرادی است که از دست دادن شنوایی دارند. هنگامی که مردم با کسی که استخدام می کند صحبت می کنند، ممکن است بگویند "کمی حرف بزنید، نمی توانم بشنوم که شما چه می گوئید". بلندگو صدای کمی را به گوش می رساند، فقط به آن می گویند: "نه فریاد! من ناشنوایی نیستم. "در استخدام، سیستم شنوایی از خیلی کم تا خیلی خیلی سریع می رود.

چه چیزی باعث هیپوکسیوس می شود؟

چند وضعیت پزشکی وجود دارد که به عنوان یک علامت هیپاکوسیوس وجود دارد، بنابراین برای رسیدن به نظر پزشکی لازم است. شرایط پزشکی که به دلایل مختلف با تحمل صدا تغییر می کنند شامل میگرن، سندرم آسیب دیدگی پس از ضربه، بیماری لیم، سندرم ویلیام و فلج بل است. افرادی که برای پردازش اطلاعات حسی دشوار هستند (مانند کسانی که دارای اختلال طیف اطفال هستند) نیز می تواند یک مشکل بزرگ را پیدا کند. گاهی اوقات افراد پس از انواع خاصی از جراحی گوش، تحت تاثیر قرار می گیرند.

مواجهه با سر و صدای بلند ناگهانی می تواند گاهی اوقات باعث ایجاد هیپوکسیوس شود. برای بعضی ها، یک رویداد زندگی منفی به نظر می رسد با شروع، اما برای بسیاری از مردم هیچ دلیلی روشن نمی تواند شناسایی شود.

نظریه های متعددی در مورد مکانیسم هایی وجود دارد که تحت تاثیر هیپوکسیوس قرار می گیرند. آنچه که آنها به طور مشترک به اشتراک می گذارند این است که Hyperacusis معمولا با افزایش حساسیت (یا افزایش شنوایی) در سیستم شنوایی مرکزی (مسیر شنوایی مغز) همراه است. این حساسیت را می توان تحت تأثیر خلق و خوی قرار داد.

آیا ارتباط با وزوز گوش وجود دارد؟

تعداد بسیار کمی از افراد مبتلا به وزوز گوش نیز دارای هیپرکوزیس هستند و با نگاه کردن به چهره ها از راه دور، اکثر افراد مبتلا به هیپوکسی سمی نیز دارای وزوز گوش هستند. همچنین تعداد بسیار کمی از افراد وجود دارد که یکی از آنها نیستند و نه دیگری. فقط به این دلیل که مردم یک دارند، قطعا این بدان معنا نیست که آنها قصد دارند دیگران را توسعه دهند.

بررسی هیروکوزیس

از آنجایی که هیپرکوزیس قابل توجه در بزرگسالان یک وضعیت غیر معمول است، اکثر پزشکان عمومی تنها درک چندانی از آن ندارند. یک تحقیق رسمی معمولا توسط یک جراح گوش و بینی یا گربه (ENT) یا پزشک صوتی وستبولار انجام می شود.

متخصص در مورد مشکل شما با تحمل صدا صحبت خواهد کرد و می خواهد بداند که چگونه و چگونه شروع به کار کرد. آنها در مورد سایر بیماری ها یا شرایط در زمان شروع آن می پرسند. شما می توانید سوالاتی در مورد نحوه مدیریت هر روز و همچنین نحوه تغییر آن از زمان شروع به کار داشته باشید. معمولا از شما خواسته می شود که از دست دادن شنوایی، قرار گرفتن در معرض نویز و وزوز گوش باشد.

همچنین ممکن است از شما خواسته شود تا پرسشنامه های مربوط به خلق و خوی عمیق، hyperacusis و کیفیت زندگی را تکمیل کنید. این پرسشنامه ها برای ارائه برخی از وضوح در مورد وضعیت شما بسیار مفید است و معمولا برای هدایت درمان استفاده می شود و نظارت می کند که چقدر کار می کند.

گوش های شما مورد بررسی قرار می گیرند و احتمالا شما یک آزمون شنوایی خواهید داشت. بعضی از پزشکان ممکن است سایر آزمون های خاصی را درخواست کنند و در زمان معاینات شما به آنها توضیح داده شود. اگر در مورد تست ها نگران هستید، با متخصص خود در مورد آنها صحبت کنید.

درمان هیپوکسیوس

برای اکثر افراد، هیپرکوزیس مشکلساز نیست و پس از توضیح و اطمینان، قادر به کنترل وضعیت خود با موفقیت خواهد بود. برای بعضی ها، این مورد نیست و ممکن است برای درمان هیپوکسیوس مراجعه شود. این معمولا در یک کلینیک شنوایی تحویل داده می شود و معمولا فرد نیز با افرادی که وزوز گوش دارند کار می کند. اگر هیپرکوزیس علامت بیماری خاصی باشد، این وضعیت به صورت موازی درمان می شود.

فردی که برای درمان می بینید می خواهید بدانید که چگونه hyperacusis بر شما تاثیر می گذارد و باید وقت خود را شناسایی کنید تا بتوانید تاثیرات hyperacusis را در زندگی روزمره خود کاهش دهید.

از آنجایی که بسیاری از افراد مبتلا به هیپاکوسیوس خود را از صدا قطع کرده اند، اکثر درمانگران احساس می کنند که آرام و آرام صدا را به زندگی فرد باز می گردانند تا بتوانند فعالیت هایی را که اجتناب می کنند، از سر بگیرند. این درمان صوتی نامیده می شود و شما ممکن است از یک دستگاه سطح گوش یا یک ژنراتور صدا در کنار هم استفاده کنید. صدای رایج ترین صدای سفید است که به طور موثری صدایی عجیب و غریب یا "شاه" نوعی صدایی است.

رویکرد جایگزین استفاده از درمان شناختی رفتاری (CBT) است. ایده پشت با استفاده از CBT این است که در مورد زندگی با هیپرکوزیسسی، آنچه در زندگی روزمره مفید و / یا غیر مفید است تشخیص دهد. سپس شما می توانید با درمانگر خود برای پیدا کردن راه های مفید تر برای مدیریت hyperacusis خود کار کنید، در نتیجه کاهش تاثیر آن بر شما.

محافظ گوش

یکی از ویژگی های رایج افراد مبتلا به تحمل صدا، این است که آنها سعی می کنند از صداهای بلند استفاده کنند. اگر چه ممکن است به نظر می رسد احتیاط عرفانی، ممکن است تبدیل به مقابله با مولد باشد و می تواند باعث افزایش حساسیت بیشتر به صدا شود. همانطور که مردم از صدا خارج می شوند، محیط آنها ساکت تر می شود و سیستم شنوایی به دلیل عدم وجود ورودی صوتی به صدا حساس می شود.

حفاظت از گوش را نباید برای فعالیت های معمول روزمره استفاده شود. در حالی که قابل درک است که افراد ممکن است بخواهند از شاخک های گوش یا کوک گوش استفاده کنند، هنگام انجام کاری مانند تمیز کردن ماشین ظرفشویی یا رانندگی اتومبیل، در طولانی مدت به یادگیری برای مدیریت هیپوکسیوس کمک نمی کند. البته، استفاده از روش های حفاظت از گوشه هنگام انجام کاری بسیار شلوغ مانند استفاده از ابزارهای DIY منطقی است.

اگر در حال حاضر برای حفاظت از گوش برای شرایط روزمره استفاده می شود، مهم است که در مورد استراتژی های کاهش مصرف خود با درمانگر Hyperacusis بحث کنید. آنها برخی از پیشنهادات مفیدی خواهند داشت و می توانند از طریق آنچه که به نظر می رسد یک زمان دلهره آور است، پشتیبانی می کنند. برای مشاوره در مورد اقدامات حفاظتی مناسب گوش، به دفترچه BTA سر و صدا گوش دهید.

این اختلال در چه بیمارانی بیشتر مشاهده می شود ؟

در مبتلایان به بیماری Lyme ٬ william syndrom ٬ فلج بل( درگیری عصب ۷و اختلال در عملکرد عضله ی رکابی و تعدیل در صدای بلند   )  ٬ منییر ٬ Temporo mandibular syndrom  ٬ سندرم SSCD ٬ اتیسم و داون مشاهده می گردد.

درمان :

ابتدا در این افراد سطح ناراحتی بلندی (LDL ) را محاسبه کنید .محدوده ی نرمالLDL بین 90dB-85   می باشد که در این افراد LDL زیر این محدوده قرار میگیرد.

از جمله روش های معمول در درمان  این بیماران گوش دادن به صداهای pink noise  که توسط ژنراتور صدا یا CD  player پخش میشود می باشد. معمولا دوره ی ریکاوری در این متد 6ماه بیان می شود ‌.

اگر در کنار این اختلال فرد از وزوز نیز رنج میبرد استفاده از روش TRT و CBT در درمان می تواند موثر باشد . بهترین درمان فالوآپ بیمار و کمک به روند عادت پذیری وی می باشد .

آیا استفاده از محافظ گوش در روند درمان موثر است ؟

محافظ های گوشی به دلیل جلوگیری از ورود صدا ٬ ورودی سیستم شنوایی را کاهش می دهند و سبب حساسیت بیشتر این سیستم می شوند .بنابراین استفاده مداوم از آنها توصیه نمی شود اما در صورت لزوم میتوان در برخی از فعالیت های زندگی روزمره از ear plug یا ear muff استفاده کرد

تجویز سمعک :

درتنظیم سمعک درحالیکه MPO را در یا زیر سطح راحتی قرار می دهید در طی جلسات فالوآپ به تدریج  آن را افزایش دهید .

با توجه به این که باید تقویت به اندازه ی کافی باشدو اصوات برای بیمار علاوه بر راحتی درشنیداری قابل درک نیز باشند ٬ انجام REM جهت اطمینان از خروجی واقعی در کانال گوش بیمار پیشنهاد میگردد.

 

 

برچسب‌ها: حساسیت به صدا

حساسیت به صدا

حساسیت به صدا 

hyperacusis 

این اصطلاح به این  معناست که افراد نسبت به صداهای زندگی روزمره حساسیت بیش از اندازه نشان می دهند و این صداها برای افراد بلند ٬ناراحت کننده و در مواردی دردناک است . این اختلال به گونه های متفاوتی در زندگی افراد تاثیر گذار می باشد .در برخی موارد سبب محدود شدن فعالیت های زندگی فردی و اجتماعی بیمار می شود و فرد رو به انزوا می آورد .این اختلال معمولا در افراد با شنوایی نرمال مشاهده می شود . معرفی

اصطلاح هیپرکوزیس به طور کلی برای افرادی که صداهای زندگی روزمره را به عنوان سر و صدا و ناراحت کننده و گاهی دردناک تجربه می کنند، اعمال می شود. بعضی از افراد بعد از وقوع حادثه دشوار، مانند حساسیت، احساس افزایش حساسیت می کنند. با این حال، در بسیاری از افراد، هیچ دلیل مشخصی برای شروع هیپوکسیوس وجود ندارد.

هیپرآکوسوس به روش های مختلفی تحت تاثیر قرار می گیرد. برای بعضی از مردم، این یک ناراحتی جزئی است، اما افراد دیگر واقعا با آن زندگی می کنند. بعضی از افراد مبتلا به هیپاکوسیس از فعالیت های اجتماعی و حرفه ای بیرون می آیند و منزوی می شوند؛ این می تواند مشکل را بدتر کند زیرا آنها ترس و اضطراب می گیرند. درمان اغلب شامل رفع این ترس ها و اضطراب ها می شود.

مدیریت هیپرکوزیس معمولا شامل درمان هر گونه بیماری پزشکی مرتبط با بیماری، مشاوره و اغلب استفاده از درمان صحیح است.

اگر درمورد تحمل سر و صدای خود نگران هستید، توصیه می کنیم این را با GP خود درمیان بگذارید، که می تواند شما را برای یک نظر متخصص مناسب راهنمایی کند.

اختلال hyperacusis به شکل تدریجی یا ناگهانی توسط  افراد گزارش میشود .معمولا در افراد به دنبال شرکت در کنسرت٬ قرار گرفتن در معرض شلیک تفنگ و اصوات بلند ناگهانی ٬ این اختلال به گونه ای ناگهانی بروز می کند .

علل :

با توجه به شنوایی نرمال در مبتلایان به این اختلال ٬یکی از تئوری های رایج در پیدایش آن افزایش بهره (حساسیت ) در سیستم شنوایی مرکزی است و ارتباط این سطوح از سیستم مرکزی با بخش های مربوط به کنترل احساسات ٬ عصبانیت و افسردگی می باشد . هم چنین آسیب به سیستم وابران ٬سبب کاهش عملکرد آن در به حداقل رساندن آسیب ناشی از نویز می شود .

به علاوه در نوعی از هایپراکیوسیس به نام vestibular hyperacusis ٬ که در مغز به هنگام دریافت ورودی حرکتی ٬ گزارش می شود و به علت ارتباط این سیستم ها با سیستم اتونوم ٬بیمار شکایاتی از جمله گیجی٬ کم شدن هوشیاری ٬ تهوع و خستگی را بیان می کند .

تحمل صدا

سیستم شنوایی انسان دارای طیف فوق العاده ای است: ما قادر به شنیدن صداهای کوچک مانند آرام آرام برگ ها هستیم و هنوز هم می توانیم صداهای بسیار بلند مانند موسیقی در یک باشگاه را تحمل کنیم. یک سطح صدا وجود دارد که موجب درد فیزیکی در هر فرد خواهد شد. این اتفاق می افتد در سطح حدود 120dB (حجم هواپیما جت هواپیما گرفتن). با این حال، ما به طور کلی رسیدن به نقطه ای که در آن ما احساس می کنیم که صدای بلند خیلی بلند قبل از رسیدن به آستانه درد است. این نقطه از حداکثر صدای راحت از فرد به فرد متفاوت است و همچنین با توجه به خلق و خوی فرد و زمینه صدای متفاوت است.

ممکن است متوجه شده باشید که بعضی از صداها، مانند یک رادیو در پسزمینه، یک روز کاملا لذتبخش خواهد بود، اما در همان روز صدای دیگری نیز کاملا مزاحم خواهد بود. این کاهش تحمل به خصوص به احتمال زیاد اتفاق می افتد اگر ما خسته و یا استرس.

به علاوه داشتن سطح صدای حداکثر صدا، اکثر مردم متوجه شده اند که صداهایی خاص وجود دارد که ناخوشایند را بدون در نظر گرفتن صدای بلند می بینند. فکر می کنید ناخن بر روی یک تخته سیاه، یا یک چکش شیر، یا یک قلم در برابر یک میز است. اینها همه تغییرات عادی عدم تحمل صدا است. با این حال، برخی از افراد وجود دارند که توانایی تحمل صدای آنها تا حدی تغییر کرده است که می تواند بر توانایی آنها در زندگی عادی تاثیر بگذارد.

انواع تحمل صدا تغییر یافته

واژگان اطراف حساسیت شنوایی گیج کننده است. کلمه hyperacusis اغلب برای اشاره به تمام انواع تحمل صوتی تغییر یافته استفاده می شود. این توصیف تجربه برخی از افراد است که حتی صداهای محیطی بسیار ضعیف نیز به نظر میرسد بلند و مزاحم و گاهی دردناک هستند.

جایی که حساسیت خاصی برای یک صدای خاص یا صدای خاص است و سپس مردم بروز یا اضطراب مربوط به آن صداها را دارند، سپس واژه فونوفوبیا می تواند اعمال شود. یک کلمه جدید، misophonia، برای توصیف نارسایی شدید و یا حتی افتادگی است که برخی از افراد مبتلا به هیپاکوسیوس به یک صدای خاص. صدا اغلب توسط افراد دیگر تولید می شود، به عنوان مثال، کسی که جویدن می کند.

استخدام نوع خاصی از تحمل صدا در افرادی است که از دست دادن شنوایی دارند. هنگامی که مردم با کسی که استخدام می کند صحبت می کنند، ممکن است بگویند "کمی حرف بزنید، نمی توانم بشنوم که شما چه می گوئید". بلندگو صدای کمی را به گوش می رساند، فقط به آن می گویند: "نه فریاد! من ناشنوایی نیستم. "در استخدام، سیستم شنوایی از خیلی کم تا خیلی خیلی سریع می رود.

چه چیزی باعث هیپوکسیوس می شود؟

چند وضعیت پزشکی وجود دارد که به عنوان یک علامت هیپاکوسیوس وجود دارد، بنابراین برای رسیدن به نظر پزشکی لازم است. شرایط پزشکی که به دلایل مختلف با تحمل صدا تغییر می کنند شامل میگرن، سندرم آسیب دیدگی پس از ضربه، بیماری لیم، سندرم ویلیام و فلج بل است. افرادی که برای پردازش اطلاعات حسی دشوار هستند (مانند کسانی که دارای اختلال طیف اطفال هستند) نیز می تواند یک مشکل بزرگ را پیدا کند. گاهی اوقات افراد پس از انواع خاصی از جراحی گوش، تحت تاثیر قرار می گیرند.

مواجهه با سر و صدای بلند ناگهانی می تواند گاهی اوقات باعث ایجاد هیپوکسیوس شود. برای بعضی ها، یک رویداد زندگی منفی به نظر می رسد با شروع، اما برای بسیاری از مردم هیچ دلیلی روشن نمی تواند شناسایی شود.

نظریه های متعددی در مورد مکانیسم هایی وجود دارد که تحت تاثیر هیپوکسیوس قرار می گیرند. آنچه که آنها به طور مشترک به اشتراک می گذارند این است که Hyperacusis معمولا با افزایش حساسیت (یا افزایش شنوایی) در سیستم شنوایی مرکزی (مسیر شنوایی مغز) همراه است. این حساسیت را می توان تحت تأثیر خلق و خوی قرار داد.

آیا ارتباط با وزوز گوش وجود دارد؟

تعداد بسیار کمی از افراد مبتلا به وزوز گوش نیز دارای هیپرکوزیس هستند و با نگاه کردن به چهره ها از راه دور، اکثر افراد مبتلا به هیپوکسی سمی نیز دارای وزوز گوش هستند. همچنین تعداد بسیار کمی از افراد وجود دارد که یکی از آنها نیستند و نه دیگری. فقط به این دلیل که مردم یک دارند، قطعا این بدان معنا نیست که آنها قصد دارند دیگران را توسعه دهند.

بررسی هیروکوزیس

از آنجایی که هیپرکوزیس قابل توجه در بزرگسالان یک وضعیت غیر معمول است، اکثر پزشکان عمومی تنها درک چندانی از آن ندارند. یک تحقیق رسمی معمولا توسط یک جراح گوش و بینی یا گربه (ENT) یا پزشک صوتی وستبولار انجام می شود.

متخصص در مورد مشکل شما با تحمل صدا صحبت خواهد کرد و می خواهد بداند که چگونه و چگونه شروع به کار کرد. آنها در مورد سایر بیماری ها یا شرایط در زمان شروع آن می پرسند. شما می توانید سوالاتی در مورد نحوه مدیریت هر روز و همچنین نحوه تغییر آن از زمان شروع به کار داشته باشید. معمولا از شما خواسته می شود که از دست دادن شنوایی، قرار گرفتن در معرض نویز و وزوز گوش باشد.

همچنین ممکن است از شما خواسته شود تا پرسشنامه های مربوط به خلق و خوی عمیق، hyperacusis و کیفیت زندگی را تکمیل کنید. این پرسشنامه ها برای ارائه برخی از وضوح در مورد وضعیت شما بسیار مفید است و معمولا برای هدایت درمان استفاده می شود و نظارت می کند که چقدر کار می کند.

گوش های شما مورد بررسی قرار می گیرند و احتمالا شما یک آزمون شنوایی خواهید داشت. بعضی از پزشکان ممکن است سایر آزمون های خاصی را درخواست کنند و در زمان معاینات شما به آنها توضیح داده شود. اگر در مورد تست ها نگران هستید، با متخصص خود در مورد آنها صحبت کنید.

درمان هیپوکسیوس

برای اکثر افراد، هیپرکوزیس مشکلساز نیست و پس از توضیح و اطمینان، قادر به کنترل وضعیت خود با موفقیت خواهد بود. برای بعضی ها، این مورد نیست و ممکن است برای درمان هیپوکسیوس مراجعه شود. این معمولا در یک کلینیک شنوایی تحویل داده می شود و معمولا فرد نیز با افرادی که وزوز گوش دارند کار می کند. اگر هیپرکوزیس علامت بیماری خاصی باشد، این وضعیت به صورت موازی درمان می شود.

فردی که برای درمان می بینید می خواهید بدانید که چگونه hyperacusis بر شما تاثیر می گذارد و باید وقت خود را شناسایی کنید تا بتوانید تاثیرات hyperacusis را در زندگی روزمره خود کاهش دهید.

از آنجایی که بسیاری از افراد مبتلا به هیپاکوسیوس خود را از صدا قطع کرده اند، اکثر درمانگران احساس می کنند که آرام و آرام صدا را به زندگی فرد باز می گردانند تا بتوانند فعالیت هایی را که اجتناب می کنند، از سر بگیرند. این درمان صوتی نامیده می شود و شما ممکن است از یک دستگاه سطح گوش یا یک ژنراتور صدا در کنار هم استفاده کنید. صدای رایج ترین صدای سفید است که به طور موثری صدایی عجیب و غریب یا "شاه" نوعی صدایی است.

رویکرد جایگزین استفاده از درمان شناختی رفتاری (CBT) است. ایده پشت با استفاده از CBT این است که در مورد زندگی با هیپرکوزیسسی، آنچه در زندگی روزمره مفید و / یا غیر مفید است تشخیص دهد. سپس شما می توانید با درمانگر خود برای پیدا کردن راه های مفید تر برای مدیریت hyperacusis خود کار کنید، در نتیجه کاهش تاثیر آن بر شما.

محافظ گوش

یکی از ویژگی های رایج افراد مبتلا به تحمل صدا، این است که آنها سعی می کنند از صداهای بلند استفاده کنند. اگر چه ممکن است به نظر می رسد احتیاط عرفانی، ممکن است تبدیل به مقابله با مولد باشد و می تواند باعث افزایش حساسیت بیشتر به صدا شود. همانطور که مردم از صدا خارج می شوند، محیط آنها ساکت تر می شود و سیستم شنوایی به دلیل عدم وجود ورودی صوتی به صدا حساس می شود.

حفاظت از گوش را نباید برای فعالیت های معمول روزمره استفاده شود. در حالی که قابل درک است که افراد ممکن است بخواهند از شاخک های گوش یا کوک گوش استفاده کنند، هنگام انجام کاری مانند تمیز کردن ماشین ظرفشویی یا رانندگی اتومبیل، در طولانی مدت به یادگیری برای مدیریت هیپوکسیوس کمک نمی کند. البته، استفاده از روش های حفاظت از گوشه هنگام انجام کاری بسیار شلوغ مانند استفاده از ابزارهای DIY منطقی است.

اگر در حال حاضر برای حفاظت از گوش برای شرایط روزمره استفاده می شود، مهم است که در مورد استراتژی های کاهش مصرف خود با درمانگر Hyperacusis بحث کنید. آنها برخی از پیشنهادات مفیدی خواهند داشت و می توانند از طریق آنچه که به نظر می رسد یک زمان دلهره آور است، پشتیبانی می کنند. برای مشاوره در مورد اقدامات حفاظتی مناسب گوش، به دفترچه BTA سر و صدا گوش دهید.

این اختلال در چه بیمارانی بیشتر مشاهده می شود ؟

در مبتلایان به بیماری Lyme ٬ william syndrom ٬ فلج بل( درگیری عصب ۷و اختلال در عملکرد عضله ی رکابی و تعدیل در صدای بلند   )  ٬ منییر ٬ Temporo mandibular syndrom  ٬ سندرم SSCD ٬ اتیسم و داون مشاهده می گردد.

درمان :

ابتدا در این افراد سطح ناراحتی بلندی (LDL ) را محاسبه کنید .محدوده ی نرمالLDL بین 90dB-85   می باشد که در این افراد LDL زیر این محدوده قرار میگیرد.

از جمله روش های معمول در درمان  این بیماران گوش دادن به صداهای pink noise  که توسط ژنراتور صدا یا CD  player پخش میشود می باشد. معمولا دوره ی ریکاوری در این متد 6ماه بیان می شود ‌.

اگر در کنار این اختلال فرد از وزوز نیز رنج میبرد استفاده از روش TRT و CBT در درمان می تواند موثر باشد . بهترین درمان فالوآپ بیمار و کمک به روند عادت پذیری وی می باشد .

آیا استفاده از محافظ گوش در روند درمان موثر است ؟

محافظ های گوشی به دلیل جلوگیری از ورود صدا ٬ ورودی سیستم شنوایی را کاهش می دهند و سبب حساسیت بیشتر این سیستم می شوند .بنابراین استفاده مداوم از آنها توصیه نمی شود اما در صورت لزوم میتوان در برخی از فعالیت های زندگی روزمره از ear plug یا ear muff استفاده کرد

تجویز سمعک :

درتنظیم سمعک درحالیکه MPO را در یا زیر سطح راحتی قرار می دهید در طی جلسات فالوآپ به تدریج  آن را افزایش دهید .

با توجه به این که باید تقویت به اندازه ی کافی باشدو اصوات برای بیمار علاوه بر راحتی درشنیداری قابل درک نیز باشند ٬ انجام REM جهت اطمینان از خروجی واقعی در کانال گوش بیمار پیشنهاد میگردد.

 

 

برچسب‌ها: حساسیت به صدا

در چه سنی علائم اختلال پردازش شنوایی ظاهر میشود؟

در چه سنی علائم اختلال پردازش شنوایی ظاهر میشود؟

At what age do signs of hearing impairment appear?

در حدود 3 ال 5 سالگی کاملا میتوان علائم این بیماری را به سادگی مشاهده نمود ولی قبل از 18 ماهگی اصلا دیده نمیشود و یا قابل تشخیصنیست. بخصوص وقتی که نسبت به اسمشان عکس العمل نشان میدهند، هیچ مشکلی پیدا نمیشود. بعضی از کودکان به صداهای آهسته و یا صداهائی که از دور می آید حساسیت نشان نمیدهند و یا مثلا وقتی صدای جاروبرقی می آید میترسند، زیرا برایشان معنی دار نیست و اینهاباعث میشوند که حساسیت کمتر از حد و یا بیشتر از حد به صداها نشان دهند. چ.ن بیشتر این علائم در اختلالات دیگر هم دیده میشود میتواند به اشتباه تشخیص داده شود.شایعترین آن میتواند با اختلالات رفتاری و یا بدرفتاری اشتباه تشخیص داده شود و یا با بیماری نقص توجه و تمرکز ADHD.

من فکر میکنم که اگر شما نتوانید بفهمید که شخص مقابل چه میگوید، میتوانید بصورت خرابکار و یا بد رفتار جلوه کنید.

این افراد مدام مردم را نگاه میکنند تا بتوانند یک نشانه ائی پیدا کنند تا متوجه گفتگوی افراد بشوند. خانوادها و پزشکان به همین دلیل میتوانند آنها را با اختلال نقص توجه و تمرکز اشتباه بگیرند.

با وجود اینکه این علائم میتواند زودتر بروز کند ولی بدلیل عدم رشد کامل دستگاه شنوائی، ما قادر به تشخیص درست آن قبل از 7 سالگی نیستیم. تستهای زیادی برای تشخیص این بیماری وجود دارد اما تا 7 سالگی نمیتوان نظر قطعی داد. اگر زودتر از سن 7 سالگی این علائم در کودک دیده شد بهتر است جهت بررسی دقیقتر حتما توسط یک متخصص برسی شود زیرا که میتوان تا قبل از 7 سالگی خیلی از این علائم را برطرف نمود و یا به سمت بهبودی سوق داد. تیم درمان این اختلال شامل گفتاردرمانگر، شنوائی شناس و روانشناس میباشد. تشخیص این بیماری بسیار مشکل است زیرا افراد زیادی با تخصصهای مختلف باید روی آن بررسی کنند و اگر به این بیماری تک بعدی نگاه شود ممکن است بعضی علائم درمان شده باشد ولی هنوز کودک نشانه هایی از این اختلال را داشته باشد.

پسرها 80% بیشتر از دخترها به این اختلال دچار میشوند و بطور کلی 10% کودکان علائم این اختلال را نشان میدهند و دارای این مشکل میباشند.

برچسب‌ها: در چه سنی علائم اختلال پردازش شنوایی ظاهر میشود

اختلال در پردازش شنیداری:

اختلال در پردازش شنیداری:

Audio impairment:

این نوشته و توصیه ها برای والدین و یا هر فردی که از کودکان نگهداری میکند مناسب میباشد. هر رفتار و ارتباطی که با کودک دارید ، یک فرصت برای یادگیری او میباشد. سالهای اول زندگی بسیار مهم هستند و والدین اولین معلم کودک خود میباشند. این نوشته اولین علائم و نشانه های اختلال پردازش شنیداری را بیان میکند.

اختلال پردازش شنیداری مرکزی یک مشکل شنوائی نیست بلکه مشکل نحوه پردازش مواردی است که شنیده شده است. هنوز تعداد کودکانی که این مشکل را دارند بطور دقیق مشخص نیست زیرا علائم این مشکل شبیه اختلالات دیگر میباشد و میتواند تشخیص اشتباه داده شده باشد.همچنین قبل از 7 سالگی نمیتوان بطور قطع برای این مشکل تشخیص قطعی داد با وجود اینکه علائم آن قبل از 7 سالگی ظاهر میشود.

ساده ترین تعریف برای این اختلال میتواند این باشد که یک مشکل  در گوش کردن وجود دارد.مشکل در این است که مغز صداها را به اشتباه ترجمه میکند.مثلا میتوان این را گفت که کودک علی رقم شناخت کامل حیوانات نمیتواند فقط از طریق شنیدن صدای حیوان آن را تشخیص دهد. و یا اینکه با وجود اینکه میداند نامش چیست نمیتواند پردازش کند که مادرم مرا صدا زده است، بخاطر اینکه مغز نمیتواند معنی درستی بر روی موارد شنیده شده سوار کند و ارتباط میان آنها را برقرار کند.علائم میتواند برای کودک دیگر به این صورت باشد که نمیتواند بگوید که مادرش ناراحت، عصبانی، یا خوشحال است چراکه لحن گفتار را متوجه نمیشود. برای افراد بزرگتر میتواند علائم به این صورت ظاهر شود که با وجود اینکه زبان را بلد است ولی بطور پیوسته سئوال میکند: چی گفتی؟   چی شد؟، ....

کمی که بزرگتر میشوند ، جوابهای بی ربط به درخواستها میدهند. حتی ممکن است تلاش کنند که عمل گفته شده را انجام داده و یا پاسخ دهند ولی باز ، اشتباه اینکار را انجام میدهند زیرا آن اطلاعات را به اشتباه درک کرده اند.

برچسب‌ها: اختلال در پردازش شنیداری

اختلال در پردازش شنیداری:

اختلال در پردازش شنیداری:

Audio impairment:

این نوشته و توصیه ها برای والدین و یا هر فردی که از کودکان نگهداری میکند مناسب میباشد. هر رفتار و ارتباطی که با کودک دارید ، یک فرصت برای یادگیری او میباشد. سالهای اول زندگی بسیار مهم هستند و والدین اولین معلم کودک خود میباشند. این نوشته اولین علائم و نشانه های اختلال پردازش شنیداری را بیان میکند.

اختلال پردازش شنیداری مرکزی یک مشکل شنوائی نیست بلکه مشکل نحوه پردازش مواردی است که شنیده شده است. هنوز تعداد کودکانی که این مشکل را دارند بطور دقیق مشخص نیست زیرا علائم این مشکل شبیه اختلالات دیگر میباشد و میتواند تشخیص اشتباه داده شده باشد.همچنین قبل از 7 سالگی نمیتوان بطور قطع برای این مشکل تشخیص قطعی داد با وجود اینکه علائم آن قبل از 7 سالگی ظاهر میشود.

ساده ترین تعریف برای این اختلال میتواند این باشد که یک مشکل  در گوش کردن وجود دارد.مشکل در این است که مغز صداها را به اشتباه ترجمه میکند.مثلا میتوان این را گفت که کودک علی رقم شناخت کامل حیوانات نمیتواند فقط از طریق شنیدن صدای حیوان آن را تشخیص دهد. و یا اینکه با وجود اینکه میداند نامش چیست نمیتواند پردازش کند که مادرم مرا صدا زده است، بخاطر اینکه مغز نمیتواند معنی درستی بر روی موارد شنیده شده سوار کند و ارتباط میان آنها را برقرار کند.علائم میتواند برای کودک دیگر به این صورت باشد که نمیتواند بگوید که مادرش ناراحت، عصبانی، یا خوشحال است چراکه لحن گفتار را متوجه نمیشود. برای افراد بزرگتر میتواند علائم به این صورت ظاهر شود که با وجود اینکه زبان را بلد است ولی بطور پیوسته سئوال میکند: چی گفتی؟   چی شد؟، ....

کمی که بزرگتر میشوند ، جوابهای بی ربط به درخواستها میدهند. حتی ممکن است تلاش کنند که عمل گفته شده را انجام داده و یا پاسخ دهند ولی باز ، اشتباه اینکار را انجام میدهند زیرا آن اطلاعات را به اشتباه درک کرده اند.

برچسب‌ها: اختلال در پردازش شنیداری

مننژیت در کودکان

مننژیت در کودکان

Meningitis in children

مننژیت یک اصطلاح است که برای توصیف التهاب غشاهای مغز یا نخاع مورد استفاده قرار می گیرد. مننژیت، به ویژه مننژیت باکتریایی، یک وضعیت بالقوه تهدید کننده زندگی است که به سرعت می تواند به آسیب های مغزی دائمی، مشکلات عصبی و حتی مرگ منجر شود. پزشکان باید به سرعت تشخیص و درمان مننژیت برای جلوگیری یا کاهش اثرات طولانی مدت داشته باشند.

 این التهاب غالبا ناشی از عفونت های باکتریال یا ویروسی بیان می شود اما عوامل دیگری مانند : سرطان ٬ تاثیرات دارویی٬ اختلالات سیستم ایمنی یا عفونت های قارچی (cryptococcal meningitis) نیز در موارد نادری سبب بروز علائم بیماری می شوند.

التهاب مننژیت معمولا یک نتیجه مستقیم یا عفونت باکتریایی یا عفونت ویروسی است. با این حال، التهاب همچنین می تواند ناشی از شرایط نادرتر از جمله سرطان، واکنش های دارویی، بیماری سیستم ایمنی بدن یا سایر عوامل عفونی مانند قارچ (مننژیت کریپتوکوک) یا انگل باشد.

به طور معمول، مننژیت باعث تب، بی حالی و کاهش وضعیت ذهنی (تفکر مشکلات) می شود، اما این علائم در کودکان بسیار دشوار است.

اگر عفونت و یا التهاب ناشی از غشای مغز یا نخاع پیش رفته، روند آنزفالیت (التهاب مغز) نامیده می شود.

مننژیت در کودکان چیست؟

باکتری ها و ویروس ها اکثریت مننژیت را در نوزادان و کودکان ایجاد می کنند. جدی ترین وقایع مننژیت ناشی از باکتری است؛ مننژیت ناشی از ویروسی رایج است، اما معمولا کمتر شدید است و به جز موارد بسیار نادر از عفونت هاری، تقریبا هرگز کشنده نیست. با این حال، هر دو نوع باکتری و ویروسی بیماری مسری هستند.

 

مننژیت معمولا به عنوان یک عارضه از عفونت در جریان خون رخ می دهد. مانع (به نام مانع خون مغزی) به طور معمول مغز را از آلودگی توسط خون محافظت می کند. گاهی اوقات عفونت به طور مستقیم توانایی محافظت از مانع خون مغزی را کاهش می دهد. دیگر موارد، عفونت ها مواد را آزاد می کند که این توانایی محافظ را کاهش می دهد.

 

هنگامی که مانع خونریزی مغزی می شود، زنجیره ای از واکنش ها می تواند رخ دهد. موجودات عفونی می توانند به مایع اطراف مغز حمله کنند. بدن تلاش می کند با افزایش تعداد گلبول های سفید خون (به طور معمول یک پاسخ سیستم ایمنی بدن) با عفونت مبارزه کند، اما این می تواند منجر به التهاب بیشتر شود. با افزایش التهاب، بافت مغزی شروع به تورم می کند و جریان خون به قسمت های حیاتی مغز می تواند به دلیل فشار اضافی بر عروق خونی کاهش یابد.

مننژیت همچنین می تواند ناشی از گسترش مستقیم عفونت شدید در این ناحیه باشد، مانند عفونت گوش (عفونت گوش میانی) یا عفونت سینوسی بینی (سینوزیت). عفونت همچنین می تواند در هر زمان پس از ضربه مستقیم به سر و یا پس از هر نوع جراحی سر اتفاق می افتد. معمولا عفونتهایی که بیشترین مشکل را ایجاد می کنند به علت عفونت باکتریایی هستند.

 

مننژیت باکتریایی می تواند با انواع مختلف باکتری ایجاد شود. بعضی از گروه های سنی مستعد ابتلا به عفونت انواع خاصی از باکتری هستند.

بلافاصله پس از تولد، باکتری های گروه B، استرپتوکوک، Escherichia coli و گونه های Listeria شایع ترین هستند.

پس از تقریبا 1 ماهگی، باکتریهای استرپتوکوک پنومونیه، Haemophilus influenzae type B (Hib) و Neisseria meningitidis بیشتر شایع هستند. استفاده گسترده از واکسن Hib به عنوان یک برنامه ایمن سازی دوران کودکی به طور چشمگیری باعث کاهش تعداد مننژیت ناشی از Hib می شود.

 باکتری هایی که در فاصله ی کوتاهی پس از تولد سبب بروز بیماری می شوند شامل: streptococcus٬ ٬  Escherichia coli ٬ Listeria بوده و باکتری هایی که پس از 1ماهگی سیستم را درگیر می کنند شامل:Haemophilus influenzae ٬ Streptococcus pneumoniae ٬ Nisseria meningitidis٬  می باشد.

مننژیت های ویروسی نسبت به باکتریال آسیب کمتری ایجاد کرده و اغلب بدون تشخیص باقی می مانند.علت ٬ علائم مشابه ویروسی با آنفولانزا بیان شده است.مننژیت ویروسی در ماه های تابستان بیشتر گزارش می شود و علائم آن به شکل تب ٬ درد ماهیچه ای ٬ سرفه و سردرد در سطح ملایم گزارش می شود.

مننژیت ویروسی بسیار جدی تر از مننژیت باکتریایی است و اغلب هنوز تشخیص داده نشده است زیرا علائم آن مشابه آنفلوانزای معمول است. فراوانی مننژیت های ویروسی در ماه های تابستان به دلیل مواجه شدن با شایع ترین عوامل ویروسی که انتروویروس نامیده می شود، کمی افزایش می یابد.

دیگر علل نادر مننژیت که غیر عفونی هستند، سرطان، آسیب سر، جراحی مغز، لوپوس و بعضی از داروها هستند. هیچ انتقال شخصی به فرد از این علل نسبتا نادر وجود ندارد.

علائم و نشانه های مننژیت در کودکان چیست؟

علائم و نشانه های مننژیت در نوزادان همیشه ناشی از عدم توانایی نوزاد در برقراری نشانه ها نیست. بنابراین، مراقبین (والدین، بستگان، سرپرستان) باید به وضعیت کلی نوزاد توجه بیشتری داشته باشند. در زیر لیستی از علائم ممکن است در نوزادان یا کودکان مبتلا به مننژیت باکتریایی دیده می شود (مننژیت باکتریایی در هر سنی یک اورژانس پزشکی است):

علائم کلاسیک یا شایع مننژیت در نوزادان زیر 3 ماه ممکن است شامل موارد زیر باشد:

مصرف مایع / تغذیه ضعیف کاهش یافته است

استفراغ

لتارگی

راش

گرفتگی گردن

افزایش تحریک پذیری

افزایش خستگی

تب

فونتنلل پررنگ (نقطه نرم در بالای سر)

فعالیت تشنج

هیپوترمی (درجه حرارت پایین)

شوکه شدن

هیپوتونی (فلوپنی)

هیپوگلیسمی (قند خون پایین)

زردی (زرد شدن پوست)

علائم کلاسیک در کودکان بالای یک ساله به شرح زیر است:

تهوع و استفراغ

سردرد

افزایش حساسیت به نور

تب

وضعیت ذهنی تغییر یافته (به نظر می رسد اشتباه یا عجیب)

Lethargy

 تشنج

کما

سفتی گردن یا درد گردن

زانو به طور خودکار به سمت بدن حرکت می کند وقتی که گردن به جلو یا درد در پاها هنگام خم شدن (به نام Brudzinski sign)

ناتوانی در صاف کردن پایه های پایه پس از آنکه گره ها به 90 درجه خم شده اند (علامت Kernig نامیده می شود)

علائم مننژیت ویروسی معمولا شبیه به آنفلوانزا (تب، درد عضلانی، سرفه، سردرد است اما ممکن است بعضی از علائم ذکر شده در بالا برای مننژیت باکتریایی داشته باشند) اما علائم معمولا به مراتب ملایم تر می باشند.

چگونه مننژیت در کودکان تشخیص داده می شود؟

پس از ورود به بخش اورژانس، دمای کودک، فشار خون، میزان تنفس، پالس و اکسیژن در خون بررسی می شود. پس از بررسی سریع راه هوایی کودک، تنفس و گردش خون، پزشک به طور کامل کودک را بررسی می کند تا منبع اصلی کانون عفونت را جستجو کند، تغییرات در وضعیت ذهنی را ارزیابی کند و مننژیت را تعیین کند. اگر مننژیت مشکوک باشد، برای تعیین تشخیص لازم است چندین آزمایش و روش انجام شود. با این حال، درمان اولیه آنتی بیوتیک در اوایل IV اغلب قبل از آزمایش انجام می شود. در بعضی از کودکان، تشخیص بیماری پنجم (تب، علائم سرد، پس از بثورات مخصوص به صورت) یا سایر عفونت های ویروسی، بیشتر احتمال دارد و معمولا کودک به آزمایش های زیر نیاز ندارد:

شیر یا ستون فقرات کمری، یک روش ضروری است که در آن مایع مغزی نخاعی از کودک به دست می آید و سپس در یک آزمایشگاه آنالیز می شود. مایع مغزی نخاعی، مایع اطراف مغز و نخاع است که در آن عفونت در مننژیت رخ می دهد.

گاهی اوقات یک CT از مغز قبل از ضربه زدن به ستون فقرات انجام می شود اگر مشکوک به سایر مشکلات توسط پزشک باشد (به زیر مراجعه کنید)؛ اکثر پزشکان کودک با آنتی بیوتیک ها را قبل از کپسول نخاعی درمان می کنند اگر مننژیت باکتریایی به شدت مشکوک به علت احتمال کاهش سریع بیماری باشد.

برای انجام این روش ساده، پزشک پوست کمر درد را با بی حسی موضعی کمرنگ می کند.

پس از آن یک سوزن به عقب پایین وارد می شود تا مایع لازم را از داخل نخاع بدست آورد زیرا مایعات حمام کردن اعصاب نخاعی اساسا همانند مغز است.

مایع به یک آزمایشگاه فرستاده می شود و برای سلول های سفید و قرمز، پروتئین، گلوکز (قند) و ارگانیسم ها (باکتری ها، قارچ ها، انگل ها و ویروس ها تجسم نمی شود) بررسی می شود. مایع نیز برای فرهنگ فرستاده می شود (فرهنگ ها ممکن است حدود یک هفته طول بکشد).

پس از برداشتن سوزن، یک باند کوچک بر روی پوست که در آن سوزن قرار داده شده قرار داده شده است.

یک ضربه ی ستون فقرات یک روش خطرناک برای یک کودک نیست. سوزن در محل زیر انتهای بدن اصلی نخاع قرار می گیرد. شیری ستون فقرات یک روش ساده است که برای تعیین اینکه آیا فرد مبتلا به مننژیت است، لازم است. در حال حاضر هیچ روش دیگری برای تشخیص مننژیت در دسترس نیست.

ممکن است یک IV برای به دست آوردن خون و دادن مایعات شروع شود. این کمک می کند تا از کمبود آب جلوگیری شود و فشار خون خوب را حفظ کند.

ادرار ممکن است برای تعیین اینکه آیا هر گونه عفونت در سیستم سیستم ادراری کودک وجود دارد.

یک فیلم رادیوگرافی قفسه سینه ممکن است به دنبال علائم عفونت در ریه های کودک باشد.

یک CT اسکن گاهی لازم است اگر هر یک از موارد زیر وجود داشته باشد یا مشکوک باشد:

تروما

افزایش فشار مغز

مشکل عصبی

کمبود تب

آبسه مغز

تومور

درمان های خانگی برای مننژیت در کودکان

مننژیت، به ویژه باکتریایی، می تواند به سرعت در حال پیشرفت، بیماری تهدید کننده زندگی است، بنابراین مراقبت های فوری پزشکی مهم است اگر مننژیت در یک کودک مشکوک است. اگر وضعیت کودک به سرعت در حال بدتر شدن باشد، با شماره 911 برای حمل و نقل تماس بگیرید. درمان خانگی برای مننژیت باکتریایی وجود ندارد.

 

گاهی اوقات کودکان از خانه اورژانس خارج می شوند اگر پزشک مطمئن باشد که کودک دارای مننژیت ویروسی است. اغلب، کودک مبتلا به مننژیت ویروسی می تواند با استفاده از استامینوفن (تیلنول) یا سایر داروهای درد و نوشیدن مقدار زیاد مایعات، در خانه موفق شود. اگر کودک مبتلا به مننژیت ویروسی باشد مراقبت پیگیری هنوز مهم است.

آیا کودک در عرض یک تا دو روز مجددا ارزیابی می شود تا مطمئن شود که او بهبود می یابد.

برای هر نشانه یا علائم تشدید کننده تکان دهید و در صورت لزوم بلافاصله به یک مرکز پزشکی بازگردید.

درمان مننژیت در کودکان چیست؟

از آنجا که مننژیت یک عفونت خطرناک بالقوه زندگی است، درمان (IV آنتی بیوتیک) ممکن است قبل از انجام تمام آزمایشها انجام شود و قبل از اینکه تمام نتایج موجود را داشته باشد.

اگر نشانه ای از دیس فرسای تنفسی وجود داشته باشد، ممکن است یک لوله تنفسی (لوله گذاری) برای تهیه اکسیژن برای کمک به نفس کودک مورد نیاز باشد.

مانیتور قلب و تنفس به دقت نظارت بر نشانه های حیاتی کودک (میزان تنفس، میزان اکسیژن، ضربان قلب و ریتم) متصل می شود.

IV شروع به ارائه مایعات و اصلاح هر گونه کم آبی می کند. یک IV نیز برای حفظ فشار خون و گردش خون مفید است.

یک لوله (کاتتر) ممکن است در مثانه قرار بگیرد تا ادرار به دست آید و برای کمک به اندازه گیری میزان هیدراتاسیون کودک دقیقا اندازه گیری شود.

کودکانی که مبتلا به مننژیت باکتریایی هستند یا مظنون به داشتن مننژیت باکتریایی در بیمارستان بستری می شوند. نوع نظارت، مانند یک واحد مراقبت ویژه در کودکان، توسط پزشک در بخش اورژانس و پزشکانی که برای کودک در بیمارستان مراقبت می کنند تعیین می شود.

کودک مبتلا به مننژیت ویروسی و بهبود می یابد ممکن است برای درمان حمایتی به خانه برگردد. درمان حمایتی شامل تشویق مایعات برای جلوگیری از کم آبی بدن و دادن استامینوفن (تیلنول) یا ایبوپروفن (مورتین) برای درد و تب است. اگر کودک به خانه داروهای مننژیت در کودکان چیست؟

آنتی بیوتیک ها ممکن است در معرض ابتلا به مننژیت به موقع برای مبارزه با عفونت در اسرع وقت به آنها داده شود. نوع آنتی بیوتیک بستگی به سن کودک و هر گونه آلرژی شناخته شده دارد. آنتی بیوتیک ها برای مننژیت ویروسی مفید نیستند.

استروئیدها ممکن است برای کمک به کاهش التهاب به وجود بیاورند که بستگی به این دارد که ارگانیسم مشکوک به ایجاد عفونت باشد.

بسته به شدت بیماری کودک، داروهای تهاجمی بیشتر ممکن است لازم باشد.

عفونت های قارچی و انگلی به داروهای مخصوص نیاز دارند تا این عفونت های نسبتا نادر را درمان کنند و معمولا توسط متخصصین بیماری های عفونی اداره می شوند.

علل غیرانسانی مننژیت، که نادر هستند، با توجه به مشکلات اساسی مانند سرطان، علل ناشی از مواد مخدر یا مشکلات جراحی درمان می شوند. فرستاده شود، پزشک باید در عرض 24 ساعت کودک را بررسی کند تا مطمئن شود وضعیت او بهبود یافته است.

پیگیری مننژیت در کودکان

اگر یک کودک به خانه از بخش اورژانس یا بیمارستان منتقل شود، یک پیگیری پیگیری باید با پزشک در عرض 24 ساعت پس از آزادی کودک تنظیم شود. اگر وضعیت کودک بهبود نیافته یا بدتر شود، بازگشت فوری به بخش اورژانس ضروری است.

چگونه می توان مننژیت را در کودکان جلوگیری کرد؟

واکسن های اختصاصی برای محافظت و کاهش احتمال ابتلا به انواع باکتری و ویروسی مننژیت در دسترس هستند. واکسن های ضد باکتری شامل Hib، مننگوکوک و پنوموکوک هستند و واکسن های ضد ویروسی شامل آنفولانزا، واریسلا، فلج اطفال، سرخک و اوریون هستند. دو جداول واکسن توصیه شده CDC برای نوزادان و کودکان تا سال 2014 تا 18 سالگی (که اخیرا در دسترس هستند) را نشان می دهد که شامل مواردی هستند که احتمال ابتلا به برخی از عفونت های مننژیت باکتری و ویروسی را کاهش می دهد. برای جزئیات بیشتر، لطفا دو جدول موجود در این دو سایت CDC ذکر شده را مشاهده کنید:

تشخیص هرگونه نوع مننژیت بستگی به علت دقیق و شدت عفونت دارد. در زمان درمان اولیه و تشخیص پزشک ممکن است قادر به تشخیص دقیق پیش آگهی و چشم انداز بهبود احتمالی فرد نباشد.

مننژیت باکتریایی می تواند به سرعت در عرض چند ساعت پیشرفت کند و به رغم پیشرفته ترین مراقبت های پزشکی، مرگ را به پایان برساند. اگر کودک در موارد شدید مننژیت باکتری زندگی کند، ممکن است کودک دارای معلولیت درازمدت باشد، از جمله مشکلات تصویری، مشکلات شنوایی، تشنج، فلج و کاهش عملکرد ذهنی.

در موارد بسیار ملایم مننژیت باکتریایی که در ابتدا درمان می شوند، کودک ممکن است به طور کامل طی چند هفته با توانبخشی بهبود بخشد.

مننژیت ویروسی معمولا عفونت بسیار شدید است و به طور معمول می تواند در خانه به صورت سرپایی درمان شود. بیشتر کودکان مبتلا به مننژیت ویروسی در عرض دو هفته بهبود می یابند

 

برچسب‌ها: مننژیت در کودکان

مننژیت در کودکان

مننژیت در کودکان

Meningitis in children

مننژیت یک اصطلاح است که برای توصیف التهاب غشاهای مغز یا نخاع مورد استفاده قرار می گیرد. مننژیت، به ویژه مننژیت باکتریایی، یک وضعیت بالقوه تهدید کننده زندگی است که به سرعت می تواند به آسیب های مغزی دائمی، مشکلات عصبی و حتی مرگ منجر شود. پزشکان باید به سرعت تشخیص و درمان مننژیت برای جلوگیری یا کاهش اثرات طولانی مدت داشته باشند.

 این التهاب غالبا ناشی از عفونت های باکتریال یا ویروسی بیان می شود اما عوامل دیگری مانند : سرطان ٬ تاثیرات دارویی٬ اختلالات سیستم ایمنی یا عفونت های قارچی (cryptococcal meningitis) نیز در موارد نادری سبب بروز علائم بیماری می شوند.

التهاب مننژیت معمولا یک نتیجه مستقیم یا عفونت باکتریایی یا عفونت ویروسی است. با این حال، التهاب همچنین می تواند ناشی از شرایط نادرتر از جمله سرطان، واکنش های دارویی، بیماری سیستم ایمنی بدن یا سایر عوامل عفونی مانند قارچ (مننژیت کریپتوکوک) یا انگل باشد.

به طور معمول، مننژیت باعث تب، بی حالی و کاهش وضعیت ذهنی (تفکر مشکلات) می شود، اما این علائم در کودکان بسیار دشوار است.

اگر عفونت و یا التهاب ناشی از غشای مغز یا نخاع پیش رفته، روند آنزفالیت (التهاب مغز) نامیده می شود.

مننژیت در کودکان چیست؟

باکتری ها و ویروس ها اکثریت مننژیت را در نوزادان و کودکان ایجاد می کنند. جدی ترین وقایع مننژیت ناشی از باکتری است؛ مننژیت ناشی از ویروسی رایج است، اما معمولا کمتر شدید است و به جز موارد بسیار نادر از عفونت هاری، تقریبا هرگز کشنده نیست. با این حال، هر دو نوع باکتری و ویروسی بیماری مسری هستند.

 

مننژیت معمولا به عنوان یک عارضه از عفونت در جریان خون رخ می دهد. مانع (به نام مانع خون مغزی) به طور معمول مغز را از آلودگی توسط خون محافظت می کند. گاهی اوقات عفونت به طور مستقیم توانایی محافظت از مانع خون مغزی را کاهش می دهد. دیگر موارد، عفونت ها مواد را آزاد می کند که این توانایی محافظ را کاهش می دهد.

 

هنگامی که مانع خونریزی مغزی می شود، زنجیره ای از واکنش ها می تواند رخ دهد. موجودات عفونی می توانند به مایع اطراف مغز حمله کنند. بدن تلاش می کند با افزایش تعداد گلبول های سفید خون (به طور معمول یک پاسخ سیستم ایمنی بدن) با عفونت مبارزه کند، اما این می تواند منجر به التهاب بیشتر شود. با افزایش التهاب، بافت مغزی شروع به تورم می کند و جریان خون به قسمت های حیاتی مغز می تواند به دلیل فشار اضافی بر عروق خونی کاهش یابد.

مننژیت همچنین می تواند ناشی از گسترش مستقیم عفونت شدید در این ناحیه باشد، مانند عفونت گوش (عفونت گوش میانی) یا عفونت سینوسی بینی (سینوزیت). عفونت همچنین می تواند در هر زمان پس از ضربه مستقیم به سر و یا پس از هر نوع جراحی سر اتفاق می افتد. معمولا عفونتهایی که بیشترین مشکل را ایجاد می کنند به علت عفونت باکتریایی هستند.

 

مننژیت باکتریایی می تواند با انواع مختلف باکتری ایجاد شود. بعضی از گروه های سنی مستعد ابتلا به عفونت انواع خاصی از باکتری هستند.

بلافاصله پس از تولد، باکتری های گروه B، استرپتوکوک، Escherichia coli و گونه های Listeria شایع ترین هستند.

پس از تقریبا 1 ماهگی، باکتریهای استرپتوکوک پنومونیه، Haemophilus influenzae type B (Hib) و Neisseria meningitidis بیشتر شایع هستند. استفاده گسترده از واکسن Hib به عنوان یک برنامه ایمن سازی دوران کودکی به طور چشمگیری باعث کاهش تعداد مننژیت ناشی از Hib می شود.

 باکتری هایی که در فاصله ی کوتاهی پس از تولد سبب بروز بیماری می شوند شامل: streptococcus٬ ٬  Escherichia coli ٬ Listeria بوده و باکتری هایی که پس از 1ماهگی سیستم را درگیر می کنند شامل:Haemophilus influenzae ٬ Streptococcus pneumoniae ٬ Nisseria meningitidis٬  می باشد.

مننژیت های ویروسی نسبت به باکتریال آسیب کمتری ایجاد کرده و اغلب بدون تشخیص باقی می مانند.علت ٬ علائم مشابه ویروسی با آنفولانزا بیان شده است.مننژیت ویروسی در ماه های تابستان بیشتر گزارش می شود و علائم آن به شکل تب ٬ درد ماهیچه ای ٬ سرفه و سردرد در سطح ملایم گزارش می شود.

مننژیت ویروسی بسیار جدی تر از مننژیت باکتریایی است و اغلب هنوز تشخیص داده نشده است زیرا علائم آن مشابه آنفلوانزای معمول است. فراوانی مننژیت های ویروسی در ماه های تابستان به دلیل مواجه شدن با شایع ترین عوامل ویروسی که انتروویروس نامیده می شود، کمی افزایش می یابد.

دیگر علل نادر مننژیت که غیر عفونی هستند، سرطان، آسیب سر، جراحی مغز، لوپوس و بعضی از داروها هستند. هیچ انتقال شخصی به فرد از این علل نسبتا نادر وجود ندارد.

علائم و نشانه های مننژیت در کودکان چیست؟

علائم و نشانه های مننژیت در نوزادان همیشه ناشی از عدم توانایی نوزاد در برقراری نشانه ها نیست. بنابراین، مراقبین (والدین، بستگان، سرپرستان) باید به وضعیت کلی نوزاد توجه بیشتری داشته باشند. در زیر لیستی از علائم ممکن است در نوزادان یا کودکان مبتلا به مننژیت باکتریایی دیده می شود (مننژیت باکتریایی در هر سنی یک اورژانس پزشکی است):

علائم کلاسیک یا شایع مننژیت در نوزادان زیر 3 ماه ممکن است شامل موارد زیر باشد:

مصرف مایع / تغذیه ضعیف کاهش یافته است

استفراغ

لتارگی

راش

گرفتگی گردن

افزایش تحریک پذیری

افزایش خستگی

تب

فونتنلل پررنگ (نقطه نرم در بالای سر)

فعالیت تشنج

هیپوترمی (درجه حرارت پایین)

شوکه شدن

هیپوتونی (فلوپنی)

هیپوگلیسمی (قند خون پایین)

زردی (زرد شدن پوست)

علائم کلاسیک در کودکان بالای یک ساله به شرح زیر است:

تهوع و استفراغ

سردرد

افزایش حساسیت به نور

تب

وضعیت ذهنی تغییر یافته (به نظر می رسد اشتباه یا عجیب)

Lethargy

 تشنج

کما

سفتی گردن یا درد گردن

زانو به طور خودکار به سمت بدن حرکت می کند وقتی که گردن به جلو یا درد در پاها هنگام خم شدن (به نام Brudzinski sign)

ناتوانی در صاف کردن پایه های پایه پس از آنکه گره ها به 90 درجه خم شده اند (علامت Kernig نامیده می شود)

علائم مننژیت ویروسی معمولا شبیه به آنفلوانزا (تب، درد عضلانی، سرفه، سردرد است اما ممکن است بعضی از علائم ذکر شده در بالا برای مننژیت باکتریایی داشته باشند) اما علائم معمولا به مراتب ملایم تر می باشند.

چگونه مننژیت در کودکان تشخیص داده می شود؟

پس از ورود به بخش اورژانس، دمای کودک، فشار خون، میزان تنفس، پالس و اکسیژن در خون بررسی می شود. پس از بررسی سریع راه هوایی کودک، تنفس و گردش خون، پزشک به طور کامل کودک را بررسی می کند تا منبع اصلی کانون عفونت را جستجو کند، تغییرات در وضعیت ذهنی را ارزیابی کند و مننژیت را تعیین کند. اگر مننژیت مشکوک باشد، برای تعیین تشخیص لازم است چندین آزمایش و روش انجام شود. با این حال، درمان اولیه آنتی بیوتیک در اوایل IV اغلب قبل از آزمایش انجام می شود. در بعضی از کودکان، تشخیص بیماری پنجم (تب، علائم سرد، پس از بثورات مخصوص به صورت) یا سایر عفونت های ویروسی، بیشتر احتمال دارد و معمولا کودک به آزمایش های زیر نیاز ندارد:

شیر یا ستون فقرات کمری، یک روش ضروری است که در آن مایع مغزی نخاعی از کودک به دست می آید و سپس در یک آزمایشگاه آنالیز می شود. مایع مغزی نخاعی، مایع اطراف مغز و نخاع است که در آن عفونت در مننژیت رخ می دهد.

گاهی اوقات یک CT از مغز قبل از ضربه زدن به ستون فقرات انجام می شود اگر مشکوک به سایر مشکلات توسط پزشک باشد (به زیر مراجعه کنید)؛ اکثر پزشکان کودک با آنتی بیوتیک ها را قبل از کپسول نخاعی درمان می کنند اگر مننژیت باکتریایی به شدت مشکوک به علت احتمال کاهش سریع بیماری باشد.

برای انجام این روش ساده، پزشک پوست کمر درد را با بی حسی موضعی کمرنگ می کند.

پس از آن یک سوزن به عقب پایین وارد می شود تا مایع لازم را از داخل نخاع بدست آورد زیرا مایعات حمام کردن اعصاب نخاعی اساسا همانند مغز است.

مایع به یک آزمایشگاه فرستاده می شود و برای سلول های سفید و قرمز، پروتئین، گلوکز (قند) و ارگانیسم ها (باکتری ها، قارچ ها، انگل ها و ویروس ها تجسم نمی شود) بررسی می شود. مایع نیز برای فرهنگ فرستاده می شود (فرهنگ ها ممکن است حدود یک هفته طول بکشد).

پس از برداشتن سوزن، یک باند کوچک بر روی پوست که در آن سوزن قرار داده شده قرار داده شده است.

یک ضربه ی ستون فقرات یک روش خطرناک برای یک کودک نیست. سوزن در محل زیر انتهای بدن اصلی نخاع قرار می گیرد. شیری ستون فقرات یک روش ساده است که برای تعیین اینکه آیا فرد مبتلا به مننژیت است، لازم است. در حال حاضر هیچ روش دیگری برای تشخیص مننژیت در دسترس نیست.

ممکن است یک IV برای به دست آوردن خون و دادن مایعات شروع شود. این کمک می کند تا از کمبود آب جلوگیری شود و فشار خون خوب را حفظ کند.

ادرار ممکن است برای تعیین اینکه آیا هر گونه عفونت در سیستم سیستم ادراری کودک وجود دارد.

یک فیلم رادیوگرافی قفسه سینه ممکن است به دنبال علائم عفونت در ریه های کودک باشد.

یک CT اسکن گاهی لازم است اگر هر یک از موارد زیر وجود داشته باشد یا مشکوک باشد:

تروما

افزایش فشار مغز

مشکل عصبی

کمبود تب

آبسه مغز

تومور

درمان های خانگی برای مننژیت در کودکان

مننژیت، به ویژه باکتریایی، می تواند به سرعت در حال پیشرفت، بیماری تهدید کننده زندگی است، بنابراین مراقبت های فوری پزشکی مهم است اگر مننژیت در یک کودک مشکوک است. اگر وضعیت کودک به سرعت در حال بدتر شدن باشد، با شماره 911 برای حمل و نقل تماس بگیرید. درمان خانگی برای مننژیت باکتریایی وجود ندارد.

 

گاهی اوقات کودکان از خانه اورژانس خارج می شوند اگر پزشک مطمئن باشد که کودک دارای مننژیت ویروسی است. اغلب، کودک مبتلا به مننژیت ویروسی می تواند با استفاده از استامینوفن (تیلنول) یا سایر داروهای درد و نوشیدن مقدار زیاد مایعات، در خانه موفق شود. اگر کودک مبتلا به مننژیت ویروسی باشد مراقبت پیگیری هنوز مهم است.

آیا کودک در عرض یک تا دو روز مجددا ارزیابی می شود تا مطمئن شود که او بهبود می یابد.

برای هر نشانه یا علائم تشدید کننده تکان دهید و در صورت لزوم بلافاصله به یک مرکز پزشکی بازگردید.

درمان مننژیت در کودکان چیست؟

از آنجا که مننژیت یک عفونت خطرناک بالقوه زندگی است، درمان (IV آنتی بیوتیک) ممکن است قبل از انجام تمام آزمایشها انجام شود و قبل از اینکه تمام نتایج موجود را داشته باشد.

اگر نشانه ای از دیس فرسای تنفسی وجود داشته باشد، ممکن است یک لوله تنفسی (لوله گذاری) برای تهیه اکسیژن برای کمک به نفس کودک مورد نیاز باشد.

مانیتور قلب و تنفس به دقت نظارت بر نشانه های حیاتی کودک (میزان تنفس، میزان اکسیژن، ضربان قلب و ریتم) متصل می شود.

IV شروع به ارائه مایعات و اصلاح هر گونه کم آبی می کند. یک IV نیز برای حفظ فشار خون و گردش خون مفید است.

یک لوله (کاتتر) ممکن است در مثانه قرار بگیرد تا ادرار به دست آید و برای کمک به اندازه گیری میزان هیدراتاسیون کودک دقیقا اندازه گیری شود.

کودکانی که مبتلا به مننژیت باکتریایی هستند یا مظنون به داشتن مننژیت باکتریایی در بیمارستان بستری می شوند. نوع نظارت، مانند یک واحد مراقبت ویژه در کودکان، توسط پزشک در بخش اورژانس و پزشکانی که برای کودک در بیمارستان مراقبت می کنند تعیین می شود.

کودک مبتلا به مننژیت ویروسی و بهبود می یابد ممکن است برای درمان حمایتی به خانه برگردد. درمان حمایتی شامل تشویق مایعات برای جلوگیری از کم آبی بدن و دادن استامینوفن (تیلنول) یا ایبوپروفن (مورتین) برای درد و تب است. اگر کودک به خانه داروهای مننژیت در کودکان چیست؟

آنتی بیوتیک ها ممکن است در معرض ابتلا به مننژیت به موقع برای مبارزه با عفونت در اسرع وقت به آنها داده شود. نوع آنتی بیوتیک بستگی به سن کودک و هر گونه آلرژی شناخته شده دارد. آنتی بیوتیک ها برای مننژیت ویروسی مفید نیستند.

استروئیدها ممکن است برای کمک به کاهش التهاب به وجود بیاورند که بستگی به این دارد که ارگانیسم مشکوک به ایجاد عفونت باشد.

بسته به شدت بیماری کودک، داروهای تهاجمی بیشتر ممکن است لازم باشد.

عفونت های قارچی و انگلی به داروهای مخصوص نیاز دارند تا این عفونت های نسبتا نادر را درمان کنند و معمولا توسط متخصصین بیماری های عفونی اداره می شوند.

علل غیرانسانی مننژیت، که نادر هستند، با توجه به مشکلات اساسی مانند سرطان، علل ناشی از مواد مخدر یا مشکلات جراحی درمان می شوند. فرستاده شود، پزشک باید در عرض 24 ساعت کودک را بررسی کند تا مطمئن شود وضعیت او بهبود یافته است.

پیگیری مننژیت در کودکان

اگر یک کودک به خانه از بخش اورژانس یا بیمارستان منتقل شود، یک پیگیری پیگیری باید با پزشک در عرض 24 ساعت پس از آزادی کودک تنظیم شود. اگر وضعیت کودک بهبود نیافته یا بدتر شود، بازگشت فوری به بخش اورژانس ضروری است.

چگونه می توان مننژیت را در کودکان جلوگیری کرد؟

واکسن های اختصاصی برای محافظت و کاهش احتمال ابتلا به انواع باکتری و ویروسی مننژیت در دسترس هستند. واکسن های ضد باکتری شامل Hib، مننگوکوک و پنوموکوک هستند و واکسن های ضد ویروسی شامل آنفولانزا، واریسلا، فلج اطفال، سرخک و اوریون هستند. دو جداول واکسن توصیه شده CDC برای نوزادان و کودکان تا سال 2014 تا 18 سالگی (که اخیرا در دسترس هستند) را نشان می دهد که شامل مواردی هستند که احتمال ابتلا به برخی از عفونت های مننژیت باکتری و ویروسی را کاهش می دهد. برای جزئیات بیشتر، لطفا دو جدول موجود در این دو سایت CDC ذکر شده را مشاهده کنید:

تشخیص هرگونه نوع مننژیت بستگی به علت دقیق و شدت عفونت دارد. در زمان درمان اولیه و تشخیص پزشک ممکن است قادر به تشخیص دقیق پیش آگهی و چشم انداز بهبود احتمالی فرد نباشد.

مننژیت باکتریایی می تواند به سرعت در عرض چند ساعت پیشرفت کند و به رغم پیشرفته ترین مراقبت های پزشکی، مرگ را به پایان برساند. اگر کودک در موارد شدید مننژیت باکتری زندگی کند، ممکن است کودک دارای معلولیت درازمدت باشد، از جمله مشکلات تصویری، مشکلات شنوایی، تشنج، فلج و کاهش عملکرد ذهنی.

در موارد بسیار ملایم مننژیت باکتریایی که در ابتدا درمان می شوند، کودک ممکن است به طور کامل طی چند هفته با توانبخشی بهبود بخشد.

مننژیت ویروسی معمولا عفونت بسیار شدید است و به طور معمول می تواند در خانه به صورت سرپایی درمان شود. بیشتر کودکان مبتلا به مننژیت ویروسی در عرض دو هفته بهبود می یابند

 

برچسب‌ها: مننژیت در کودکان

کمی شنوایی و سندرم Pfeiffer

 

کمی شنوایی و سندرم Pfeiffer

سندرم Pfeiffer یک اختلال ژنتیکی است که با همجوشی زودگذر برخی استخوان های جمجمه مشخص می شود (craniosynostosis). این فیوژن اولیه مانع از رشد طبیعی جمجمه و بر شکل سر و صورت می شود. سندرم Pfeiffer همچنین روی استخوان ها در دست و پا تاثیر می گذارد.

بسیاری از ویژگی های مشخصی از سندرم Pfeiffer به دلیل تلفیق زودرس استخوان های جمجمه ای است. رشد غیرطبیعی این استخوانها منجر به چشمان تیز و برافراشته، پیشانی بالا، فک بالا و پایین بینی و بینی می شود. بیش از نیمی از تمام کودکان مبتلا به سندرم Pfeiffer دارای افت شنوایی هستند؛ مشکلات دندان نیز رایج هستند.

در افراد مبتلا به سندرم Pfeiffer، انگشت شست و انگشت اول (بزرگ) گسترده و خم شدن از دیگر رقم است. انگشتان دست و انگشتان کوتاه (brachydactyly) نیز غیرعادی است، و ممکن است بین دو رقم (syndactyly) وجود داشته باشد.

سندرم Pfeiffer به سه نوع زیر تقسیم می شود. نوع 1، همچنین به عنوان سندرم فیزیک پافیهفرم شناخته شده است، همانطور که در بالا شرح داده شد، علائم دارد. بیشتر افراد مبتلا به سندرم Pfeiffer نوع 1 دارای هوش نرمال و طول عمر طبیعی هستند. انواع 2 و 3 فرمهای شدیدتری از سندرم Pfeiffer هستند که اغلب شامل مشکلات سیستم عصبی هستند. همجوشی زودگذر استخوان های جمجمه می تواند رشد مغز را کاهش دهد، منجر به توسعه تاخیر و سایر مشکلات عصبی می شود. علاوه بر این افراد مبتلا به نوع 2 یا 3 می توانند استخوان (انکیلوز) را در آرنج یا مفاصل دیگر، محدودیت تحرک، و ناهنجاری های صورت و راه های هوایی، که می تواند مشکلات تنفسی تهدید کننده زندگی را به همراه داشته باشد، داشته باشد. نوع 2 از نوع 3 با وجود یک سر شکل کوهی تشکیل شده است که از طریق همبستگی بیشتر استخوانهای استخوان در جمجمه ایجاد می شود.

اختلالات ژنتیکی autosomal تنها نیاز به یک نسخه از یک ژن atypical برای ایجاد اختلال. ژن آتیپیک ممکن است از یک والد به ارث برده شود، یا می تواند از یک جهش ژنی جدید در کودک حاصل شود.

اکثریت افراد مبتلا به سندرم Pfeiffer آن را از یک جهش جدید توسعه می دهند، زیرا هیچ یک از والدین جهش ژنی را که می تواند منتقل شود. طبق گزارش انجمن ملی سرخپوستی، والدین با سندرم Pfeiffer دارای احتمال 50 درصد برای انتقال بیماری به فرزندشان هستند.

نوع 1

نوع 1 سندرم پافيفر با تشخيص زودرس انحرافات جمجمه، انگشت و پا و گونه هاي پهن شده است. توسعهی عصبی کودک و تواناییهای فکری معمولا در مقایسه با سایر فرزندان است.

افراد مبتلا به سندرم Pfeiffer type 1 ممکن است در مغز و کاهش شنوایی سیالی ایجاد کنند. از آنجایی که نوع 1 یک نوع خفیف تر از سندرم Pfeiffer است، افراد مبتلا به این نوع بیماری دارای طول عمر طبیعی هستند، در صورتی که شرایط با موفقیت درمان شود.

نوع 2

دکتر و پرستار در حال بحث در مورد اشعه X و MRI اسکن مغز و جمجمه در قرص است.

سه نوع سندرم Pfeiffer وجود دارد. تشخیص معمولا با استفاده از تکنیک های تصویربرداری مانند اسکن MRI یا اشعه X انجام می شود.

با توجه به گزارش در Orphanet مجله بیماری های نادر، افراد مبتلا به سندرم Pfeiffer نوع 2 دارای جمجمه شکم شکل هستند که منجر به همجوشی بیش از حد استخوان های جمجمه می شود.

چشم های غیر طبیعی چشم، که ممکن است بر روی بینایی تاثیر بگذارد

مفاصل انسداد اتصالات

مفاصل زانو متصل شده است

ناهنجاری های انگشتی

ناهنجاری های پا

تاخیر رشد

عوارض عصبی

نوع 2 باعث نارسایی شدید عصبی، پیش آگهی ضعیفی می شود و اغلب به مرگ زودرس منجر می شود

نوع 3

نوع 3 Pfeiffer syndrome باعث همان نوع از معلولیت ها به عنوان نوع 2، به استثنای جمجمه شبدر. چشم انداز افراد مبتلا به سندرم Pfeiffer نوع 3 نیز اغلب ضعیف است و ممکن است به مرگ زودرس منجر شود.

علاوه بر اختلالات فیزیکی، از جمله همجوشی جمجمه، مفصل آرنج و مفصل زانو، و معلولیت انگشت و پا، سندرم Pfeiffer همچنین ممکن است علائم زیر را ایجاد کند:

چشمان پر از عینک و یا وسیع

پیشانی بالا

بینی نازک

کمبود توسعه یا توسعه بیش از حد فک

مشکلات دندانپزشکی

از دست دادن شنوایی

مشکلات مربوط به رشد مغز و سایر نقص های عصبی در انواع 2 و 3

تاخیر رشد در انواع 2 و 3

علائم در افراد متفاوت است.

تشخیص

تشخیص سندرم Pfeiffer با استفاده از مطالعات تصویربرداری و یک معاینه فیزیکی برای تایید حضور اتصالات زودرس استخوان در جمجمه، مفصل آرنج و مفصل زانو و ناهنجاری های انگشت و پا است.

ممکن است لازم باشد سایر شرایط ژنتیکی رد شود و پزشکان معمولا آزمایشات ژنتیکی مولکولی را برای تایید جهش های ژنی انجام می دهند.

گزینه های مداوا چه هست؟

جراحان جراحی در عمل تئاتر.

معمولا برای درمان سندرم Pfeiffer، جراحی مورد نیاز است. ممکن است لازم باشد چندین روش جراحی در دوران کودکی انجام شود.

کودکان مبتلا به سندرم Pfeiffer معمولا جراحی های پیچیده متعددی را برای تعمیر جمجمه و ناهنجاری مفصلی تحمل می کنند.

جراحی برای آزاد کردن جمجمه پیش از موعد همجوشی در طول سال اول زندگی کودک برای ترویج رشد نرمال مغز و جمجمه انجام می شود.

جراحان همچنین می توانند چشم های کودک را در همان زمان برای حفظ بینایی خود تعمیر کنند. جراحی دیگر چهره صورت، از جمله گونه ها و فک ها، و جراحی بر روی دست و پا در دست کودکان، زمانی انجام می شود که کودک بزرگتر باشد.

بعضی از کودکان برای کنترل مشکلات تنفسی خود نیاز به درمان دارند که ممکن است شامل موارد زیر باشد:

جراحی برای جلوگیری از انسداد وسط صورت.

جراحی برای حذف لوزه ها یا آدنوئید ها (غده هایی که در سقف دهان قرار دارند که از عفونت محافظت می کنند).

درمان مداوم فشار مثبت هوایی (CPAP) شامل استفاده از ماسک ویژه هنگام خواب است.

تراکئوستومی در موارد شدید انجام می شود. تراکئوستومی باز کردن جراحی از طریق جلوی گردن و داخل دهانه رحم است.

بعضی از کودکان ممکن است به دندان ها نیاز داشته باشند که دندان ها و زیر بغل را تعمیر کنند. دیگران ممکن است نیاز به درمان های گفتار و زبان داشته باشند.

نتایج:

از دست دادن شنوایی در 8 نفر از 9 بیمار وجود دارد. میزان از دست دادن متغیر بود، اما در اکثر بیماران، متوسط یا شدید بود. هفت بيمار دچار افت شنوايي هدايت شده بودند و يكي از آنها اختلال متاستازي داشت. هیچ کدام از دست ندادند. چهار بيمار سابقه افيوژن گوش مياني داشتند. یافته های CT اولیه نشان دهنده تنگی و / یا آترزی کانال شنوایی خارجی، هیپوپلاستی حفره گوش میانی و حفره بزرگ گوش میانی بود. اسفنج ها در چند مورد هیپوپلاستی بودند. با یک استثناء، آناتومی گوش داخلی طبیعی بود.

ناهنجاریهای اتولوگ و افت شنوایی، ویژگی های سندرم Pfeiffer است. مهمترین عوامل کاهش شنوایی، اختلالات تشریحی کانال شنوایی خارجی و گوش میانی است که می تواند توسط توموگرافی کامپیوتری شناسایی شود. رسانه های اوتیسم نیز حضور داشتند و ممکن است موجب کاهش یا کاهش شنوایی شوند. ما توصیه می کنیم مطالعه کامپیوتری توموگرافی، که اغلب برای ارزیابی و برنامه ریزی درمان برای اسکلت مغز استخوان، مورد استفاده قرار گیرد، شامل یک ارزیابی کامل از ساختارهای otologic در بیماران مبتلا به سندرم Pfeiffer است.

 

برچسب‌ها: کمی شنوایی و سندرم Pfeiffer

کم شنوایی و کندروپلازی

کم شنوایی و کندروپلازی

Lack of hearing and achondroplasia

ناهنجاری اسکلتی مادرزادی است که با رشد غضروفی کند و تاخیر در اتخوانی شدن درون غروفی مشخص می شود. افراد مبتلا قد بسیار کوتاه ، دست و پای کوتاه و نامتناسب و سر بزرگ با پبشانی برجسته دارند . این بیماری وراثتی غالب است. با این حال در بیش از ۸۰% از موارد با وجود طبیعی بودن والدین، به دلیل جهش جدید ژنی اتفاق می افتد. کم شنوایی ممکن است انتقالی یا حسی- عصبی باشد. ناهنجاری های گوش میانی عبارتند از: اتصال استخوانچه ها به صورت لایه های ضخیم متراکم به ساختارهای استخوانی اطراف بدون وجود بخش های غضروفی در اندوکوندریال و پریوست استخوانی. ناهنجاری های گوش داخلی شامل بدشکلی حلزون و ضخیم شدن اجزای داخل حلزون است. شیوع اوتیت سروز در این بیماران بالاست.

Achondroplasia یک اختلال ژنتیکی (ارثی) استخوانی نادر است که در 15000 تا 40،000 تولد زنده زندگی می کند. Achondroplasia شایع ترین نوع کوتوله است که در آن بازو و پاها کودک نسبت به طول بدن کوتاه است. علاوه بر این، سر اغلب بزرگ است و تنه اندازه طبیعی است. میانگین ارتفاع مردان بالغ با achondroplasia حدود 52 اینچ (یا 4 فوت، 4 اینچ) است. میانگین ارتفاع بالغ زنان با achondroplasia حدود 49 اینچ (یا 4 فوت، 1 اینچ) است.

Achondroplasia یک بیماری غالب اتوزومال است. این باعث تشکیل غضروف غضروف می شود. مردان و زنان به طور مساوی تحت تأثیر قرار می گیرند. فقط یک ژن از یک والدین لازم است که این ویژگی را داشته باشد. اکثریت موارد آگونندروپلازی (80 درصد)، از جهش جهشی جدید در خانوادههایی که والدینشان به طور متوسط قد دارند و ژن غیرطبیعی ندارند، حاصل میشوند.

علائم achondroplasia

موارد زیر شایع ترین علائم آئونودروپلازی است. با این حال هر کودکی ممکن است علایم مجزایی را تجربه کند. علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

اسلحه، پاها و انگشتان دست با بازوها و ران کوتاهتر از ساعد و پایینی

اندازه سر بزرگ با پیشانی برجسته و یک پل بینی پلاتر

دندانهای پرجمع یا ناهموار

کمر ستون فقرات منحنی (یک بیماری همچنین لوردوز یا تغییر شکل پذیری نامیده می شود که ممکن است منجر به کفیوز یا ایجاد یک قله کوچک در نزدیکی شانه ها شود که معمولا بعد از اینکه کودک شروع به راه رفتن کرد، از بین می رود.)

کانال های کوچک مهره ای (پشت استخوان) که ممکن است منجر به فشرده سازی نخاع در نوجوانی شود. گاهی اوقات کودکان مبتلا به achondroplasia ممکن است به طور فزاینده ای در دوران کودکی و یا در دوران کودکی در خواب خود به علت فشرده شدن قسمت فوقانی نخاع، که به تنفس نفوذ می کند، می میرند.

کوتاهی پایین اندام

پاهای تخت کوتاه و گسترده

فضای اضافی بین انگشتان وسط و انگشتان

تنه ضعیف ماهیچه و مفاصل شل

آپنه یا توقف یا تسکین تنفس برای مدت کوتاهی

عفونت های مکرر گوش میانی ممکن است منجر به کاهش شنوایی شود

هوش عادی

نقاط عطف رشد پیشرفتی مانند راه رفتن (که ممکن است بین 18 تا 24 ماه به جای حدود یک سالگی رخ دهد)

طول عمر طبیعی

علائم achondroplasia ممکن است شبیه مشکلات دیگر یا شرایط پزشکی باشد. همیشه برای تشخیص با پزشک کودک خود مشورت کنید. شکاف کام

به دلیل مشکلات آناتومیک ناشی از شکاف کام و ایجاد اختلال در عملکرد شیپور استاش در این بیماران وجود مایع در حفره گوش میانی به طور عود کننده بسیار شایع است.حدود ۳۵-۵۰% از کودکان مبتلا به شکاف کام از مشکلات همراه رنج می برند.

تشخیص

Achondroplasia می تواند قبل از تولد توسط اولتراسوند جنین یا پس از تولد توسط تاریخچه پزشکی کامل و معاینه فیزیکی تشخیص داده شود. آزمایش DNA اکنون قبل از تولد در دسترس است تا نتایج اولتراسوند جنین را برای والدین که در معرض خطر ابتلا به یک کودک مبتلا به achondroplasia هستند را تأیید کند.

درمان

در حال حاضر هیچ راهی برای جلوگیری یا درمان achondroplasia وجود ندارد، زیرا اکثریت موارد ناشی از جهش های غیر منتظره جدید هستند. درمان با هورمون رشد به طور قابل توجهی بر ارتفاع فرد مبتلا به achondroplasia تاثیر نمی گذارد. در بعضی موارد بسیار تخصصی ممکن است جراحی طولانی مدت داشته باشد.

تشخیص ناهنجاری های استخوانی، به ویژه در پشت، برای جلوگیری از مشکلات تنفس و درد پا یا از دست دادن عملکرد مهم است. ممکن است نیاز به اصلاح جراحی وجود داشته باشد (اگر در هنگام راه رفتن کودک از بین نرود، ممکن است کفیوز (یا خفیف) باشد. جراحی نیز ممکن است به تسخیر پاها کمک کند. عفونت گوش باید بلافاصله درمان شود تا از کمبود شنوایی جلوگیری شود. ممکن است نیاز به مشکلات دندانپزشکی توسط یک متخصص ارتودنسی باشد (دندانپزشک با آموزش ویژه در ترمیم دندان ها).

تحقیقات در مورد خانواده ژن هایی که فاکتور رشد فیبروبلاست را تشخیص می دهند، ژن را شناسایی کردند که موجب آکنندروپلازی می شود. هدف این است که بدانیم که چگونه ژن معیوب، ویژگی های دیده شده در achondroplasia را به دنبال دارد، به منظور بهبود درمان. این ژن ها با بسیاری از اختلالات اسکلتی مجزا شناخته شده است.

برچسب‌ها: کم شنوایی و کندروپلازی

کم شنوایی و کندروپلازی

کم شنوایی و کندروپلازی

Lack of hearing and achondroplasia

ناهنجاری اسکلتی مادرزادی است که با رشد غضروفی کند و تاخیر در اتخوانی شدن درون غروفی مشخص می شود. افراد مبتلا قد بسیار کوتاه ، دست و پای کوتاه و نامتناسب و سر بزرگ با پبشانی برجسته دارند . این بیماری وراثتی غالب است. با این حال در بیش از ۸۰% از موارد با وجود طبیعی بودن والدین، به دلیل جهش جدید ژنی اتفاق می افتد. کم شنوایی ممکن است انتقالی یا حسی- عصبی باشد. ناهنجاری های گوش میانی عبارتند از: اتصال استخوانچه ها به صورت لایه های ضخیم متراکم به ساختارهای استخوانی اطراف بدون وجود بخش های غضروفی در اندوکوندریال و پریوست استخوانی. ناهنجاری های گوش داخلی شامل بدشکلی حلزون و ضخیم شدن اجزای داخل حلزون است. شیوع اوتیت سروز در این بیماران بالاست.

Achondroplasia یک اختلال ژنتیکی (ارثی) استخوانی نادر است که در 15000 تا 40،000 تولد زنده زندگی می کند. Achondroplasia شایع ترین نوع کوتوله است که در آن بازو و پاها کودک نسبت به طول بدن کوتاه است. علاوه بر این، سر اغلب بزرگ است و تنه اندازه طبیعی است. میانگین ارتفاع مردان بالغ با achondroplasia حدود 52 اینچ (یا 4 فوت، 4 اینچ) است. میانگین ارتفاع بالغ زنان با achondroplasia حدود 49 اینچ (یا 4 فوت، 1 اینچ) است.

Achondroplasia یک بیماری غالب اتوزومال است. این باعث تشکیل غضروف غضروف می شود. مردان و زنان به طور مساوی تحت تأثیر قرار می گیرند. فقط یک ژن از یک والدین لازم است که این ویژگی را داشته باشد. اکثریت موارد آگونندروپلازی (80 درصد)، از جهش جهشی جدید در خانوادههایی که والدینشان به طور متوسط قد دارند و ژن غیرطبیعی ندارند، حاصل میشوند.

علائم achondroplasia

موارد زیر شایع ترین علائم آئونودروپلازی است. با این حال هر کودکی ممکن است علایم مجزایی را تجربه کند. علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

اسلحه، پاها و انگشتان دست با بازوها و ران کوتاهتر از ساعد و پایینی

اندازه سر بزرگ با پیشانی برجسته و یک پل بینی پلاتر

دندانهای پرجمع یا ناهموار

کمر ستون فقرات منحنی (یک بیماری همچنین لوردوز یا تغییر شکل پذیری نامیده می شود که ممکن است منجر به کفیوز یا ایجاد یک قله کوچک در نزدیکی شانه ها شود که معمولا بعد از اینکه کودک شروع به راه رفتن کرد، از بین می رود.)

کانال های کوچک مهره ای (پشت استخوان) که ممکن است منجر به فشرده سازی نخاع در نوجوانی شود. گاهی اوقات کودکان مبتلا به achondroplasia ممکن است به طور فزاینده ای در دوران کودکی و یا در دوران کودکی در خواب خود به علت فشرده شدن قسمت فوقانی نخاع، که به تنفس نفوذ می کند، می میرند.

کوتاهی پایین اندام

پاهای تخت کوتاه و گسترده

فضای اضافی بین انگشتان وسط و انگشتان

تنه ضعیف ماهیچه و مفاصل شل

آپنه یا توقف یا تسکین تنفس برای مدت کوتاهی

عفونت های مکرر گوش میانی ممکن است منجر به کاهش شنوایی شود

هوش عادی

نقاط عطف رشد پیشرفتی مانند راه رفتن (که ممکن است بین 18 تا 24 ماه به جای حدود یک سالگی رخ دهد)

طول عمر طبیعی

علائم achondroplasia ممکن است شبیه مشکلات دیگر یا شرایط پزشکی باشد. همیشه برای تشخیص با پزشک کودک خود مشورت کنید. شکاف کام

به دلیل مشکلات آناتومیک ناشی از شکاف کام و ایجاد اختلال در عملکرد شیپور استاش در این بیماران وجود مایع در حفره گوش میانی به طور عود کننده بسیار شایع است.حدود ۳۵-۵۰% از کودکان مبتلا به شکاف کام از مشکلات همراه رنج می برند.

تشخیص

Achondroplasia می تواند قبل از تولد توسط اولتراسوند جنین یا پس از تولد توسط تاریخچه پزشکی کامل و معاینه فیزیکی تشخیص داده شود. آزمایش DNA اکنون قبل از تولد در دسترس است تا نتایج اولتراسوند جنین را برای والدین که در معرض خطر ابتلا به یک کودک مبتلا به achondroplasia هستند را تأیید کند.

درمان

در حال حاضر هیچ راهی برای جلوگیری یا درمان achondroplasia وجود ندارد، زیرا اکثریت موارد ناشی از جهش های غیر منتظره جدید هستند. درمان با هورمون رشد به طور قابل توجهی بر ارتفاع فرد مبتلا به achondroplasia تاثیر نمی گذارد. در بعضی موارد بسیار تخصصی ممکن است جراحی طولانی مدت داشته باشد.

تشخیص ناهنجاری های استخوانی، به ویژه در پشت، برای جلوگیری از مشکلات تنفس و درد پا یا از دست دادن عملکرد مهم است. ممکن است نیاز به اصلاح جراحی وجود داشته باشد (اگر در هنگام راه رفتن کودک از بین نرود، ممکن است کفیوز (یا خفیف) باشد. جراحی نیز ممکن است به تسخیر پاها کمک کند. عفونت گوش باید بلافاصله درمان شود تا از کمبود شنوایی جلوگیری شود. ممکن است نیاز به مشکلات دندانپزشکی توسط یک متخصص ارتودنسی باشد (دندانپزشک با آموزش ویژه در ترمیم دندان ها).

تحقیقات در مورد خانواده ژن هایی که فاکتور رشد فیبروبلاست را تشخیص می دهند، ژن را شناسایی کردند که موجب آکنندروپلازی می شود. هدف این است که بدانیم که چگونه ژن معیوب، ویژگی های دیده شده در achondroplasia را به دنبال دارد، به منظور بهبود درمان. این ژن ها با بسیاری از اختلالات اسکلتی مجزا شناخته شده است.

برچسب‌ها: کم شنوایی و کندروپلازی

کم شنوایی و سندرم آپرت

 

کم شنوایی و سندرم آپرت

Hearing impaired and apret syndrome

سندرم آپرت یک اختلال ژنتیکی است که با همجوشی زودرس استخوان های جمجمه خاص (کرانویسینوستوز) مشخص می شود. این فیوژن اولیه مانع از رشد طبیعی جمجمه و بر شکل سر و صورت می شود. علاوه بر این، تعدادی از انگشتان دست و انگشتان با هم مخلوط می شوند (syndactyly).

 

بسیاری از ویژگی های مشخصی از سندرم اپرت به علت ترکیب زودرس استخوان های جمجمه ای است. سر نمیتواند به طور طبیعی رشد کند، که منجر به ظاهر غرق در وسط صورت، چشمان پر از چهره و چشمهای گسترده و بینی، فک بالا و پایین، منجر به دندان های شلوغ و سایر مشکلات دندان می شود. سوکت های چشم کم چشم می تواند مشکلات بینایی را ایجاد کند. همجوشی اولیه استخوان های جمجمه نیز بر توسعه مغز تاثیر می گذارد که می تواند رشد فکری را مختل کند. توانایی های شناختی در افراد مبتلا به سندرم آپرت از ضعف عضلانی نرمال تا ضعیف است.

افراد مبتلا به سندرم Apert دارای انگشتان دست یا انگشتان دست و پا می باشند. شدت همجوشی متفاوت است؛ حداقل، سه رقم در هر دست و پا با یکدیگر همخوانی دارند. در موارد شدید، تمام انگشتان و انگشتان پا با هم مخلوط شده اند. کمتر افراد مبتلا به این بیماری ممکن است انگشتان دست یا انگشتان پا (polydactyly) داشته باشند. علائم و نشانه های اضافی سندرم آپرت عبارتند از: کاهش شنوایی، عرق کردن غیرمعمول (hyperhidrosis)، پوست روغنی با آکنه شدید، تکه های موی گمشده در ابرو، ترکیب استخوان های ستون فقرات در گردن (مهره های گردنی) و عفونت های گوش مکرر ممکن است با یک سوراخ در سقف دهان (شکاف) مرتبط باشد.

بین دو چشم، بینی زینی شکل، سخت شدن مفاصل، ستون فقرات شکافته و عقب ماندگی ذهنی از علائم آن می باشند. الگوی بیمای اتوزومال غالب بوده و میزان شیوع آن ۱ در برابر۱۶۰۰۰۰ است.ارزیابی های شنوایی اغلب کم شنوایی انتقالی مسطح را نسان می دهند با این حال جزء حسی- عصبی نیز در بعضی موارد دیده شده است. مجرای حلزونی و بزرگ شدگی مجرای شنوایی داخلی وجود دارد. نتایج امپدانس با کامپلیانس پایین و فقدان رفلکس اکوستیک کم شنوایی انتقالی را تائید کردند.

علائم

علائم مشخصی از سندرم آپرت عبارتند از:

جمجمه شکل مخروطی، به نام turribrachycephaly شناخته شده است

چهره ای که عمیق در وسط قرار دارد

چشم ها که گسترده و بیرون زده اند

بینی نازک

شکاف فوقانی توسعه یافته، که می تواند دندان ها را شلوغ کند

ناهنجاری های صورت و جمجمه می تواند منجر به مشکلات بهداشتی و رشد شود. اگر تصحیح نگردد، مشکلات دید در اغلب موارد به علت سوکت های کم عمق چشم رخ می دهد. فک بالا معمولا کمتر از حد متوسط است، که می تواند به دندان های دندانی در رشد دندان ها منجر شود.

با سندرم آپرت، جمجمه کوچکتر از حد معمول است، که می تواند فشار بر مغز در حال رشد ایجاد کند. افراد مبتلا به سندرم آپرت ممکن است دارای سطح متوسطی از عقل یا اختلال فکری خفیف تا متوسط باشند.

اطفال متولد شده با سندرم آپرت اغلب انگشتان دست و انگشتان پا دارند. اغلب، سه انگشت یا انگشت پا به یکدیگر متصل می شوند، اما گاهی اوقات مجموعه ای از انگشتان یا انگشتان پا ممکن است از بین برود. شایعتر، یک کودک ممکن است انگشتان یا انگشتان اضافی داشته باشد.

علائم و نشانه های اضافی سندرم آپرت عبارتند از:

از دست دادن شنوایی

آکنه شدید

عرق کردن شدید

ترکیب استخوان های ستون فقرات در گردن

پوست چرب

از دست دادن مو در ابرو

رشد و توسعه تاخیر

عفونت های گوش مکرر

یک شکاف کام

معلولیت فکری خفیف تا متوسط

سندرم آپرت یک اختلال تولد ناشی از جهش ژن FGFR2 است. این می تواند در نوزادان بدون سابقه خانوادگی اختلال رخ دهد یا آنها می توانند از یک والد به ارث برده شوند.

ژن FGFR2 یک پروتئین به نام گیرنده فاکتور رشد فیبروبلاست را تولید می کند. این پروتئین نقش مهمی در رشد جنین دارد، از جمله نقش کلیدی در توسعه سیگنال های استخوان.

هنگامی که این جهش ژنی اتفاق می افتد، FGFR2 همچنان به مدت طولانی تر از حد معمول سیگنال می دهد، که منجر به ترکیب اولیه جمجمه، صورت، پا و استخوان های دست می شود.

جهش به ژن FGFR2 همچنین می تواند باعث اختلالات دیگری نیز در این زمینه شود، از جمله:

سندرم Pfeiffer

سندرم کروزون

سندرم جکسون وایس

در این مقاله ما در مورد یک کرانویوزونوستوز صحبت می کنیم، یک بیماری نادر است که در آن صفحات جمجمه کودک با هم خیلی زود با هم مخلوط می شوند و شکل سر ناهنجاری ایجاد می کنند.

سندرم آپرت یک بیماری بسیار نادر است. تعداد افرادی که آن را شناخته اند شناخته شده نیست، و تخمین می زند بین منابع متفاوت است.

کتابخانه ملی ایالات متحده آمریکا تخمین می زند که بر روی 1 تا 65000 تا 88000 نوزاد مبتلا است و سازمان ملی اختلالات نادر (NORD) تخمین می زند که این رقم نزدیک به 1 تا 165 هزار تا 200 هزار تولد است.

اغلب موارد سندرم آپرت بدون سابقه خانوادگی این اختلال وجود دارد. با این حال، NORD همچنین گزارش می دهد که وقتی یکی از والدین اختلال ایجاد می کند، کودک 50 درصد شانس ایجاد آن را دارد. این آمار مربوط به هر بارداری است.

به نظر می رسد این سندرم به طور مساوی بر مردان و زنان تاثیر می گذارد.

تشخیص

سندرم آپرت اغلب در هنگام تولد و یا در سن زایمان تشخیص داده می شود.

برای رسیدن به تشخیص فرد مبتلا به سندرم آپرت، یک پزشک به دنبال مشخص کردن اختلالات استخوانی که بر روی سر، صورت، دست و پاها تاثیر می گذارد، می پردازد.

یک پزشک می تواند یک رادیوگرافی جمجمه یا سی تی اسکن سر را برای تعیین ماهیت ناهنجاری های استخوانی انجام دهد. آزمایش ژنتیک مولکولی نیز ممکن است برای تشخیص کمک شود.

درمان

یک طرح درمان به فرد اختصاص داده می شود و ممکن است جراحی برای کاهش فشار بر مغز یا تغییر شکل های صورت باشد.

درمان سندرم آپرت در افراد متفاوت است. یک پزشک اغلب با فرد و خانواده اش به منظور ایجاد یک طرح برای درمان علائم آنها کار می کند.

در برخی موارد، پزشک ممکن است عمل جراحی را برای کاهش فشار مغز فرد توصیه کند.

دیگر گزینه های جراحی نیز ممکن است، به عنوان مثال، برای تغییر ویژگی های صورت، و یا برای جدا کردن انگشتان دست یا انگشتان پا.

کودک مبتلا به سندرم آپرت نیاز به مشاهدات و بررسی های طول عمر دارد. یک پزشک برای عوارض اضافی ناشی از سندرم آپرت و بررسی درمان مناسب را بررسی می کند.

 

درمان های متداول برای عوارض مرتبط با سندرم Apert عبارتند از:

 

اصلاح مسائل بینایی

درمان هایی که با تاخیر رشد و رشد مواجه می شوند

روشهای دندانپزشکی برای اصلاح دندان های نامرتب

 

برچسب‌ها: کم شنوایی و سندرم آپرت

کم شنوایی و سندرم آپرت

 

کم شنوایی و سندرم آپرت

Hearing impaired and apret syndrome

سندرم آپرت یک اختلال ژنتیکی است که با همجوشی زودرس استخوان های جمجمه خاص (کرانویسینوستوز) مشخص می شود. این فیوژن اولیه مانع از رشد طبیعی جمجمه و بر شکل سر و صورت می شود. علاوه بر این، تعدادی از انگشتان دست و انگشتان با هم مخلوط می شوند (syndactyly).

 

بسیاری از ویژگی های مشخصی از سندرم اپرت به علت ترکیب زودرس استخوان های جمجمه ای است. سر نمیتواند به طور طبیعی رشد کند، که منجر به ظاهر غرق در وسط صورت، چشمان پر از چهره و چشمهای گسترده و بینی، فک بالا و پایین، منجر به دندان های شلوغ و سایر مشکلات دندان می شود. سوکت های چشم کم چشم می تواند مشکلات بینایی را ایجاد کند. همجوشی اولیه استخوان های جمجمه نیز بر توسعه مغز تاثیر می گذارد که می تواند رشد فکری را مختل کند. توانایی های شناختی در افراد مبتلا به سندرم آپرت از ضعف عضلانی نرمال تا ضعیف است.

افراد مبتلا به سندرم Apert دارای انگشتان دست یا انگشتان دست و پا می باشند. شدت همجوشی متفاوت است؛ حداقل، سه رقم در هر دست و پا با یکدیگر همخوانی دارند. در موارد شدید، تمام انگشتان و انگشتان پا با هم مخلوط شده اند. کمتر افراد مبتلا به این بیماری ممکن است انگشتان دست یا انگشتان پا (polydactyly) داشته باشند. علائم و نشانه های اضافی سندرم آپرت عبارتند از: کاهش شنوایی، عرق کردن غیرمعمول (hyperhidrosis)، پوست روغنی با آکنه شدید، تکه های موی گمشده در ابرو، ترکیب استخوان های ستون فقرات در گردن (مهره های گردنی) و عفونت های گوش مکرر ممکن است با یک سوراخ در سقف دهان (شکاف) مرتبط باشد.

بین دو چشم، بینی زینی شکل، سخت شدن مفاصل، ستون فقرات شکافته و عقب ماندگی ذهنی از علائم آن می باشند. الگوی بیمای اتوزومال غالب بوده و میزان شیوع آن ۱ در برابر۱۶۰۰۰۰ است.ارزیابی های شنوایی اغلب کم شنوایی انتقالی مسطح را نسان می دهند با این حال جزء حسی- عصبی نیز در بعضی موارد دیده شده است. مجرای حلزونی و بزرگ شدگی مجرای شنوایی داخلی وجود دارد. نتایج امپدانس با کامپلیانس پایین و فقدان رفلکس اکوستیک کم شنوایی انتقالی را تائید کردند.

علائم

علائم مشخصی از سندرم آپرت عبارتند از:

جمجمه شکل مخروطی، به نام turribrachycephaly شناخته شده است

چهره ای که عمیق در وسط قرار دارد

چشم ها که گسترده و بیرون زده اند

بینی نازک

شکاف فوقانی توسعه یافته، که می تواند دندان ها را شلوغ کند

ناهنجاری های صورت و جمجمه می تواند منجر به مشکلات بهداشتی و رشد شود. اگر تصحیح نگردد، مشکلات دید در اغلب موارد به علت سوکت های کم عمق چشم رخ می دهد. فک بالا معمولا کمتر از حد متوسط است، که می تواند به دندان های دندانی در رشد دندان ها منجر شود.

با سندرم آپرت، جمجمه کوچکتر از حد معمول است، که می تواند فشار بر مغز در حال رشد ایجاد کند. افراد مبتلا به سندرم آپرت ممکن است دارای سطح متوسطی از عقل یا اختلال فکری خفیف تا متوسط باشند.

اطفال متولد شده با سندرم آپرت اغلب انگشتان دست و انگشتان پا دارند. اغلب، سه انگشت یا انگشت پا به یکدیگر متصل می شوند، اما گاهی اوقات مجموعه ای از انگشتان یا انگشتان پا ممکن است از بین برود. شایعتر، یک کودک ممکن است انگشتان یا انگشتان اضافی داشته باشد.

علائم و نشانه های اضافی سندرم آپرت عبارتند از:

از دست دادن شنوایی

آکنه شدید

عرق کردن شدید

ترکیب استخوان های ستون فقرات در گردن

پوست چرب

از دست دادن مو در ابرو

رشد و توسعه تاخیر

عفونت های گوش مکرر

یک شکاف کام

معلولیت فکری خفیف تا متوسط

سندرم آپرت یک اختلال تولد ناشی از جهش ژن FGFR2 است. این می تواند در نوزادان بدون سابقه خانوادگی اختلال رخ دهد یا آنها می توانند از یک والد به ارث برده شوند.

ژن FGFR2 یک پروتئین به نام گیرنده فاکتور رشد فیبروبلاست را تولید می کند. این پروتئین نقش مهمی در رشد جنین دارد، از جمله نقش کلیدی در توسعه سیگنال های استخوان.

هنگامی که این جهش ژنی اتفاق می افتد، FGFR2 همچنان به مدت طولانی تر از حد معمول سیگنال می دهد، که منجر به ترکیب اولیه جمجمه، صورت، پا و استخوان های دست می شود.

جهش به ژن FGFR2 همچنین می تواند باعث اختلالات دیگری نیز در این زمینه شود، از جمله:

سندرم Pfeiffer

سندرم کروزون

سندرم جکسون وایس

در این مقاله ما در مورد یک کرانویوزونوستوز صحبت می کنیم، یک بیماری نادر است که در آن صفحات جمجمه کودک با هم خیلی زود با هم مخلوط می شوند و شکل سر ناهنجاری ایجاد می کنند.

سندرم آپرت یک بیماری بسیار نادر است. تعداد افرادی که آن را شناخته اند شناخته شده نیست، و تخمین می زند بین منابع متفاوت است.

کتابخانه ملی ایالات متحده آمریکا تخمین می زند که بر روی 1 تا 65000 تا 88000 نوزاد مبتلا است و سازمان ملی اختلالات نادر (NORD) تخمین می زند که این رقم نزدیک به 1 تا 165 هزار تا 200 هزار تولد است.

اغلب موارد سندرم آپرت بدون سابقه خانوادگی این اختلال وجود دارد. با این حال، NORD همچنین گزارش می دهد که وقتی یکی از والدین اختلال ایجاد می کند، کودک 50 درصد شانس ایجاد آن را دارد. این آمار مربوط به هر بارداری است.

به نظر می رسد این سندرم به طور مساوی بر مردان و زنان تاثیر می گذارد.

تشخیص

سندرم آپرت اغلب در هنگام تولد و یا در سن زایمان تشخیص داده می شود.

برای رسیدن به تشخیص فرد مبتلا به سندرم آپرت، یک پزشک به دنبال مشخص کردن اختلالات استخوانی که بر روی سر، صورت، دست و پاها تاثیر می گذارد، می پردازد.

یک پزشک می تواند یک رادیوگرافی جمجمه یا سی تی اسکن سر را برای تعیین ماهیت ناهنجاری های استخوانی انجام دهد. آزمایش ژنتیک مولکولی نیز ممکن است برای تشخیص کمک شود.

درمان

یک طرح درمان به فرد اختصاص داده می شود و ممکن است جراحی برای کاهش فشار بر مغز یا تغییر شکل های صورت باشد.

درمان سندرم آپرت در افراد متفاوت است. یک پزشک اغلب با فرد و خانواده اش به منظور ایجاد یک طرح برای درمان علائم آنها کار می کند.

در برخی موارد، پزشک ممکن است عمل جراحی را برای کاهش فشار مغز فرد توصیه کند.

دیگر گزینه های جراحی نیز ممکن است، به عنوان مثال، برای تغییر ویژگی های صورت، و یا برای جدا کردن انگشتان دست یا انگشتان پا.

کودک مبتلا به سندرم آپرت نیاز به مشاهدات و بررسی های طول عمر دارد. یک پزشک برای عوارض اضافی ناشی از سندرم آپرت و بررسی درمان مناسب را بررسی می کند.

 

درمان های متداول برای عوارض مرتبط با سندرم Apert عبارتند از:

 

اصلاح مسائل بینایی

درمان هایی که با تاخیر رشد و رشد مواجه می شوند

روشهای دندانپزشکی برای اصلاح دندان های نامرتب

 

برچسب‌ها: کم شنوایی و سندرم آپرت

کم شنوایی و سندرم آپرت

 

کم شنوایی و سندرم آپرت

Hearing impaired and apret syndrome

سندرم آپرت یک اختلال ژنتیکی است که با همجوشی زودرس استخوان های جمجمه خاص (کرانویسینوستوز) مشخص می شود. این فیوژن اولیه مانع از رشد طبیعی جمجمه و بر شکل سر و صورت می شود. علاوه بر این، تعدادی از انگشتان دست و انگشتان با هم مخلوط می شوند (syndactyly).

 

بسیاری از ویژگی های مشخصی از سندرم اپرت به علت ترکیب زودرس استخوان های جمجمه ای است. سر نمیتواند به طور طبیعی رشد کند، که منجر به ظاهر غرق در وسط صورت، چشمان پر از چهره و چشمهای گسترده و بینی، فک بالا و پایین، منجر به دندان های شلوغ و سایر مشکلات دندان می شود. سوکت های چشم کم چشم می تواند مشکلات بینایی را ایجاد کند. همجوشی اولیه استخوان های جمجمه نیز بر توسعه مغز تاثیر می گذارد که می تواند رشد فکری را مختل کند. توانایی های شناختی در افراد مبتلا به سندرم آپرت از ضعف عضلانی نرمال تا ضعیف است.

افراد مبتلا به سندرم Apert دارای انگشتان دست یا انگشتان دست و پا می باشند. شدت همجوشی متفاوت است؛ حداقل، سه رقم در هر دست و پا با یکدیگر همخوانی دارند. در موارد شدید، تمام انگشتان و انگشتان پا با هم مخلوط شده اند. کمتر افراد مبتلا به این بیماری ممکن است انگشتان دست یا انگشتان پا (polydactyly) داشته باشند. علائم و نشانه های اضافی سندرم آپرت عبارتند از: کاهش شنوایی، عرق کردن غیرمعمول (hyperhidrosis)، پوست روغنی با آکنه شدید، تکه های موی گمشده در ابرو، ترکیب استخوان های ستون فقرات در گردن (مهره های گردنی) و عفونت های گوش مکرر ممکن است با یک سوراخ در سقف دهان (شکاف) مرتبط باشد.

بین دو چشم، بینی زینی شکل، سخت شدن مفاصل، ستون فقرات شکافته و عقب ماندگی ذهنی از علائم آن می باشند. الگوی بیمای اتوزومال غالب بوده و میزان شیوع آن ۱ در برابر۱۶۰۰۰۰ است.ارزیابی های شنوایی اغلب کم شنوایی انتقالی مسطح را نسان می دهند با این حال جزء حسی- عصبی نیز در بعضی موارد دیده شده است. مجرای حلزونی و بزرگ شدگی مجرای شنوایی داخلی وجود دارد. نتایج امپدانس با کامپلیانس پایین و فقدان رفلکس اکوستیک کم شنوایی انتقالی را تائید کردند.

علائم

علائم مشخصی از سندرم آپرت عبارتند از:

جمجمه شکل مخروطی، به نام turribrachycephaly شناخته شده است

چهره ای که عمیق در وسط قرار دارد

چشم ها که گسترده و بیرون زده اند

بینی نازک

شکاف فوقانی توسعه یافته، که می تواند دندان ها را شلوغ کند

ناهنجاری های صورت و جمجمه می تواند منجر به مشکلات بهداشتی و رشد شود. اگر تصحیح نگردد، مشکلات دید در اغلب موارد به علت سوکت های کم عمق چشم رخ می دهد. فک بالا معمولا کمتر از حد متوسط است، که می تواند به دندان های دندانی در رشد دندان ها منجر شود.

با سندرم آپرت، جمجمه کوچکتر از حد معمول است، که می تواند فشار بر مغز در حال رشد ایجاد کند. افراد مبتلا به سندرم آپرت ممکن است دارای سطح متوسطی از عقل یا اختلال فکری خفیف تا متوسط باشند.

اطفال متولد شده با سندرم آپرت اغلب انگشتان دست و انگشتان پا دارند. اغلب، سه انگشت یا انگشت پا به یکدیگر متصل می شوند، اما گاهی اوقات مجموعه ای از انگشتان یا انگشتان پا ممکن است از بین برود. شایعتر، یک کودک ممکن است انگشتان یا انگشتان اضافی داشته باشد.

علائم و نشانه های اضافی سندرم آپرت عبارتند از:

از دست دادن شنوایی

آکنه شدید

عرق کردن شدید

ترکیب استخوان های ستون فقرات در گردن

پوست چرب

از دست دادن مو در ابرو

رشد و توسعه تاخیر

عفونت های گوش مکرر

یک شکاف کام

معلولیت فکری خفیف تا متوسط

سندرم آپرت یک اختلال تولد ناشی از جهش ژن FGFR2 است. این می تواند در نوزادان بدون سابقه خانوادگی اختلال رخ دهد یا آنها می توانند از یک والد به ارث برده شوند.

ژن FGFR2 یک پروتئین به نام گیرنده فاکتور رشد فیبروبلاست را تولید می کند. این پروتئین نقش مهمی در رشد جنین دارد، از جمله نقش کلیدی در توسعه سیگنال های استخوان.

هنگامی که این جهش ژنی اتفاق می افتد، FGFR2 همچنان به مدت طولانی تر از حد معمول سیگنال می دهد، که منجر به ترکیب اولیه جمجمه، صورت، پا و استخوان های دست می شود.

جهش به ژن FGFR2 همچنین می تواند باعث اختلالات دیگری نیز در این زمینه شود، از جمله:

سندرم Pfeiffer

سندرم کروزون

سندرم جکسون وایس

در این مقاله ما در مورد یک کرانویوزونوستوز صحبت می کنیم، یک بیماری نادر است که در آن صفحات جمجمه کودک با هم خیلی زود با هم مخلوط می شوند و شکل سر ناهنجاری ایجاد می کنند.

سندرم آپرت یک بیماری بسیار نادر است. تعداد افرادی که آن را شناخته اند شناخته شده نیست، و تخمین می زند بین منابع متفاوت است.

کتابخانه ملی ایالات متحده آمریکا تخمین می زند که بر روی 1 تا 65000 تا 88000 نوزاد مبتلا است و سازمان ملی اختلالات نادر (NORD) تخمین می زند که این رقم نزدیک به 1 تا 165 هزار تا 200 هزار تولد است.

اغلب موارد سندرم آپرت بدون سابقه خانوادگی این اختلال وجود دارد. با این حال، NORD همچنین گزارش می دهد که وقتی یکی از والدین اختلال ایجاد می کند، کودک 50 درصد شانس ایجاد آن را دارد. این آمار مربوط به هر بارداری است.

به نظر می رسد این سندرم به طور مساوی بر مردان و زنان تاثیر می گذارد.

تشخیص

سندرم آپرت اغلب در هنگام تولد و یا در سن زایمان تشخیص داده می شود.

برای رسیدن به تشخیص فرد مبتلا به سندرم آپرت، یک پزشک به دنبال مشخص کردن اختلالات استخوانی که بر روی سر، صورت، دست و پاها تاثیر می گذارد، می پردازد.

یک پزشک می تواند یک رادیوگرافی جمجمه یا سی تی اسکن سر را برای تعیین ماهیت ناهنجاری های استخوانی انجام دهد. آزمایش ژنتیک مولکولی نیز ممکن است برای تشخیص کمک شود.

درمان

یک طرح درمان به فرد اختصاص داده می شود و ممکن است جراحی برای کاهش فشار بر مغز یا تغییر شکل های صورت باشد.

درمان سندرم آپرت در افراد متفاوت است. یک پزشک اغلب با فرد و خانواده اش به منظور ایجاد یک طرح برای درمان علائم آنها کار می کند.

در برخی موارد، پزشک ممکن است عمل جراحی را برای کاهش فشار مغز فرد توصیه کند.

دیگر گزینه های جراحی نیز ممکن است، به عنوان مثال، برای تغییر ویژگی های صورت، و یا برای جدا کردن انگشتان دست یا انگشتان پا.

کودک مبتلا به سندرم آپرت نیاز به مشاهدات و بررسی های طول عمر دارد. یک پزشک برای عوارض اضافی ناشی از سندرم آپرت و بررسی درمان مناسب را بررسی می کند.

 

درمان های متداول برای عوارض مرتبط با سندرم Apert عبارتند از:

 

اصلاح مسائل بینایی

درمان هایی که با تاخیر رشد و رشد مواجه می شوند

روشهای دندانپزشکی برای اصلاح دندان های نامرتب

 

برچسب‌ها: کم شنوایی و سندرم آپرت

سندرم آلپورت ( نفریت ارثی همراه با کم شنوایی عصبی )

سندرم آلپورت ( نفریت ارثی همراه با کم شنوایی عصبی )

Alport syndrome (hereditary nephritis associated with neural hearing loss)

سندرم آلپورت یک بیماری ژنتیکی است که با بیماری کلیوی، کاهش شنوایی و اختلالات چشم شناخته می شود.

افرادی که مبتلا به سندرم آلپورت هستند، از پیشرفت عملکرد کلیه برخوردارند. تقریبا تمام افراد مبتلا به خون در ادرار خود (هماچوری) هستند، که نشان دهنده عملکرد غیر طبیعی کلیه است. بسیاری از افراد مبتلا به سندرم آلپورت همچنین میزان بالای پروتئین را در ادرار (پروتئینوری) تولید می کنند. کلیه ها به این حالت پیشرفت می کنند و در نتیجه مرحله بیماری کلیوی (ESRD) به پایان می رسد.

افرادی که مبتلا به سندرم آلپورت هستند، اغلب کم شنوایی حساسینوری را ایجاد می کنند که ناشی از اختلالات گوش داخلی، در دوران کودکی و یا نوجوانی زودرس است. افراد آسیب دیده ممکن است دارای لنزهای نامناسب در چشم (لنتیکینوس قدامی) و رنگ غیرطبیعی بافت حساس به نور در پشت چشم (شبکیه) باشند. این ناهنجاریهای چشم به ندرت منجر به از دست دادن بینایی می شود.

افت شنوایی قابل توجه، اختلالات چشم و بیماری کلیوی پیشرونده در مردان مبتلا به سندرم آلپورت بیشتر از زنان مبتلا به بیماری است

این بیماری وراثتی  در مردان بسیار بیشتر و شدید تر از زنان دیده می شود. علائم این سندرم عبارتند از: اختلالات کلیوی همراه باکم شنوایی حسی- عصبی پیش رونده و ناهنجاری های چشمی. کم شنوایی در ۴۰-۶۰% موارد و نقص بینایی در ۱۵% موارد دیده شده است. کاهش شنوایی به طور معمول در محدوده ی ملایم تا شدید قرار داشته و فرکانس های بالا را به صورت دوطرفه و متقارن درگیر می کند. ضایعه شنوایی می تواند به تنهایی یا همراه با بیماری های کلیوی ظاهر شود. سن شروع کم شنوایی قبل از دوران شروع، علائم، پیشرفت و شدت سندرم آلپورت می تواند به شدت از یک نفر به فرد دیگر متفاوت باشد، به این دلیل که به طور خاص به جهش خاصی از نوع و جهش وجود دارد. بعضی از افراد ممکن است فرم ملایم و آرام پیشرفته ای از اختلال داشته باشند، در حالی که دیگران ممکن است عوارض شدیدتری از خود نشان دهند.

 

اولین علامت بیماری کلیه خون در ادرار است (هماچوری). هماتوری معمولا برای چشم غیر مسلح قابل مشاهده نیست، اما زمانی که ادرار زیر میکروسکوپ بررسی می شود، می توان آن را مشاهده کرد. این به عنوان هماچوری میکروسکوپی نامیده می شود. گاهی اوقات ممکن است خون در ادرار (به عنوان مثال ادرار ممکن است قهوه ای، صورتی یا قرمز باشد) برای چند روز، معمولا هنگامی که یک فرد مبتلا به سرما یا آنفولانزا باشد. این به عنوان یک بخش هماچوری نادر اشاره شده است. مردان مبتلا به XLAS اغلب هماچوری میکروسکوپی مداوم در اوایل زندگی را توسعه می دهند. حدود 95٪ از زنان مبتلا به سندرم XLAS دارای هماچوری میکروسکوپی هستند، اما ممکن است آن را بیاورند (متناوب). هر دو مرد و زن با ARAS در دوران کودکی هماچوری را توسعه می دهند. مردان و زنان ADAS همچنین دارای هماچوری هستند. بلوغ است.

با گذشت زمان بسیاری از افراد مبتلا به سطوح بالای آلبومین و پروتئین های دیگر در ادرار (آلبومینوری و پروتئینوری)، نشان دهنده ی پیشرفت بیماری کلیوی هستند. مرحله بعدی پیشرفت، کاهش تدریجی عملکرد کلیه است که اغلب با فشار خون بالا (فشار خون بالا) همراه است، تا اینکه، در نهایت، کلیه ها نتوانند کار کنند (مرحله نهایی بیماری کلیوی یا ESRD). کلیه ها دارای توابع متعددی از جمله فیلتر کردن و دفع مواد زائد از خون و بدن، ایجاد هورمون های خاص و کمک به حفظ تعادل خاصی از مواد معدنی بدن مانند پتاسیم، سدیم، کلرید و دیگر الکترولیت ها هستند. علائم مختلفی می توانند با ERSD همراه با ضعف و خستگی، تغییر در اشتها، خارش یا تورم (ادم)، هضم ضعیف، تشنگی بیش از حد و ادرار مکرر همراه باشد.

همانطور که در بالا ذکر شد، میزان پیشرفت بیماری کلیوی بسیار متفاوت است. بسیاری از مردان مبتلا به XLAS در سالهای نوجوانی یا زودرس بزرگنمایی ERSD را توسعه می دهند، اگرچه بعضی از آنها تا 40 یا 50 سالگی به نارسایی کلیوی نمی رسند. اغلب زنان مبتلا به XLAS تا زمانی که بعد از زایمان به نارسایی کلیوی مبتلا نمیشوند. نارسایی کلیه کمتر از مردان XLAS است - حدود 15٪ در سن 45 و در سن 60 تا 20-30٪.

افت شنوایی پیشرونده (ناشنوایی حسی) اغلب در افراد مبتلا به سندرم آلپورت رخ می دهد. ناشنوایی سنسوروئیدی ناشی از ضعف انتقال ورودی صدا از گوش داخلی (کچلی) به مغز از طریق اعصاب شنوایی است. افت شنوایی به معنای دو جانبه است که بر هر دو گوش تاثیر می گذارد. شنوایی کاهش یافته معمولا در اواخر دوران کودکی در مردان مبتلا به XLAS مشهود است، اگر چه ممکن است خفیف یا ظریف باشد. در مردان مبتلا به XLAS، فراوانی از دست دادن شنوایی در سن 15 سالگی حدود 50 درصد است، در سن 20 سالگی 75 درصد و در سن 40 سالگی 90 درصد است. از دست دادن شنوایی پیشرونده است و ممکن است نیاز به سمعک در سن نوجوانی باشد. کمک های شنوایی معمولا در افراد ناشنوا به علت سندرم آلپورت بسیار مفید هستند.

شروع، پیشرفت و شدت کم شنوایی در سندرم آلپورت، به وضوح به دلیل بخشی از جهش ژنتیکی خاص در هر فرد متفاوت است. از دست دادن شنوایی در زنان مبتلا به XLAS کمتر از مردان اتفاق می افتد و معمولا بعدا در زندگی اتفاق می افتد، اگر چه درصد کمتر از زنان باعث کاهش شنوایی در سال های نوجوانی می شود. هر دو مرد و زن مبتلا به ARAS، کاهش شنوایی را ایجاد می کنند، معمولا در دوران کودکی و یا نوجوانی زودرس. افراد مبتلا به ADAS ممکن است از دست دادن شنوایی ایجاد کنند، اگر چه این اتفاق می افتد بسیار طولانی تر در طول زندگی، معمولا به عنوان بزرگسالان سالمند.

افراد مبتلا به سندرم آلپورت ممکن است ناهنجاری ها را در قسمت های مختلف چشم مانند لنز، شبکیه و قرنیه ایجاد کنند. ناهنجاری های چشم در XLAS و ARAS در ارائه بسیار شبیه هستند. اختلالات چشم در ADAS غیر معمول هستند.

Lenticonus قدامي، شرطي است که لنزهاي چشم به طور غير طبيعي شکل داده مي شوند، بويژه لنزها را به سمت فضا (محفظه قدامي) پشت قرنيه به جلو ببرند. لنتیکینوس قدامي می تواند نیاز به عینک داشته باشد و گاهی اوقات به تشکیل آب مروارید منجر شود. لينتيکونوس قدامي در حدود 20٪ از مردان با XLAS رخ مي دهد و اغلب در اواخر نوجوانی يا زود رسي آشکار مي شود.

شبکیه که غشای حساس به نور غلیظ غدد عصبی است که به پشت چشمها رانده می شود نیز ممکن است تحت تأثیر تغییرات رنگی ناشی از توسعه پلاک های زرد یا سفید قرار گیرد که به صورت شبکیه ای قرار دارند. به نظر می رسد این تغییرات بر روی بینایی تاثیر نمی گذارد.

قرنیه، که شفاف (شفاف) لایه بیرونی چشم است نیز ممکن است تحت تاثیر قرار گیرد، اگرچه اختلالات خاص ممکن است متفاوت باشد. اثرات قرنیه ممکن است به آرامی پیشرونده باشد. فرسایش های قرنیک مجدد که در آن لایه ی خارج از مغز قرنیه (اپیتلیوم) به طور چشمگیری به چشم نمی آید ممکن است رخ دهد. فرسایش های قرنیک مجدد می تواند باعث ناراحتی یا درد شدید چشم شود، حساسیت غیر طبیعی به نور (فتوفوبیا)، تاری دید و حس بدن خارجی (مانند خاک یا مژه) در چشم. دیستروفی قرنیک پلی مرفس نیز ممکن است رخ دهد. اثرات قرنیه ممکن است به آرامی پیشرونده باشد. هر دو چشم ممکن است تحت تأثیر قرار بگیرند یک چشم می تواند بیشتر از دیگران تحت تأثیر قرار گیرد. در موارد شدید، دیستروفی قرنیک پلی مورف خلفی می تواند تورم (ادم) یک لایه خاص قرنیه، فتوفوبیا، حس بدن خارجی (مانند خاک یا مژه) در چشم و کاهش بینایی را ایجاد کند.

علائم اضافی در برخی افراد مبتلا به سندرم آلپورت ممکن است رخ دهد. در تعداد کمی از مردان، آنوریسم سینه یا بخش شکمی آئورت، شریان اصلی که خون را از قلب حمل می کند، رخ داده است. آکنه های ناگهانی رخ می دهد وقتی که دیواره های بالون عروق خونی ایجاد می شود و یا به سمت خارج بیرون می آید، که به طور بالقوه می تواند باعث خونریزی درون بدن شود.

سندرم آلپورت توسط جهش در ژن های خاص ایجاد می شود. ژن ها دستورالعمل هایی برای ایجاد پروتئین هایی که در بسیاری از توابع بدن نقش مهمی ایفا می کنند، فراهم می کنند. وقتی یک جهش ژن اتفاق می افتد، محصول پروتئین ممکن است ناقص باشد، ناکارآمد باشد یا وجود نداشته باشد. با توجه به عملکرد پروتئین خاص، این می تواند بر بسیاری از سیستم های بدن بدن تاثیر می گذارد.

ژن COL4A5 بر روی کروموزوم X واقع شده است. ژنهای COL4A3 و COL4A4 در کروموزوم 2 قرار دارند. کروموزوم های موجود در هسته سلول های انسان، اطلاعات ژنتیکی را برای هر فرد حمل می کنند. سلول های بدن انسان معمولا 46 کروموزوم دارند. جفت کروموزوم های انسانی از 1 تا 22 می باشد و کروموزوم های جنس X و Y نامیده می شوند. مردان دارای یک کروموزوم X و یک Y هستند و زنها دو کروموزوم X دارند.

X-linked Alport syndrome ناشی از جهش در ژن COL4A5 است که در کروموزوم X قرار دارد. اختلالات مرتبط با X باعث علائم شدید در مردان آسیب دیده نسبت به زنان مبتلا می شود. زنان دارای دو کروموزوم X در سلول های خود هستند، اما یکی از کروموزوم های X "خاموش" یا غیر فعال در طول توسعه، یک فرایند به نام "lionization"، و تمام ژن های آن کروموزوم غیر فعال هستند. Lyonization یک فرآیند تصادفی است و از بافت به بافت متفاوت است. درون بافتها نیز می تواند از سلول به سلول متفاوت باشد. زنانی که یک ژن بیماری دارند در یک کروموزوم X یک هتروزیگوت برای این اختلال دارند، به این معنی که آنها یک کپی غیر طبیعی از ژن و یک نسخه معمولی دارند. در نتیجه فرآیند لاینیزاسیون، اغلب خانمهای هتروزیگوته حدود 50٪ از X X طبیعی و 50٪ جهش X بیان شده در هر بافت دارند و معمولا تنها علائم خفیف اختلال را نشان می دهند.

با توجه به اتفاقی بودن فرآیند لاینیزاسیون، استثنائات این قانون وجود دارد، به ویژه اگر غیرفعال کردن یک کپی از کروموزوم X به طور قابل توجهی "برهم زدن" به نفع یکی از نسخه ها باشد. اگر نسخه نرمال غالب شود، زنان همجنسگرا می توانند بدون هیچ نشانه ای باقی بمانند و باقی بمانند. اگر کپی جهتی غالب باشد، پس زنان هتروزیگوت می توانن تشخیص سندرم آلپورت بر اساس شناسایی علائم مشخص، یک تاریخچه بیمار کامل و ارزیابی کامل بالینی مشکوک است. احتمال تشخیص بیشتر در افراد با سابقه خانوادگی سندرم آلپورت، نارسایی کلیه بدون علت، کم شنوایی زودرس یا هماتووری افزایش می یابد. انواع آزمایش های تخصصی می تواند به تشخیص مشکوک تشخیص دهد.

تست بالینی

رویکرد تشخیصی برای تایید تشخیص مشکوک سندرم آلپورت در دهه گذشته تکامل یافته است. در حالیکه مطالعات بافت (بیوپسی کلیوی یا پوست) ابزار ارزیابی بیماران مبتلا به هماچوری بسیار مفید هستند، تست ژنتیک اولیه به طور فزاینده ای مهم است. هنگامی که اطلاعات بالینی و سابقه خانوادگی به شدت نشان می دهد تشخیص سندرم آلپورت، آزمایش ژنتیک، با استفاده از تکنیک های توالی نسل بعدی یا کل exome، می تواند تشخیص را تایید، ایجاد الگوهای ارث و ارائه اطلاعات پیش آگهی مفید است. تست ژنتیک برای سندرم آلپورت توسط چندین آزمایشگاه تجاری و همچنین بعضی از آزمایشگاه های بیمارستان ارائه شده است، اما در پوشش بیمه های متنوعی وجود دارد.د به طور شدید به عنوان مردان آسیب ببینند.

بیوپسی کلیه نیز ممکن است انجام شود. بیوپسی کلیه می تواند تغییرات مشخصی را در بافت کلیه از جمله اختلالات غشاء زیر بغل گلومرولی (GBM) نشان دهد که می تواند توسط میکروسکوپ الکترونی شناسایی شود. ایمن سازی نیز می تواند بر روی نمونه بیوپسی کلیه انجام شود. علاوه بر شناسایی زنجیره های آلفا 5، می توان از نمونه های کلیوی برای تعیین اینکه آیا نوع IV کلاژن آلفا 3 یا زنجیره آلفا 4 وجود دارد و در چه مقدار.

بررسی نمونه های ادرار (ادرار) می تواند میزان میکروسکوپی یا ناخالصی خون (هماچوری) را در ادرار نشان دهد. هماتوری ممکن است در بعضی موارد، به خصوص زنان با XLAS یا افراد مبتلا به ADAS، متوقف شود (متناوب). اگر بیماری کلیوی پیشرفت داشته باشد، سطح بالای پروتئین نیز می تواند در نمونه های ادرار شناسایی شود.

درمان های استاندارد

درمان سندرم آلپورت به سمت علائم خاصی که در هر فرد ظاهر می شود هدایت می شود. درمان ممکن است به تلاش های هماهنگ یک تیم متخصصان نیاز داشته باشد. متخصصان اطفال، نفرولوژیست ها، متخصصین گوش و حلق و بینی، چشم پزشک ها و دیگر متخصصان مراقبت های بهداشتی ممکن است نیاز به برنامه ریزی منظم و جامع از یک درمان موثر بر کودک داشته باشند. مشاوره ژنتیکی برای افراد مبتلا و خانواده های آنها مفید داروهای شناخته شده به عنوان مهارکننده های آنزیم تبدیل آنژیوتانسین (ACE) برای درمان افراد مبتلا به سندرم آلپورت استفاده شده است. استفاده از این برچسب ممکن است برای همه افراد مبتلا به این بیماری مناسب نباشد و قبل از شروع درمان باید از چندین عامل مانند عملکردهای کلیه، سابقه خانوادگی و علائم خاصی در نظر گرفته شود. مهار کننده های ACE ممکن است هنگامی که سطح بالایی از پروتئین در ادرار (پروتئینوری ناگهانی) در موارد خاص قابل تشخیص باشد، داده می شود. این داروها داروهای فشار خون است که از آنژیمین آنژیوتانسین II جلوگیری می کند. آنژیوتانسین II یک ماده شیمیایی است که به کاهش رگ های خونی کمک می کند و می تواند فشار خون را افزایش دهد. مهار کننده های ACE در افراد مبتلا به سندرم آلپورت نشان می دهد که پروتئینوری را کاهش می دهد و پیشرفت بیماری کلیه را کند می کند و شروع نارسایی کلیه را به تاخیر می اندازد.

برخی افراد به مهار کننده های ACE پاسخ نمی دهند و یا نمی توانند تحمل کنند. این افراد ممکن است با داروهای شناخته شده به عنوان گیرنده های گیرنده ی آنژیوتانسین (ARB ها) درمان شوند. ARB ها از اتصال آنژیوتانسین II به گیرنده های مربوط به عروق خونی جلوگیری می کنند.

در ادبیات پزشکی، داروهای مهارکننده ACE یا درمان ARB در افراد خاصی با سندرم Alport توصیه می شود که پروتئینوری واضح نشان می دهند. این درمان همچنین ممکن است در افراد مبتال به مقدار اندک آلبومین در ادرار (میکروآلبومینوری) باشد، اما پروتئینوری آشکار نشده است. آلبومین نشانگر بیماری کلیوی است زیرا ممکن است کلیه در هنگام آسیب کردن مقدار کمی آلبومین را از بین ببرد.است. حمايت روان شناختی برای کل خانواده ضروری است.

 

برچسب‌ها: سندرم آلپورت, نفریت ارثی همراه با کم شنوایی عصبی

کم شنوایی و سندرم آلپورت

سندرم آلپورت ( نفریت ارثی همراه با کم شنوایی عصبی )

Alport syndrome (hereditary nephritis associated with neural hearing loss)

سندرم آلپورت یک بیماری ژنتیکی است که با بیماری کلیوی، کاهش شنوایی و اختلالات چشم شناخته می شود.

افرادی که مبتلا به سندرم آلپورت هستند، از پیشرفت عملکرد کلیه برخوردارند. تقریبا تمام افراد مبتلا به خون در ادرار خود (هماچوری) هستند، که نشان دهنده عملکرد غیر طبیعی کلیه است. بسیاری از افراد مبتلا به سندرم آلپورت همچنین میزان بالای پروتئین را در ادرار (پروتئینوری) تولید می کنند. کلیه ها به این حالت پیشرفت می کنند و در نتیجه مرحله بیماری کلیوی (ESRD) به پایان می رسد.

افرادی که مبتلا به سندرم آلپورت هستند، اغلب کم شنوایی حساسینوری را ایجاد می کنند که ناشی از اختلالات گوش داخلی، در دوران کودکی و یا نوجوانی زودرس است. افراد آسیب دیده ممکن است دارای لنزهای نامناسب در چشم (لنتیکینوس قدامی) و رنگ غیرطبیعی بافت حساس به نور در پشت چشم (شبکیه) باشند. این ناهنجاریهای چشم به ندرت منجر به از دست دادن بینایی می شود.

افت شنوایی قابل توجه، اختلالات چشم و بیماری کلیوی پیشرونده در مردان مبتلا به سندرم آلپورت بیشتر از زنان مبتلا به بیماری است

این بیماری وراثتی  در مردان بسیار بیشتر و شدید تر از زنان دیده می شود. علائم این سندرم عبارتند از: اختلالات کلیوی همراه باکم شنوایی حسی- عصبی پیش رونده و ناهنجاری های چشمی. کم شنوایی در ۴۰-۶۰% موارد و نقص بینایی در ۱۵% موارد دیده شده است. کاهش شنوایی به طور معمول در محدوده ی ملایم تا شدید قرار داشته و فرکانس های بالا را به صورت دوطرفه و متقارن درگیر می کند. ضایعه شنوایی می تواند به تنهایی یا همراه با بیماری های کلیوی ظاهر شود. سن شروع کم شنوایی قبل از دوران شروع، علائم، پیشرفت و شدت سندرم آلپورت می تواند به شدت از یک نفر به فرد دیگر متفاوت باشد، به این دلیل که به طور خاص به جهش خاصی از نوع و جهش وجود دارد. بعضی از افراد ممکن است فرم ملایم و آرام پیشرفته ای از اختلال داشته باشند، در حالی که دیگران ممکن است عوارض شدیدتری از خود نشان دهند.

 

اولین علامت بیماری کلیه خون در ادرار است (هماچوری). هماتوری معمولا برای چشم غیر مسلح قابل مشاهده نیست، اما زمانی که ادرار زیر میکروسکوپ بررسی می شود، می توان آن را مشاهده کرد. این به عنوان هماچوری میکروسکوپی نامیده می شود. گاهی اوقات ممکن است خون در ادرار (به عنوان مثال ادرار ممکن است قهوه ای، صورتی یا قرمز باشد) برای چند روز، معمولا هنگامی که یک فرد مبتلا به سرما یا آنفولانزا باشد. این به عنوان یک بخش هماچوری نادر اشاره شده است. مردان مبتلا به XLAS اغلب هماچوری میکروسکوپی مداوم در اوایل زندگی را توسعه می دهند. حدود 95٪ از زنان مبتلا به سندرم XLAS دارای هماچوری میکروسکوپی هستند، اما ممکن است آن را بیاورند (متناوب). هر دو مرد و زن با ARAS در دوران کودکی هماچوری را توسعه می دهند. مردان و زنان ADAS همچنین دارای هماچوری هستند. بلوغ است.

با گذشت زمان بسیاری از افراد مبتلا به سطوح بالای آلبومین و پروتئین های دیگر در ادرار (آلبومینوری و پروتئینوری)، نشان دهنده ی پیشرفت بیماری کلیوی هستند. مرحله بعدی پیشرفت، کاهش تدریجی عملکرد کلیه است که اغلب با فشار خون بالا (فشار خون بالا) همراه است، تا اینکه، در نهایت، کلیه ها نتوانند کار کنند (مرحله نهایی بیماری کلیوی یا ESRD). کلیه ها دارای توابع متعددی از جمله فیلتر کردن و دفع مواد زائد از خون و بدن، ایجاد هورمون های خاص و کمک به حفظ تعادل خاصی از مواد معدنی بدن مانند پتاسیم، سدیم، کلرید و دیگر الکترولیت ها هستند. علائم مختلفی می توانند با ERSD همراه با ضعف و خستگی، تغییر در اشتها، خارش یا تورم (ادم)، هضم ضعیف، تشنگی بیش از حد و ادرار مکرر همراه باشد.

همانطور که در بالا ذکر شد، میزان پیشرفت بیماری کلیوی بسیار متفاوت است. بسیاری از مردان مبتلا به XLAS در سالهای نوجوانی یا زودرس بزرگنمایی ERSD را توسعه می دهند، اگرچه بعضی از آنها تا 40 یا 50 سالگی به نارسایی کلیوی نمی رسند. اغلب زنان مبتلا به XLAS تا زمانی که بعد از زایمان به نارسایی کلیوی مبتلا نمیشوند. نارسایی کلیه کمتر از مردان XLAS است - حدود 15٪ در سن 45 و در سن 60 تا 20-30٪.

افت شنوایی پیشرونده (ناشنوایی حسی) اغلب در افراد مبتلا به سندرم آلپورت رخ می دهد. ناشنوایی سنسوروئیدی ناشی از ضعف انتقال ورودی صدا از گوش داخلی (کچلی) به مغز از طریق اعصاب شنوایی است. افت شنوایی به معنای دو جانبه است که بر هر دو گوش تاثیر می گذارد. شنوایی کاهش یافته معمولا در اواخر دوران کودکی در مردان مبتلا به XLAS مشهود است، اگر چه ممکن است خفیف یا ظریف باشد. در مردان مبتلا به XLAS، فراوانی از دست دادن شنوایی در سن 15 سالگی حدود 50 درصد است، در سن 20 سالگی 75 درصد و در سن 40 سالگی 90 درصد است. از دست دادن شنوایی پیشرونده است و ممکن است نیاز به سمعک در سن نوجوانی باشد. کمک های شنوایی معمولا در افراد ناشنوا به علت سندرم آلپورت بسیار مفید هستند.

شروع، پیشرفت و شدت کم شنوایی در سندرم آلپورت، به وضوح به دلیل بخشی از جهش ژنتیکی خاص در هر فرد متفاوت است. از دست دادن شنوایی در زنان مبتلا به XLAS کمتر از مردان اتفاق می افتد و معمولا بعدا در زندگی اتفاق می افتد، اگر چه درصد کمتر از زنان باعث کاهش شنوایی در سال های نوجوانی می شود. هر دو مرد و زن مبتلا به ARAS، کاهش شنوایی را ایجاد می کنند، معمولا در دوران کودکی و یا نوجوانی زودرس. افراد مبتلا به ADAS ممکن است از دست دادن شنوایی ایجاد کنند، اگر چه این اتفاق می افتد بسیار طولانی تر در طول زندگی، معمولا به عنوان بزرگسالان سالمند.

افراد مبتلا به سندرم آلپورت ممکن است ناهنجاری ها را در قسمت های مختلف چشم مانند لنز، شبکیه و قرنیه ایجاد کنند. ناهنجاری های چشم در XLAS و ARAS در ارائه بسیار شبیه هستند. اختلالات چشم در ADAS غیر معمول هستند.

Lenticonus قدامي، شرطي است که لنزهاي چشم به طور غير طبيعي شکل داده مي شوند، بويژه لنزها را به سمت فضا (محفظه قدامي) پشت قرنيه به جلو ببرند. لنتیکینوس قدامي می تواند نیاز به عینک داشته باشد و گاهی اوقات به تشکیل آب مروارید منجر شود. لينتيکونوس قدامي در حدود 20٪ از مردان با XLAS رخ مي دهد و اغلب در اواخر نوجوانی يا زود رسي آشکار مي شود.

شبکیه که غشای حساس به نور غلیظ غدد عصبی است که به پشت چشمها رانده می شود نیز ممکن است تحت تأثیر تغییرات رنگی ناشی از توسعه پلاک های زرد یا سفید قرار گیرد که به صورت شبکیه ای قرار دارند. به نظر می رسد این تغییرات بر روی بینایی تاثیر نمی گذارد.

قرنیه، که شفاف (شفاف) لایه بیرونی چشم است نیز ممکن است تحت تاثیر قرار گیرد، اگرچه اختلالات خاص ممکن است متفاوت باشد. اثرات قرنیه ممکن است به آرامی پیشرونده باشد. فرسایش های قرنیک مجدد که در آن لایه ی خارج از مغز قرنیه (اپیتلیوم) به طور چشمگیری به چشم نمی آید ممکن است رخ دهد. فرسایش های قرنیک مجدد می تواند باعث ناراحتی یا درد شدید چشم شود، حساسیت غیر طبیعی به نور (فتوفوبیا)، تاری دید و حس بدن خارجی (مانند خاک یا مژه) در چشم. دیستروفی قرنیک پلی مرفس نیز ممکن است رخ دهد. اثرات قرنیه ممکن است به آرامی پیشرونده باشد. هر دو چشم ممکن است تحت تأثیر قرار بگیرند یک چشم می تواند بیشتر از دیگران تحت تأثیر قرار گیرد. در موارد شدید، دیستروفی قرنیک پلی مورف خلفی می تواند تورم (ادم) یک لایه خاص قرنیه، فتوفوبیا، حس بدن خارجی (مانند خاک یا مژه) در چشم و کاهش بینایی را ایجاد کند.

علائم اضافی در برخی افراد مبتلا به سندرم آلپورت ممکن است رخ دهد. در تعداد کمی از مردان، آنوریسم سینه یا بخش شکمی آئورت، شریان اصلی که خون را از قلب حمل می کند، رخ داده است. آکنه های ناگهانی رخ می دهد وقتی که دیواره های بالون عروق خونی ایجاد می شود و یا به سمت خارج بیرون می آید، که به طور بالقوه می تواند باعث خونریزی درون بدن شود.

سندرم آلپورت توسط جهش در ژن های خاص ایجاد می شود. ژن ها دستورالعمل هایی برای ایجاد پروتئین هایی که در بسیاری از توابع بدن نقش مهمی ایفا می کنند، فراهم می کنند. وقتی یک جهش ژن اتفاق می افتد، محصول پروتئین ممکن است ناقص باشد، ناکارآمد باشد یا وجود نداشته باشد. با توجه به عملکرد پروتئین خاص، این می تواند بر بسیاری از سیستم های بدن بدن تاثیر می گذارد.

ژن COL4A5 بر روی کروموزوم X واقع شده است. ژنهای COL4A3 و COL4A4 در کروموزوم 2 قرار دارند. کروموزوم های موجود در هسته سلول های انسان، اطلاعات ژنتیکی را برای هر فرد حمل می کنند. سلول های بدن انسان معمولا 46 کروموزوم دارند. جفت کروموزوم های انسانی از 1 تا 22 می باشد و کروموزوم های جنس X و Y نامیده می شوند. مردان دارای یک کروموزوم X و یک Y هستند و زنها دو کروموزوم X دارند.

X-linked Alport syndrome ناشی از جهش در ژن COL4A5 است که در کروموزوم X قرار دارد. اختلالات مرتبط با X باعث علائم شدید در مردان آسیب دیده نسبت به زنان مبتلا می شود. زنان دارای دو کروموزوم X در سلول های خود هستند، اما یکی از کروموزوم های X "خاموش" یا غیر فعال در طول توسعه، یک فرایند به نام "lionization"، و تمام ژن های آن کروموزوم غیر فعال هستند. Lyonization یک فرآیند تصادفی است و از بافت به بافت متفاوت است. درون بافتها نیز می تواند از سلول به سلول متفاوت باشد. زنانی که یک ژن بیماری دارند در یک کروموزوم X یک هتروزیگوت برای این اختلال دارند، به این معنی که آنها یک کپی غیر طبیعی از ژن و یک نسخه معمولی دارند. در نتیجه فرآیند لاینیزاسیون، اغلب خانمهای هتروزیگوته حدود 50٪ از X X طبیعی و 50٪ جهش X بیان شده در هر بافت دارند و معمولا تنها علائم خفیف اختلال را نشان می دهند.

با توجه به اتفاقی بودن فرآیند لاینیزاسیون، استثنائات این قانون وجود دارد، به ویژه اگر غیرفعال کردن یک کپی از کروموزوم X به طور قابل توجهی "برهم زدن" به نفع یکی از نسخه ها باشد. اگر نسخه نرمال غالب شود، زنان همجنسگرا می توانند بدون هیچ نشانه ای باقی بمانند و باقی بمانند. اگر کپی جهتی غالب باشد، پس زنان هتروزیگوت می توانن تشخیص سندرم آلپورت بر اساس شناسایی علائم مشخص، یک تاریخچه بیمار کامل و ارزیابی کامل بالینی مشکوک است. احتمال تشخیص بیشتر در افراد با سابقه خانوادگی سندرم آلپورت، نارسایی کلیه بدون علت، کم شنوایی زودرس یا هماتووری افزایش می یابد. انواع آزمایش های تخصصی می تواند به تشخیص مشکوک تشخیص دهد.

تست بالینی

رویکرد تشخیصی برای تایید تشخیص مشکوک سندرم آلپورت در دهه گذشته تکامل یافته است. در حالیکه مطالعات بافت (بیوپسی کلیوی یا پوست) ابزار ارزیابی بیماران مبتلا به هماچوری بسیار مفید هستند، تست ژنتیک اولیه به طور فزاینده ای مهم است. هنگامی که اطلاعات بالینی و سابقه خانوادگی به شدت نشان می دهد تشخیص سندرم آلپورت، آزمایش ژنتیک، با استفاده از تکنیک های توالی نسل بعدی یا کل exome، می تواند تشخیص را تایید، ایجاد الگوهای ارث و ارائه اطلاعات پیش آگهی مفید است. تست ژنتیک برای سندرم آلپورت توسط چندین آزمایشگاه تجاری و همچنین بعضی از آزمایشگاه های بیمارستان ارائه شده است، اما در پوشش بیمه های متنوعی وجود دارد.د به طور شدید به عنوان مردان آسیب ببینند.

بیوپسی کلیه نیز ممکن است انجام شود. بیوپسی کلیه می تواند تغییرات مشخصی را در بافت کلیه از جمله اختلالات غشاء زیر بغل گلومرولی (GBM) نشان دهد که می تواند توسط میکروسکوپ الکترونی شناسایی شود. ایمن سازی نیز می تواند بر روی نمونه بیوپسی کلیه انجام شود. علاوه بر شناسایی زنجیره های آلفا 5، می توان از نمونه های کلیوی برای تعیین اینکه آیا نوع IV کلاژن آلفا 3 یا زنجیره آلفا 4 وجود دارد و در چه مقدار.

بررسی نمونه های ادرار (ادرار) می تواند میزان میکروسکوپی یا ناخالصی خون (هماچوری) را در ادرار نشان دهد. هماتوری ممکن است در بعضی موارد، به خصوص زنان با XLAS یا افراد مبتلا به ADAS، متوقف شود (متناوب). اگر بیماری کلیوی پیشرفت داشته باشد، سطح بالای پروتئین نیز می تواند در نمونه های ادرار شناسایی شود.

درمان های استاندارد

درمان سندرم آلپورت به سمت علائم خاصی که در هر فرد ظاهر می شود هدایت می شود. درمان ممکن است به تلاش های هماهنگ یک تیم متخصصان نیاز داشته باشد. متخصصان اطفال، نفرولوژیست ها، متخصصین گوش و حلق و بینی، چشم پزشک ها و دیگر متخصصان مراقبت های بهداشتی ممکن است نیاز به برنامه ریزی منظم و جامع از یک درمان موثر بر کودک داشته باشند. مشاوره ژنتیکی برای افراد مبتلا و خانواده های آنها مفید داروهای شناخته شده به عنوان مهارکننده های آنزیم تبدیل آنژیوتانسین (ACE) برای درمان افراد مبتلا به سندرم آلپورت استفاده شده است. استفاده از این برچسب ممکن است برای همه افراد مبتلا به این بیماری مناسب نباشد و قبل از شروع درمان باید از چندین عامل مانند عملکردهای کلیه، سابقه خانوادگی و علائم خاصی در نظر گرفته شود. مهار کننده های ACE ممکن است هنگامی که سطح بالایی از پروتئین در ادرار (پروتئینوری ناگهانی) در موارد خاص قابل تشخیص باشد، داده می شود. این داروها داروهای فشار خون است که از آنژیمین آنژیوتانسین II جلوگیری می کند. آنژیوتانسین II یک ماده شیمیایی است که به کاهش رگ های خونی کمک می کند و می تواند فشار خون را افزایش دهد. مهار کننده های ACE در افراد مبتلا به سندرم آلپورت نشان می دهد که پروتئینوری را کاهش می دهد و پیشرفت بیماری کلیه را کند می کند و شروع نارسایی کلیه را به تاخیر می اندازد.

برخی افراد به مهار کننده های ACE پاسخ نمی دهند و یا نمی توانند تحمل کنند. این افراد ممکن است با داروهای شناخته شده به عنوان گیرنده های گیرنده ی آنژیوتانسین (ARB ها) درمان شوند. ARB ها از اتصال آنژیوتانسین II به گیرنده های مربوط به عروق خونی جلوگیری می کنند.

در ادبیات پزشکی، داروهای مهارکننده ACE یا درمان ARB در افراد خاصی با سندرم Alport توصیه می شود که پروتئینوری واضح نشان می دهند. این درمان همچنین ممکن است در افراد مبتال به مقدار اندک آلبومین در ادرار (میکروآلبومینوری) باشد، اما پروتئینوری آشکار نشده است. آلبومین نشانگر بیماری کلیوی است زیرا ممکن است کلیه در هنگام آسیب کردن مقدار کمی آلبومین را از بین ببرد.است. حمايت روان شناختی برای کل خانواده ضروری است.

 

برچسب‌ها: سندرم آلپورت, نفریت ارثی همراه با کم شنوایی عصبی

کم شنوایی و سندرم فریزر(نهان چشمی)

کم شنوایی و سندرم فریزر(نهان چشمی)

Low Hearing and Fraser syndrome(Cryptophthalmos)

سندروم فریزر یک اختلال نادر است که بر رشد تا قبل از تولد تأثیر می گذارد. ویژگی های مشخص این وضعیت عبارتند از چشم هایی که به طور کامل توسط پوست پوشانده شده و معمولا ناقص (کریپتوفاتالموس)، همجوشی بین انگشتان دست و پا (سنداکتیلی پوست) و ناهنجاری های دستگاه تناسلی و دستگاه ادراری (ناهنجاری های دستگاه تناسلی) است. دیگر بافت ها و اندام ها نیز می توانند تحت تاثیر قرار گیرند. با توجه به شدت نشانه ها و علائم، سندرم فریزر می تواند قبل یا بعد از تولد کشنده باشد. افراد مبتلا به کمبود شدید می توانند در دوران کودکی یا بزرگسالی زندگی کنند.

Cryptophthalmos شایع ترین اختلال در افراد مبتلا به سندرم فریزر است. هر دو چشم به طور کلی کاملا پوشیده شده از پوست است، اما در بعضی موارد تنها یک چشم پوشیده شده است و یا یک یا هر دو چشم تقریبا پوشیده شده است. در کریپتوفاتالم چشم نیز می تواند نادرست باشد. به عنوان مثال، چشمها ممکن است به پوست آسیب رسانده شوند یا ممکن است کوچک باشند (میکروفتالمی) یا از دست رفته (anophthalmia). ناهنجاری های چشم معمولا در افراد مبتلا به سندرم فریزر موجب آسیب یا از بین رفتن دید می شود. افراد مبتلا می توانند مشکلات دیگر مربوط به پیشرفت چشم غیرطبیعی، از جمله دستکش یا مروارید گم شده یا پچ موی که از لبه جانبی تا ابرو به وجود می آید، داشته باشند.

سنداکتیلیس پوست معمولا در هر دو دست و پا در سندرم فریزر اتفاق می افتد. در اکثر افراد مبتلا به این ویژگی، پوست بین انگشتان و انگشتان دست و پا تقسیم شده است، اما دیگر رقم نیز ممکن است درگیر باشد. سایر اختلالات در دست و پا در افراد مبتلا به سندرم فریزر دیده می شود.

افراد مبتلا به سندرم فریزر می توانند ناهنجاری های ژنیتال را داشته باشند، از قبیل کولتیروس بزرگ شده در زنان و یا بیضه های ناشناخته (کریپتورچیدیسم) در مردان. برخی از افراد مبتلا به ژنوتیپ های خارجی که به وضوح زن یا مرد ظاهر نمی شوند

شایعترین اختلالات دستگاه ادراری در سندرم فریزر، عدم وجود یک یا هر دو کلیه است (agenesis کلیه). افراد مبتلا می توانند مشکلات دیگر کلیوی یا ناهنجاری های مثانه و سایر قسمت های دستگاه ادراری داشته باشند.

انواع علائم و نشانه های دیگر می تواند در سندرم فریزر دخالت داشته باشد، از جمله نارسایی های قلبی یا ناهنجاری های صندلی صحیح (حنجره) یا سایر قسمت های دستگاه تنفسی. برخی از افراد مبتلا به اختلالات صورت، از جمله ناهنجاری های گوش یا بینی و یا باز در لب بالا (شکاف لب) با یا بدون باز در سقف دهان

علائم این سندرم بیشتر عبارتند از: اختلال چشمی با پلک های چسبیده که چشم ها را مخفی می کنند و اغلب همراه با بدشکلی های گوش خارجی هستند.. در برخی موارد شدید ممکن است پلک بالایی یا پایینی وجود نداشته باشد. چسبندگی انگشتان یا بند انگشتلن نیز مشاهده می شود.انسداد حنجره در مبتلایان به این سندرم گزارش شده و شکاف لب یا کام معمول است. کم شنوایی از نوع آمیخته بوده و انسداد کانال شنوایی خارجی نیز گزارش شده است.

 

برچسب‌ها: کم شنوایی و سندرم فریزر, نهان چشمی

کم شنوایی و سندرم فریزر(نهان چشمی)

کم شنوایی و سندرم فریزر(نهان چشمی)

Low Hearing and Fraser syndrome(Cryptophthalmos)

سندروم فریزر یک اختلال نادر است که بر رشد تا قبل از تولد تأثیر می گذارد. ویژگی های مشخص این وضعیت عبارتند از چشم هایی که به طور کامل توسط پوست پوشانده شده و معمولا ناقص (کریپتوفاتالموس)، همجوشی بین انگشتان دست و پا (سنداکتیلی پوست) و ناهنجاری های دستگاه تناسلی و دستگاه ادراری (ناهنجاری های دستگاه تناسلی) است. دیگر بافت ها و اندام ها نیز می توانند تحت تاثیر قرار گیرند. با توجه به شدت نشانه ها و علائم، سندرم فریزر می تواند قبل یا بعد از تولد کشنده باشد. افراد مبتلا به کمبود شدید می توانند در دوران کودکی یا بزرگسالی زندگی کنند.

Cryptophthalmos شایع ترین اختلال در افراد مبتلا به سندرم فریزر است. هر دو چشم به طور کلی کاملا پوشیده شده از پوست است، اما در بعضی موارد تنها یک چشم پوشیده شده است و یا یک یا هر دو چشم تقریبا پوشیده شده است. در کریپتوفاتالم چشم نیز می تواند نادرست باشد. به عنوان مثال، چشمها ممکن است به پوست آسیب رسانده شوند یا ممکن است کوچک باشند (میکروفتالمی) یا از دست رفته (anophthalmia). ناهنجاری های چشم معمولا در افراد مبتلا به سندرم فریزر موجب آسیب یا از بین رفتن دید می شود. افراد مبتلا می توانند مشکلات دیگر مربوط به پیشرفت چشم غیرطبیعی، از جمله دستکش یا مروارید گم شده یا پچ موی که از لبه جانبی تا ابرو به وجود می آید، داشته باشند.

سنداکتیلیس پوست معمولا در هر دو دست و پا در سندرم فریزر اتفاق می افتد. در اکثر افراد مبتلا به این ویژگی، پوست بین انگشتان و انگشتان دست و پا تقسیم شده است، اما دیگر رقم نیز ممکن است درگیر باشد. سایر اختلالات در دست و پا در افراد مبتلا به سندرم فریزر دیده می شود.

افراد مبتلا به سندرم فریزر می توانند ناهنجاری های ژنیتال را داشته باشند، از قبیل کولتیروس بزرگ شده در زنان و یا بیضه های ناشناخته (کریپتورچیدیسم) در مردان. برخی از افراد مبتلا به ژنوتیپ های خارجی که به وضوح زن یا مرد ظاهر نمی شوند

شایعترین اختلالات دستگاه ادراری در سندرم فریزر، عدم وجود یک یا هر دو کلیه است (agenesis کلیه). افراد مبتلا می توانند مشکلات دیگر کلیوی یا ناهنجاری های مثانه و سایر قسمت های دستگاه ادراری داشته باشند.

انواع علائم و نشانه های دیگر می تواند در سندرم فریزر دخالت داشته باشد، از جمله نارسایی های قلبی یا ناهنجاری های صندلی صحیح (حنجره) یا سایر قسمت های دستگاه تنفسی. برخی از افراد مبتلا به اختلالات صورت، از جمله ناهنجاری های گوش یا بینی و یا باز در لب بالا (شکاف لب) با یا بدون باز در سقف دهان

علائم این سندرم بیشتر عبارتند از: اختلال چشمی با پلک های چسبیده که چشم ها را مخفی می کنند و اغلب همراه با بدشکلی های گوش خارجی هستند.. در برخی موارد شدید ممکن است پلک بالایی یا پایینی وجود نداشته باشد. چسبندگی انگشتان یا بند انگشتلن نیز مشاهده می شود.انسداد حنجره در مبتلایان به این سندرم گزارش شده و شکاف لب یا کام معمول است. کم شنوایی از نوع آمیخته بوده و انسداد کانال شنوایی خارجی نیز گزارش شده است.

 

برچسب‌ها: کم شنوایی و سندرم فریزر, نهان چشمی

کم شنوایی و سندرم داون یا تریزومی ۲۱

 

کم شنوایی و  سندرم داون یا تریزومی ۲۱

Low hearing and Down syndrome or Trisomy 21

سندرم داون یک اختلال ژنتیکی است که شامل نقص های زاد و ولد، ضعف های فکری، ویژگی های صورت خاص است. علاوه بر این، اغلب شامل نقص های قلبی، اختلالات بینایی و شنوایی و سایر مشکلات سلامتی است. شدت کلیه این مشکلات در افراد متاثر شده متفاوت است. سندرم داون یکی از شایع ترین نقایص زایمان ژنتیکی است که تقریبا در حدود 800 کودک مبتلا به آن می شود. در این کشور حدود 250 هزار نفر مبتلا به سندرم داون هستند. امید به زندگی در بزرگسالان مبتلا به سندرم داون حدود 60 سال است، هر چند عمر طول عمر متفاوت است.

چه چیزی باعث سندرم داون می شود؟

به طور معمول در بازتولید، سلول تخمک مادر و سلول اسپرم پدر با تعداد معمول 46 کروموزوم شروع می شود. سلولهای تخممرغ و اسپرم هر دو بخش سلولی را تحت تاثیر قرار می دهند که در آن 46 کروموزوم تقسیم می شوند به طوری که هر دو تخم مرغ و سلول های اسپرم هر کدام 23 کروموزوم دارند. هنگامی که یک اسپرم با 23 کروموزوم تخمک را با 23 کروموزوم بارور می کند، کودک مجموعه کاملی از 46 کروموزوم، نیمی از پدر و نیمی از مادر را دارد.

گاهی اوقات یک خطا زمانی رخ می دهد که 46 کروموزوم تقسیم به نصف شود و یک تخم مرغ یا سلول اسپرم هر دو نسخه کروموزوم 21 را به جای یک کپی نگه می دارد. اگر این تخم مرغ یا اسپرم بارور شده باشد، کودک به سه کپی از کروموزوم 21 که به نام trisomy 21 یا سندرم داون نامیده می شود، دارد. ویژگی های سندرم داون ناشی از کپی اضافی کروموزوم شماره 21 در هر سلولی در بدن است.

اغلب موارد سندرم داون به علت تریزومی 21 ایجاد می شود. گاهی اوقات کروموزوم اضافی شماره 21 یا بخشی از آن به کروموزوم دیگری در تخم مرغ یا اسپرم متصل می شود؛ این ممکن است باعث انتقال "سندرم داون" شود. این تنها شکل سندرم داون است که ممکن است از یک والد به ارث برده شود. بعضی از والدین مجددا اصلاح شده اند که انتقال دهنده متعادل آن است که کروموزوم  21 به یک کروموزوم متصل است، اما بر سلامت خود تاثیر نمی گذارد. به ندرت، هنگامی که یک خطا در تقسیم سلولی پس از لقاح رخ می دهد ممکن است یک فرم دیگر به نام "سندرم موزاییک پایین" رخ دهد. این افراد دارای برخی از سلول های با کروموزوم اضافی  21 (47 کل کروموزوم)، و سلول های دیگر تعداد معمولی

سندرم داون دائمی از دکتر لنگدان داو، پزشک است که ابتدا مجموعه ای از علائم جسمی را در سال 1866 توصیف کرد. تا سال 1959، علت سندرم داون (وجود کروموزوم اضافی 21) مشخص نشد.

این سندرم در اثر ناهنجاری کروموزومی ایجاد می شود و شیوع آن بالا و به میزان یک در ۷۷۰ تولد زنده است.علائم تشخیصی معمول آن عبارتند از: چهره پهن، انگشتان کوتاه، پل بینی پهن، نقص شنوایی مادرزادی، تنفس دهانی وعقب ماندگی ذهنی که در مبتلایان به این سندرم همیشه وجود دارد. عوارض گوشی در این سندرم شامل: لاله کوچک، کانال شنوایی خارجی باریک، ناهنجاری های استخوانچه های گوش میانی و افزایش احتمال بروز اتیت میانی است. شیوع کو شنوایی بسیار بالاست و به صورت انتقالی، آمیخته و حسی_عصبی مشاهده می شود.

اصطلاح trisomy به منظور توصیف حضور سه کروموزوم، به جای جفت کروموزوم همسان معمول استفاده می شود. به عنوان مثال، اگر یک نوزاد با سه 21 کروموزوم متولد شده باشد، به جای جفت معمول، به نوزاد گفته می شود که "trisomy 21." Trisomy 21 نیز به عنوان سندرم داون شناخته شده است. مثالهای دیگر تریزومی شامل سندرمهایی مانند تریزومی 18 و تریزومی 13 است. باز هم تریزومی 18 یا تریزومی 13 به معنای آن است که کودک سه کپی از کروموزوم 18 (یا کروموزوم 13) موجود در هر سلول بدن دارد، به جای اینکه جفت معمولی داشته باشد

حدود نیمی از نوزادان مبتلا به سندرم داون دارای نقص قلب هستند. برخی از نقایص جزئی هستند و ممکن است با داروها درمان شوند، در حالی که دیگران ممکن است نیاز به جراحی داشته باشند. تمام نوزادان مبتلا به سندرم داون باید یک متخصص قلب کودک بررسی شود. این یک دکتر است که متخصص بیماری های قلبی کودکان است. نوزادان مبتلا به سندرم داون باید یک اکوکاردیوگرام داشته باشند. این یک روش است که ساختار و عملکرد قلب را با استفاده از امواج صوتی ضبط شده بر روی یک سنسور الکترونیکی که یک تصویر متحرک از دریچه های قلب و قلب را تولید می کند، ارزیابی می کند. این آزمون و آزمون باید در دو ماه اول زندگی انجام شود، به طوری که هر نقص قلب را می توان درمان کرد.

برخی از نوزادان مبتلا به سندرم داون با نارسایی های روده ای که نیاز به عمل جراحی دارند، متولد می شوند.

کودکان مبتلا به سندرم داون در معرض خطر ابتلا به اختلال بینایی هستند. مشکلات رایج رایج عبارتند از: چشمهای متقابل، نزدیکی یا دوربینی و آب مروارید. اکثر مشکلات بینایی را می توان با عینک، جراحی یا سایر درمان ها بهبود داد. یک چشم پزشک متخصص اطفال باید در طول سال اول زندگی مشورت شود. این یک دکتر است که متخصص در مراقبت های جامع چشم است و امتحانات، تشخیص و درمان انواع اختلالات چشم را فراهم می کند.

کودکان مبتلا به سندرم داون ممکن است از دست دادن شنوایی ناشی از مایع در گوش میانی، نقص عصبی یا هر دو باشند. همه کودکان مبتلا به سندروم داون باید دارای دیدگاه منظم و معاینه شنوایی باشند، بنابراین قبل از اینکه مانع توسعه زبان و مهارت های دیگر شوند، می توان هر گونه مشکلی را درمان کرد.

کودکان مبتلا به سندرم داون در معرض خطر ابتلا به مشکلات تیروئید و لوسمی هستند. آنها همچنین دارای سرماخوردگی زیاد، برونشیت و پنومونی هستند. کودکان مبتلا به سندرم داون باید مراقبت های پزشکی منظم، از جمله واکسیناسیون دوران کودکی را دریافت کنند. کنگره ملی سندرم داون یک "فهرست مقدماتی پزشکی پیشگیرانه" را منتشر می کند که نشان می دهد که بررسی ها و آزمایش های پزشکی در سنین مختلف ت میزان ناتوانی ذهنی که همراه با سندرم داون همراه است، اهمیت دارد؟

میزان ناتوانی ذهنی که همراه سندرم داون است، به طور گسترده ای متفاوت است. آن از خفیف تا متوسط ​​تا شدید متغیر است. با این حال، بیشتر اختلالات فکری در محدوده خفیف تا متوسط ​​قرار دارند. هیچ راهی برای پیش بینی توسعه ذهنی یک کودک مبتلا به سندرم داون براساس ویژگی های فیزیکی آنها وجود ندارد.

چه معلولیتی یک فرزند مبتلا به سندرم داون دارد؟

کودکان مبتلا به سندرم داون معمولا می توانند بسیاری از چیزهایی را که هر کودک کودک می تواند انجام دهد، مانند راه رفتن، صحبت کردن، پانسمان و آموزش توالت، انجام دهد. با این حال، آنها عموما این کارها را بعد از سایر کودکان انجام می دهند. سن دقیق که این نقاط عطف توسعه را به دست خواهد آورد، قابل پیش بینی نیست. با این حال، برنامه های مداخله زودهنگام، که در دوران کودکی آغاز می شوند، می توانند این کودکان را به پتانسیل فردی خود برساند.توصیه می شود.

برنامه های ویژه ای که در سال های پیش دبستانی شروع می شوند، برای کمک به کودکان مبتلا به سندرم داون، مهارت های خود را تا حد امکان کامل می کنند. در کنار بهره گیری از مداخله زودهنگام و آموزش ویژه، بسیاری از کودکان می توانند در بعضی از کلاس ها به طور منظم ادغام شوند. چشم انداز کودکان مبتلا به سندروم داون بسیار روشن تر از آن است که یک بار بود. بسیاری به یادگیری خواندن و نوشتن و شرکت در فعالیت های مختلف دوران کودکی، هم در مدرسه و هم در محله های خود خواهند آموخت. در حالی که برنامه های کار ویژه برای بزرگسالان مبتلا به سندرم داون طراحی شده است، بسیاری از آنها می توانند مشاغل معمولی را نگه دارند. امروزه تعداد زیادی از بزرگسالان مبتلا به سندرم داون نیمه مستقل در خانه های گروه اجتماعی زندگی می کنند. آنها از خود مراقبت می کنند، در کارهای خانه مشارکت می کنند، دوستی ها را توسعه می دهند، در فعالیت های تفریحی فعالیت می کنند، و در جوامع خود کار می کنند.

برخی از افراد مبتلا به سندرم داون ازدواج می کنند. اگر چه استثنائات کمی وجود دارد، اکثر مردان مبتلا به سندرم داون نمیتوانند فرزند پدر باشند. در هر بارداری، یک زن مبتلا به سندرم داون 50/50 احتمال دارد که کودک مبتلا به سندروم داون را مبتلا کند، اگرچه بسیاری از حاملگی ها به علت ناتوانی در حاملگی وجود دارد.

چگونه سندرم داون تشخیص داده می شود؟

از آنجایی که سندرم داون دارای چنین گروهی از ویژگی های منحصر به فرد است، پزشکان گاهی اوقات می توانند تعیین کنند که آیا کودک دارای سندروم داون به سادگی با معاینه فیزیکی است. برای تایید یافته های فیزیکی، یک نمونه خون کوچک را می توان گرفته و کروموزوم ها را می توان برای تعیین وجود مواد اضافی # 21 کروموزوم مورد تجزیه و تحلیل قرار داد. این اطلاعات در تعیین خطر در حاملگی های آینده اهمیت دارد. (در حاملگی های آینده، سندرم ترجمه متولد شده و موزاییک سندرم داون دارای ریسک های مختلف عود می باشد).

ناهنجاری های کروموزومی مانند سندرم داون اغلب قبل از تولد با تشخیص سلول های مایع آمنیوتیک یا جفت می توان تشخیص داد. سونوگرافی جنینی در دوران بارداری همچنین می تواند اطلاعاتی در مورد احتمال سندرم داون ارائه کند، اما سونوگرافی 100 درصد دقیق نیست. بسیاری از نوزادان مبتلا به سندروم داون ممکن است در اولتراسوند همانند افرادی که مبتلا به سندرم داون هستند، مشابه باشند. تجزیه و تحلیل کروموزوم، هر چند که بر روی نمونه خون انجام شده، سلول های مایع آمنیوتیک یا جفت، بسیار دقیق است.

خطر سندرم داون

سن مادر در زایمان، تنها عامل شناخته شده ای است که با خطر ابتلا به یک کودک مبتلا به سندرم داون مرتبط است. این خطر با هر سال افزایش می یابد، به ویژه پس از اینکه مادر 35 ساله است. با این حال، به دلیل اینکه زنان جوانتر احتمال دارد که نوزادان بیشتری نسبت به زنان مسن تر داشته باشند، بیشتر نوزادان مبتلا به سندرم داون برای زنان زیر 35 سال متولد می شوند.

کالج آمریكا متخصص زنان و زایمان توصیه می كند كه همه زنان حامله، بدون در نظر گرفتن سن، برای غربالگری سندرم داون، پیشنهاد شوند.

خطر ابتلا به یک کودک دوم با سندرم داون چیست؟

به طور کلی، برای زنان که یک کودک مبتلا به سندرم داون داشته اند، احتمال داشتن کودک دیگری با سندرم داون بستگی به عوامل متعددی مانند سن مادر دارد. مهم است بدانید که بیشتر نوزادان مبتلا به سندرم داون برای زنان زیر 35 سال متولد می شوند. این به این دلیل است که زنان زیر 35 سال بیشتر از زنان بالای 35 سال دارند. پزشک شما ممکن است شما را به یک مشاور ژنتیک یا ژنتیک راهنمایی کند که می تواند نتایج کروموزوم را توضیح دهد آزمایش های دقیق، از جمله مواردی که احتمال ابتلا به عود در بارداری دیگر وجود دارد، و چه آزمایش هایی برای تشخیص مشکلات کروموزومی پیش از تولد نوزاد وجود دارد.

آیا سندرم داون میتواند درمان شود یا پیشگیری شود؟

هیچ درمان برای سندرم داون وجود ندارد. پزشکان مطمئن نیستند که چگونه از خطای کروموزومی که سبب ایجاد سندرم داون می شود جلوگیری شود. تا به امروز، هیچ دلیلی وجود ندارد که باور داشته باشیم که والدین می توانند هر کاری برای ایجاد یا جلوگیری از تولد کودک مبتلا به سندرم داون انجام دهند. با این حال، یک مطالعه اخیر نشان می دهد که برخی از زنان که کودک مبتلا به سندرم داون داشتند، اختلال در نحوه متابولیسم بدن و یا پروتئین های اسید فولیک ویتامین ث داشت. اگر تأیید شود این یافته ممکن است یکی دیگر از دلایل ایجاد شود چرا که تمام زنان باردار باید یک مولتی ویتامین روزانه حاوی 400 میکروگرم اسید فولیک مصرف کنند. این نشان داده شده است که خطر نقص های خاصی از مغز و نخاع را کاهش می دهد.

بعضی افراد ادعا می کنند که ویتامین های مختلف با دوزهای بالا برای کودکان مبتلا به سندرم داون، عملکرد ذهنی را بهبود می بخشد و میزان ناتوانی ذهنی را کاهش می دهد. تا به امروز، هیچ مطالعات پزشکی ثابت نکرده است که این در واقع کار می کند. مهم است که خانواده های جدید با پزشکان خود، خانواده های دیگر و سازمان های حمایت از سندرم داون در ارتباط با آنچه که با سندروم داون انتظار دارند، صحبت کنند و چیزهایی را که ممکن است در پرورش کودک مبتلا به سندرم داون کمک کند، صحبت کنید.

برچسب‌ها: کم شنوایی و سندرم داون یا تریزومی ۲۱

کم شنوایی و سندرم تریچر کولین

 

کم شنوایی و سندرم تریچر کولین

Lack of hearing and Treacher Collins syndrome

سندرم Treacher Collins یک بیماری است که بر توسعه استخوان ها و سایر بافت های صورت تاثیر می گذارد. علائم و نشانه های این اختلال بسیار متفاوت است، از تقریبا غیر قابل تشخیص تا  شدید. بیشتر افراد آسیب دیده اند استخوان های صورت، به ویژه استخوان های گونه، و فک و چانه بسیار کوچک (میکروگناتیا)، توسعه یافته اند. بعضی از افراد مبتلا به این بیماری همچنین با یک سوراخ در سقف دهان به نام شکاف شکم متولد می شوند. در موارد شدید، فقدان توسعه استخوان های صورت می تواند راه هوایی مجازی را مختل کند و موجب مشکلات تنفسی بالقوه برای زندگی می شود.

افراد مبتلا به سندرم ترهار کالینز اغلب دارای چشم هایی هستند که تقریبا به سمت پایین، مژه ها کمر قرار دارند و یک شکاف در پلک های پایینی به نام کلوبوما پلک می زنند. برخی از افراد مبتلا به اختلالات چشم اضافی که می توانند منجر به از دست دادن بینایی شوند. این وضعیت همچنین با گوش های غریب، کوچک و غیر معمول شکل گرفته است. از دست دادن شنوایی در حدود نیمی از افراد مبتلا به بیماری رخ می دهد؛ افت شنوایی ناشی از نقص سه استخوان کوچک در گوش میانی است که صدا را منتقل می کنند و یا کمبود توسعه کانال گوش. افراد مبتلا به سندرم Treacher Collins معمولا هوش نرمال دارند.

مهمترین علائم تشخیصی آن عبارتند از: ناهنجاری استخوان صورت،استخوان گونه گود شده و پایین افتاده، بد شکلی لاله کوش، دهان ماهی شکل با ناهنجاری دندانی. انسداد کانال شنوایی خارجی، نقص کانال شنوایی و استخوانچه ها و شکاف کام معمول است. گوش میانی اغلب رشد ضعیفی دارد و استخوانچه ها ناقص بوده یا اصلاً وجود ندارند. سایر علائم گوشی عبارتند از:عدم رشد و نمو مجرای نیم دایره ای افقی و ناهنجاری های لابیرنت استخوانی و غشایی. کم شنوایی معمولاً انتقالی است اما ممکن است نوع حسی- عصبی هم دیده شود. مشکلات ذهنی در ۵۰% از موارد گزارش شده است.

علائم و نشانه های TCS برخی از قسمت های بدن را به طور غیر طبیعی یا ناقص گسترش می دهد: این مناطق بدن عبارتند از:

چشم، از جمله چشم تنبل، ناتوانی در تمرکز و از دست دادن بینایی

پلک های زیرین، که ممکن است شامل برداشتن و مژه ها یا مژه های ناقص باشد

گونه های شکمی و فک

چانه

گوش، که ممکن است شامل گوش های غیرواقعی، کوچک، ناقص و یا چرخش باشد

جابجایی مو، که در آن مو در مقابل گوش ها و به گونه های جانبی جانبی رشد می کند در پشت بام دهان یک شکاف شکسته را با یک لب شکافته یا بدون آن نامگذاری می کند

راههای هوایی

جمجمه

بینی

دندان ها

سندرم Treacher Collins یک بیماری ژنتیکی ناشی از جهش های ژن های خاص است.

TCS ناشی از جهش در یکی از سه ژن است:

TCOF1

POLR1C

POLR1D

جهش در ژن TCOF1 باعث ایجاد سندرم در 90-95 درصد افراد مبتلا به TCS می شود. جهش در ژن POLR1C یا POLR1D حدود 8 درصد از مردم TCS را تشکیل می دهد.

همه این ژن ها نقش مهمی در رشد زودرس استخوان ها و بافت های صورت دارند. هنگامی که آنها جهش یافته، سلول های خاصی درگیر در توسعه استخوان ها و بافت های صورت خود ویران می شوند.

تقریبا 40 درصد از افراد مبتلا به TCS دارای والدین یا، به ندرت، دو والدین هستند که دارای ژن های معکوس هستند. در این موارد، اختلالات ژن ایجاد TCS به ارث برده می شود.

باقی مانده 60 درصد از مردم TCS را به عنوان نتیجه جهش جدید ایجاد می کنند - جهشی که برای اولین بار اتفاق می افتد.

اگر جهش در یک خانواده شناسایی شده باشد، خطر ابتلا به یک نوزاد جدید و داشتن TCS وجود دارد. بنابراین، در صورت حاملگی، یک مشاوره قبل از زایمان توصیه می شود.

 

 

 

برچسب‌ها: کم شنوایی و سندرم تریچر کولین

کم شنوایی و سندرم تریچر کولین

 

کم شنوایی و سندرم تریچر کولین

Lack of hearing and Treacher Collins syndrome

سندرم Treacher Collins یک بیماری است که بر توسعه استخوان ها و سایر بافت های صورت تاثیر می گذارد. علائم و نشانه های این اختلال بسیار متفاوت است، از تقریبا غیر قابل تشخیص تا  شدید. بیشتر افراد آسیب دیده اند استخوان های صورت، به ویژه استخوان های گونه، و فک و چانه بسیار کوچک (میکروگناتیا)، توسعه یافته اند. بعضی از افراد مبتلا به این بیماری همچنین با یک سوراخ در سقف دهان به نام شکاف شکم متولد می شوند. در موارد شدید، فقدان توسعه استخوان های صورت می تواند راه هوایی مجازی را مختل کند و موجب مشکلات تنفسی بالقوه برای زندگی می شود.

افراد مبتلا به سندرم ترهار کالینز اغلب دارای چشم هایی هستند که تقریبا به سمت پایین، مژه ها کمر قرار دارند و یک شکاف در پلک های پایینی به نام کلوبوما پلک می زنند. برخی از افراد مبتلا به اختلالات چشم اضافی که می توانند منجر به از دست دادن بینایی شوند. این وضعیت همچنین با گوش های غریب، کوچک و غیر معمول شکل گرفته است. از دست دادن شنوایی در حدود نیمی از افراد مبتلا به بیماری رخ می دهد؛ افت شنوایی ناشی از نقص سه استخوان کوچک در گوش میانی است که صدا را منتقل می کنند و یا کمبود توسعه کانال گوش. افراد مبتلا به سندرم Treacher Collins معمولا هوش نرمال دارند.

مهمترین علائم تشخیصی آن عبارتند از: ناهنجاری استخوان صورت،استخوان گونه گود شده و پایین افتاده، بد شکلی لاله کوش، دهان ماهی شکل با ناهنجاری دندانی. انسداد کانال شنوایی خارجی، نقص کانال شنوایی و استخوانچه ها و شکاف کام معمول است. گوش میانی اغلب رشد ضعیفی دارد و استخوانچه ها ناقص بوده یا اصلاً وجود ندارند. سایر علائم گوشی عبارتند از:عدم رشد و نمو مجرای نیم دایره ای افقی و ناهنجاری های لابیرنت استخوانی و غشایی. کم شنوایی معمولاً انتقالی است اما ممکن است نوع حسی- عصبی هم دیده شود. مشکلات ذهنی در ۵۰% از موارد گزارش شده است.

علائم و نشانه های TCS برخی از قسمت های بدن را به طور غیر طبیعی یا ناقص گسترش می دهد: این مناطق بدن عبارتند از:

چشم، از جمله چشم تنبل، ناتوانی در تمرکز و از دست دادن بینایی

پلک های زیرین، که ممکن است شامل برداشتن و مژه ها یا مژه های ناقص باشد

گونه های شکمی و فک

چانه

گوش، که ممکن است شامل گوش های غیرواقعی، کوچک، ناقص و یا چرخش باشد

جابجایی مو، که در آن مو در مقابل گوش ها و به گونه های جانبی جانبی رشد می کند در پشت بام دهان یک شکاف شکسته را با یک لب شکافته یا بدون آن نامگذاری می کند

راههای هوایی

جمجمه

بینی

دندان ها

سندرم Treacher Collins یک بیماری ژنتیکی ناشی از جهش های ژن های خاص است.

TCS ناشی از جهش در یکی از سه ژن است:

TCOF1

POLR1C

POLR1D

جهش در ژن TCOF1 باعث ایجاد سندرم در 90-95 درصد افراد مبتلا به TCS می شود. جهش در ژن POLR1C یا POLR1D حدود 8 درصد از مردم TCS را تشکیل می دهد.

همه این ژن ها نقش مهمی در رشد زودرس استخوان ها و بافت های صورت دارند. هنگامی که آنها جهش یافته، سلول های خاصی درگیر در توسعه استخوان ها و بافت های صورت خود ویران می شوند.

تقریبا 40 درصد از افراد مبتلا به TCS دارای والدین یا، به ندرت، دو والدین هستند که دارای ژن های معکوس هستند. در این موارد، اختلالات ژن ایجاد TCS به ارث برده می شود.

باقی مانده 60 درصد از مردم TCS را به عنوان نتیجه جهش جدید ایجاد می کنند - جهشی که برای اولین بار اتفاق می افتد.

اگر جهش در یک خانواده شناسایی شده باشد، خطر ابتلا به یک نوزاد جدید و داشتن TCS وجود دارد. بنابراین، در صورت حاملگی، یک مشاوره قبل از زایمان توصیه می شود.

 

 

 

برچسب‌ها: کم شنوایی و سندرم تریچر کولین

کم شنوایی و سندرم تریچر کولین

 

کم شنوایی و سندرم تریچر کولین

Lack of hearing and Treacher Collins syndrome

سندرم Treacher Collins یک بیماری است که بر توسعه استخوان ها و سایر بافت های صورت تاثیر می گذارد. علائم و نشانه های این اختلال بسیار متفاوت است، از تقریبا غیر قابل تشخیص تا  شدید. بیشتر افراد آسیب دیده اند استخوان های صورت، به ویژه استخوان های گونه، و فک و چانه بسیار کوچک (میکروگناتیا)، توسعه یافته اند. بعضی از افراد مبتلا به این بیماری همچنین با یک سوراخ در سقف دهان به نام شکاف شکم متولد می شوند. در موارد شدید، فقدان توسعه استخوان های صورت می تواند راه هوایی مجازی را مختل کند و موجب مشکلات تنفسی بالقوه برای زندگی می شود.

افراد مبتلا به سندرم ترهار کالینز اغلب دارای چشم هایی هستند که تقریبا به سمت پایین، مژه ها کمر قرار دارند و یک شکاف در پلک های پایینی به نام کلوبوما پلک می زنند. برخی از افراد مبتلا به اختلالات چشم اضافی که می توانند منجر به از دست دادن بینایی شوند. این وضعیت همچنین با گوش های غریب، کوچک و غیر معمول شکل گرفته است. از دست دادن شنوایی در حدود نیمی از افراد مبتلا به بیماری رخ می دهد؛ افت شنوایی ناشی از نقص سه استخوان کوچک در گوش میانی است که صدا را منتقل می کنند و یا کمبود توسعه کانال گوش. افراد مبتلا به سندرم Treacher Collins معمولا هوش نرمال دارند.

مهمترین علائم تشخیصی آن عبارتند از: ناهنجاری استخوان صورت،استخوان گونه گود شده و پایین افتاده، بد شکلی لاله کوش، دهان ماهی شکل با ناهنجاری دندانی. انسداد کانال شنوایی خارجی، نقص کانال شنوایی و استخوانچه ها و شکاف کام معمول است. گوش میانی اغلب رشد ضعیفی دارد و استخوانچه ها ناقص بوده یا اصلاً وجود ندارند. سایر علائم گوشی عبارتند از:عدم رشد و نمو مجرای نیم دایره ای افقی و ناهنجاری های لابیرنت استخوانی و غشایی. کم شنوایی معمولاً انتقالی است اما ممکن است نوع حسی- عصبی هم دیده شود. مشکلات ذهنی در ۵۰% از موارد گزارش شده است.

علائم و نشانه های TCS برخی از قسمت های بدن را به طور غیر طبیعی یا ناقص گسترش می دهد: این مناطق بدن عبارتند از:

چشم، از جمله چشم تنبل، ناتوانی در تمرکز و از دست دادن بینایی

پلک های زیرین، که ممکن است شامل برداشتن و مژه ها یا مژه های ناقص باشد

گونه های شکمی و فک

چانه

گوش، که ممکن است شامل گوش های غیرواقعی، کوچک، ناقص و یا چرخش باشد

جابجایی مو، که در آن مو در مقابل گوش ها و به گونه های جانبی جانبی رشد می کند در پشت بام دهان یک شکاف شکسته را با یک لب شکافته یا بدون آن نامگذاری می کند

راههای هوایی

جمجمه

بینی

دندان ها

سندرم Treacher Collins یک بیماری ژنتیکی ناشی از جهش های ژن های خاص است.

TCS ناشی از جهش در یکی از سه ژن است:

TCOF1

POLR1C

POLR1D

جهش در ژن TCOF1 باعث ایجاد سندرم در 90-95 درصد افراد مبتلا به TCS می شود. جهش در ژن POLR1C یا POLR1D حدود 8 درصد از مردم TCS را تشکیل می دهد.

همه این ژن ها نقش مهمی در رشد زودرس استخوان ها و بافت های صورت دارند. هنگامی که آنها جهش یافته، سلول های خاصی درگیر در توسعه استخوان ها و بافت های صورت خود ویران می شوند.

تقریبا 40 درصد از افراد مبتلا به TCS دارای والدین یا، به ندرت، دو والدین هستند که دارای ژن های معکوس هستند. در این موارد، اختلالات ژن ایجاد TCS به ارث برده می شود.

باقی مانده 60 درصد از مردم TCS را به عنوان نتیجه جهش جدید ایجاد می کنند - جهشی که برای اولین بار اتفاق می افتد.

اگر جهش در یک خانواده شناسایی شده باشد، خطر ابتلا به یک نوزاد جدید و داشتن TCS وجود دارد. بنابراین، در صورت حاملگی، یک مشاوره قبل از زایمان توصیه می شود.

 

 

 

برچسب‌ها: کم شنوایی و سندرم تریچر کولین

کم شنوایی و سندرم پندرد

 

کم شنوایی و سندرم پندرد

Pendred syndrome

سندرم Pendred یک اختلال است که معمولا با کاهش شنوایی و وضعیت تیروئید به نام گواتر ارتباط دارد. گواتر، بزرگ شدن غده تیروئید است که یک عضو پروانه ای شکل در پایه گردن است که هورمون تولید می کند. اگر گواتر در فرد مبتلا به سندرم Pendred پدیدار شود، معمولا در بین دوران کودکی و اوایل بزرگسالی شکل می گیرد. در اغلب موارد، این بزرگ شدن باعث نمی شود که تیروئید بدرفتاری شود.

در اکثر افراد مبتلا به سندرم Pendred، کاهش شدید شنوایی ناشی از تغییرات در گوش داخلی (کاهش شنوایی شنوایی) در هنگام تولد مشهود است. به ندرت، کم شنوايی بعدا در دوران کودکی يا زودرس رشد نمی کند. برخی از افراد مبتلا نیز با تعادل ناشی از نارسایی سیستم وستی بیرونی مشکل دارند، که بخشی از گوش داخلی است که به حفظ تعادل و جهت گیری بدن کمک می کند.

این سنریم به نوعی اختلال گوش داخلی که به نام کانال بزرگ آویشن (EVA) شناخته می شود، یک ویژگی مشخص از سندرم Pendred است. طوفان ویستیبال کانال استخوانی است که گوش داخلی را با داخل جمجمه متصل می کند. بعضی از افراد آسیب دیده نیز دارای یک حلزون غیر طبیعی شکل هستند که ساختار حلزون شکل در گوش داخلی است که باعث بهبود صدا می شود. ترکیبی از ورید وریدی بزرگ و یک کچلی غیر طبیعی شکل به عنوان بدرفتاری Mondini شناخته می شود.

سندرم Pendred ویژگی های دیگری با سایر اختلالات شنوایی و شرایط تیروئید دارد و مشخص نیست که آیا بهترین آنها به عنوان اختلالات جداگانه یا به عنوان طیف علائم و نشانه های مربوطه در نظر گرفته می شود. این شرایط عبارتند از یک نوع از کم شنوائی ناخوشایند (کاهش شنوایی که بر سایر قسمت های بدن تأثیر نمی گذارد) به نام DFNB4 و درتعداد کمی از افراد، یک نوع هیپوتیروئیدیسم مادرزادی ناشی از غده تیروئید غیر طبیعی(هیپوپلیزی تیروئید).تمام این شرایط ناشی ازجهش در یک ژن است.

اختلالات متابولیک غدد درون ریز می باشد که الگوی وراثتی مغلوب دارد. گواتر کم شنوایی عمیق از علائم آن هستند. گواتر معمولاً در هشت سالگی ظاهر می شود اما در بعضی موارد در بدو تولد نیز مشاهده شده است. تظاهرات شنوایی متفاوت است ولی معمولاً به صورت کم شنوایی حسی- عصبی در حد متوسط تا عمیق دیده می شود.کم شنوایی معمولاً در دو سال اول زندگی تشخیص داده می شود واغلب متقارن است. سندرم پندرد معمولاً کم شنوایی عمیق ایجاد می کند.احتمال ابتلا به این بیماری یک در ۱۴۵۰۰ است.

برچسب‌ها: کم شنوایی و سندرم پندرد

کم شنوایی و سندرم گوش های بد شکل پایین قرار گرفته

کم شنوایی و سندرم گوش های بد شکل پایین قرار گرفته

 Malformed-low-set ears

گوش بیرونی یا "پینا" هنگامی شکل می گیرد که کودک در رحم مادر رشد می کند. رشد این قسمت گوش در زمانی اتفاق می افتد که بسیاری از اندام های دیگر در حال رشد هستند (مانند کلیه ها). تغییرات غیر طبیعی در شکل یا موقعیت پینا ممکن است نشانه ای باشد که کودک همچنین دارای مشکلات مرتبط با دیگر آن است.

 

یافته های غریب معمول عبارتند از کیست ها در برچسب های پوست یا پوست.

 

بسیاری از بچه ها با گوش هایی که بیرون می آیند متولد می شوند. اگر چه ممکن است افراد در مورد شکل گوش توضیح داده شوند، این شرایط یک تغییر طبیعی است و با اختلالات دیگر مرتبط نیست.

 

با این حال، مشکلات زیر ممکن است به شرایط پزشکی مرتبط باشند:

ریزش غیر طبیعی یا محل ریزش

گوش های کم تنظیم

هیچ راهی برای باز شدن کانال گوش وجود ندارد

بدون پینا

بدون کانال پین و گوش (anotia)

این می تواند ناشی از:

سندرم داون

سندرم ترنر

سندرم نونان

سندرم پاتو

سندرم DiGeorge

سندرم Cri du Chat

سندرم ادواردز

سندرم X ضعیف

در عین حال اختلال صورتی جمجمه ای همراه با کم شنوایی انتقالی یکطرفه یا دوطرفه در حد ملایم تا شدید است که همراه با پایین قرار گرفتن غیر طبیعی گوش ها بروز می کند. اگر کانال گوش خارجی هم درگیر شودافت انتقالی شدید تر می شود. در ۵۰% از موارد عقب ماندگی ذهنی نیز گزارش شده است

برچسب‌ها: کم شنوایی و سندرم گوش های بد شکل پایین قرار گرفته

کم شنوایی و سندرم گوش های بد شکل پایین قرار گرفته

کم شنوایی و سندرم گوش های بد شکل پایین قرار گرفته

 Malformed-low-set ears

گوش بیرونی یا "پینا" هنگامی شکل می گیرد که کودک در رحم مادر رشد می کند. رشد این قسمت گوش در زمانی اتفاق می افتد که بسیاری از اندام های دیگر در حال رشد هستند (مانند کلیه ها). تغییرات غیر طبیعی در شکل یا موقعیت پینا ممکن است نشانه ای باشد که کودک همچنین دارای مشکلات مرتبط با دیگر آن است.

 

یافته های غریب معمول عبارتند از کیست ها در برچسب های پوست یا پوست.

 

بسیاری از بچه ها با گوش هایی که بیرون می آیند متولد می شوند. اگر چه ممکن است افراد در مورد شکل گوش توضیح داده شوند، این شرایط یک تغییر طبیعی است و با اختلالات دیگر مرتبط نیست.

 

با این حال، مشکلات زیر ممکن است به شرایط پزشکی مرتبط باشند:

ریزش غیر طبیعی یا محل ریزش

گوش های کم تنظیم

هیچ راهی برای باز شدن کانال گوش وجود ندارد

بدون پینا

بدون کانال پین و گوش (anotia)

این می تواند ناشی از:

سندرم داون

سندرم ترنر

سندرم نونان

سندرم پاتو

سندرم DiGeorge

سندرم Cri du Chat

سندرم ادواردز

سندرم X ضعیف

در عین حال اختلال صورتی جمجمه ای همراه با کم شنوایی انتقالی یکطرفه یا دوطرفه در حد ملایم تا شدید است که همراه با پایین قرار گرفتن غیر طبیعی گوش ها بروز می کند. اگر کانال گوش خارجی هم درگیر شودافت انتقالی شدید تر می شود. در ۵۰% از موارد عقب ماندگی ذهنی نیز گزارش شده است

برچسب‌ها: کم شنوایی و سندرم گوش های بد شکل پایین قرار گرفته

کم شنوایی و سندرم گوش های بد شکل پایین قرار گرفته

کم شنوایی و سندرم گوش های بد شکل پایین قرار گرفته

 Malformed-low-set ears

گوش بیرونی یا "پینا" هنگامی شکل می گیرد که کودک در رحم مادر رشد می کند. رشد این قسمت گوش در زمانی اتفاق می افتد که بسیاری از اندام های دیگر در حال رشد هستند (مانند کلیه ها). تغییرات غیر طبیعی در شکل یا موقعیت پینا ممکن است نشانه ای باشد که کودک همچنین دارای مشکلات مرتبط با دیگر آن است.

 

یافته های غریب معمول عبارتند از کیست ها در برچسب های پوست یا پوست.

 

بسیاری از بچه ها با گوش هایی که بیرون می آیند متولد می شوند. اگر چه ممکن است افراد در مورد شکل گوش توضیح داده شوند، این شرایط یک تغییر طبیعی است و با اختلالات دیگر مرتبط نیست.

 

با این حال، مشکلات زیر ممکن است به شرایط پزشکی مرتبط باشند:

ریزش غیر طبیعی یا محل ریزش

گوش های کم تنظیم

هیچ راهی برای باز شدن کانال گوش وجود ندارد

بدون پینا

بدون کانال پین و گوش (anotia)

این می تواند ناشی از:

سندرم داون

سندرم ترنر

سندرم نونان

سندرم پاتو

سندرم DiGeorge

سندرم Cri du Chat

سندرم ادواردز

سندرم X ضعیف

در عین حال اختلال صورتی جمجمه ای همراه با کم شنوایی انتقالی یکطرفه یا دوطرفه در حد ملایم تا شدید است که همراه با پایین قرار گرفتن غیر طبیعی گوش ها بروز می کند. اگر کانال گوش خارجی هم درگیر شودافت انتقالی شدید تر می شود. در ۵۰% از موارد عقب ماندگی ذهنی نیز گزارش شده است

برچسب‌ها: کم شنوایی و سندرم گوش های بد شکل پایین قرار گرفته

کم شنوایی و سندرم گوش های بد شکل پایین قرار گرفته

کم شنوایی و سندرم گوش های بد شکل پایین قرار گرفته

 Malformed-low-set ears

گوش بیرونی یا "پینا" هنگامی شکل می گیرد که کودک در رحم مادر رشد می کند. رشد این قسمت گوش در زمانی اتفاق می افتد که بسیاری از اندام های دیگر در حال رشد هستند (مانند کلیه ها). تغییرات غیر طبیعی در شکل یا موقعیت پینا ممکن است نشانه ای باشد که کودک همچنین دارای مشکلات مرتبط با دیگر آن است.

 

یافته های غریب معمول عبارتند از کیست ها در برچسب های پوست یا پوست.

 

بسیاری از بچه ها با گوش هایی که بیرون می آیند متولد می شوند. اگر چه ممکن است افراد در مورد شکل گوش توضیح داده شوند، این شرایط یک تغییر طبیعی است و با اختلالات دیگر مرتبط نیست.

 

با این حال، مشکلات زیر ممکن است به شرایط پزشکی مرتبط باشند:

ریزش غیر طبیعی یا محل ریزش

گوش های کم تنظیم

هیچ راهی برای باز شدن کانال گوش وجود ندارد

بدون پینا

بدون کانال پین و گوش (anotia)

این می تواند ناشی از:

سندرم داون

سندرم ترنر

سندرم نونان

سندرم پاتو

سندرم DiGeorge

سندرم Cri du Chat

سندرم ادواردز

سندرم X ضعیف

در عین حال اختلال صورتی جمجمه ای همراه با کم شنوایی انتقالی یکطرفه یا دوطرفه در حد ملایم تا شدید است که همراه با پایین قرار گرفتن غیر طبیعی گوش ها بروز می کند. اگر کانال گوش خارجی هم درگیر شودافت انتقالی شدید تر می شود. در ۵۰% از موارد عقب ماندگی ذهنی نیز گزارش شده است

برچسب‌ها: کم شنوایی و سندرم گوش های بد شکل پایین قرار گرفته

کم شنوایی و سندرم هارلر و هانتر

 

کم شنوایی و سندرم هارلر و هانتر

Hearing Loss and Hurler  and Hunter syndrome

سندرم  [mucopolysaccharidosis II (MPS II)] یک بیماری ژنتیکی و متابولیک از ذخیره بیش از حد موکوپلی ساکارید است که منجر به اختلالات روانی و اسکلتی، ویژگی های مشخصی صورت و افزایش بروز کم شنوایی می شود. هر فرد اختلالات شنوایی داشت، نوسان بین درجه متوسط و شدید مرتبط با افسوس های مکرر گوش میانی. به نظر می رسد که از دست دادن شنوایی مکرر همراه با MPS II باشد و معمولا طبیعت مختلط دارد .

به نظر می رسد سندرم هارلر از نوع اتوزومال بوده و سندرم هانتر از نوع وابسته به جنس است. اگرچه علائم تشخیصی بالینی این دو بیماری یکسان است، سندرم هانتر غالباً شدت کمتری داشته و فقط در افراد مذکر دیده می شود اما سندرم هارلر هر دو جنس را تحت تأثیر قرار می دهد. این بیماران در هنگام تولد طبیعی به نظر می رسند اما در ماه های اول زندگی علائم ناهنجاری پیش رونده ای دارند، این بیماری معمولاً اختلال متابولیسمی موروثی بامیده می شود. علائم تشخیصی عبارتند از: نقص رشد، عقب ماندگی ذهنی، ضخیم شدن پیش رونده فاسیال، دیس شارژ مزمن بینی و سختی در اتصالات بیوشیمیایی داخل سلولی. تعدادی از بیماران مبتلا بررسی شدند، در نیمی از آنها کم شنوایی مشاهده شد. این کم شنوایی معمولاً در شدید نبوده و اغلب ترکیبی از انواع انتقالی و حسی- عصبی است. تضاهرات گوشی- حلقی عبارتند از: عفونت دستگاه تنفس فوقانی و تحتانی، باریک بودن راه های عبوری بینی، بزرگ شدن آدنوئید ها، ترشحات چرکی مخاط بینی و تنفس صدا دار. این بیماران برای ابتلا به اختلالات شیپور استاش و تجمع مایعات گوش میانی مستعد هستند. افراد مبتلا به این سندرم حداکثر تا سن بلوغ زنده می مانند.

 

برچسب‌ها: کم شنوایی و سندرم هارلر و هانتر

کم شنوایی و سندرم هارلر و هانتر

 

کم شنوایی و سندرم هارلر و هانتر

Hearing Loss and Hurler  and Hunter syndrome

سندرم  [mucopolysaccharidosis II (MPS II)] یک بیماری ژنتیکی و متابولیک از ذخیره بیش از حد موکوپلی ساکارید است که منجر به اختلالات روانی و اسکلتی، ویژگی های مشخصی صورت و افزایش بروز کم شنوایی می شود. هر فرد اختلالات شنوایی داشت، نوسان بین درجه متوسط و شدید مرتبط با افسوس های مکرر گوش میانی. به نظر می رسد که از دست دادن شنوایی مکرر همراه با MPS II باشد و معمولا طبیعت مختلط دارد .

به نظر می رسد سندرم هارلر از نوع اتوزومال بوده و سندرم هانتر از نوع وابسته به جنس است. اگرچه علائم تشخیصی بالینی این دو بیماری یکسان است، سندرم هانتر غالباً شدت کمتری داشته و فقط در افراد مذکر دیده می شود اما سندرم هارلر هر دو جنس را تحت تأثیر قرار می دهد. این بیماران در هنگام تولد طبیعی به نظر می رسند اما در ماه های اول زندگی علائم ناهنجاری پیش رونده ای دارند، این بیماری معمولاً اختلال متابولیسمی موروثی بامیده می شود. علائم تشخیصی عبارتند از: نقص رشد، عقب ماندگی ذهنی، ضخیم شدن پیش رونده فاسیال، دیس شارژ مزمن بینی و سختی در اتصالات بیوشیمیایی داخل سلولی. تعدادی از بیماران مبتلا بررسی شدند، در نیمی از آنها کم شنوایی مشاهده شد. این کم شنوایی معمولاً در شدید نبوده و اغلب ترکیبی از انواع انتقالی و حسی- عصبی است. تضاهرات گوشی- حلقی عبارتند از: عفونت دستگاه تنفس فوقانی و تحتانی، باریک بودن راه های عبوری بینی، بزرگ شدن آدنوئید ها، ترشحات چرکی مخاط بینی و تنفس صدا دار. این بیماران برای ابتلا به اختلالات شیپور استاش و تجمع مایعات گوش میانی مستعد هستند. افراد مبتلا به این سندرم حداکثر تا سن بلوغ زنده می مانند.

 

برچسب‌ها: کم شنوایی و سندرم هارلر و هانتر