کم شنوایی و سندرم هارلر و هانتر
Hearing Loss and Hurler and Hunter syndrome
سندرم [mucopolysaccharidosis II (MPS II)] یک بیماری ژنتیکی و متابولیک از ذخیره بیش از حد موکوپلی ساکارید است که منجر به اختلالات روانی و اسکلتی، ویژگی های مشخصی صورت و افزایش بروز کم شنوایی می شود. هر فرد اختلالات شنوایی داشت، نوسان بین درجه متوسط و شدید مرتبط با افسوس های مکرر گوش میانی. به نظر می رسد که از دست دادن شنوایی مکرر همراه با MPS II باشد و معمولا طبیعت مختلط دارد .
به نظر می رسد سندرم هارلر از نوع اتوزومال بوده و سندرم هانتر از نوع وابسته به جنس است. اگرچه علائم تشخیصی بالینی این دو بیماری یکسان است، سندرم هانتر غالباً شدت کمتری داشته و فقط در افراد مذکر دیده می شود اما سندرم هارلر هر دو جنس را تحت تأثیر قرار می دهد. این بیماران در هنگام تولد طبیعی به نظر می رسند اما در ماه های اول زندگی علائم ناهنجاری پیش رونده ای دارند، این بیماری معمولاً اختلال متابولیسمی موروثی بامیده می شود. علائم تشخیصی عبارتند از: نقص رشد، عقب ماندگی ذهنی، ضخیم شدن پیش رونده فاسیال، دیس شارژ مزمن بینی و سختی در اتصالات بیوشیمیایی داخل سلولی. تعدادی از بیماران مبتلا بررسی شدند، در نیمی از آنها کم شنوایی مشاهده شد. این کم شنوایی معمولاً در شدید نبوده و اغلب ترکیبی از انواع انتقالی و حسی- عصبی است. تضاهرات گوشی- حلقی عبارتند از: عفونت دستگاه تنفس فوقانی و تحتانی، باریک بودن راه های عبوری بینی، بزرگ شدن آدنوئید ها، ترشحات چرکی مخاط بینی و تنفس صدا دار. این بیماران برای ابتلا به اختلالات شیپور استاش و تجمع مایعات گوش میانی مستعد هستند. افراد مبتلا به این سندرم حداکثر تا سن بلوغ زنده می مانند.
برچسبها: کم شنوایی و سندرم هارلر و هانتر
